Berdasarkan anamnesis, manifestasi klinis umumnya baru muncul di dekade ke-3 atau ke-4 kehidupan. Penting untuk menanyakan riwayat keluarga dengan penyakit ginjal polikistik. Namun, perlu diingat bahwa 5% pasien dengan penyakit ini bisa tidak memiliki riwayat keluarga.[4]

Kelainan Ginjal Polikistik Autosomal Dominan

Manifestasi klinis yang muncul pada pasien dengan kelainan ginjal polikistik autosomal dominan dapat dibedakan menjadi manifestasi klinis pada renal dan ekstra renal. Manifestasi klinis renal yang umum muncul adalah hipertensi, nyeri di bagian pinggang atau regio flank, sesak napas, peningkatan nafsu makan, hematuria, proteinuria, dan penurunan laju filtrasi glomerulus.[2,4,5]

Infeksi saluran kemih berulang dan batu ginjal juga merupakan keluhan yang sering terjadi pada pasien dengan kelainan ginjal polikistik autosomal dominan. Manifestasi klinis ekstra renal yang berkaitan dengan kelainan ginjal polikistik ini adalah:

• Polikistik hepar: Kista pada hepar menjadi manifestasi klinis ekstra renal tersering pada pasien dengan kelainan ginjal polikistik autosomal dominan.
• Aneurisma intrakranial: Aneurisma intrakranial lebih sering terjadi pada pasien dengan kelainan ginjal polikistik. Aneurisma intrakranial sering terjadi secara asimptomatik dan dideteksi melalui angiografi serebral secara tidak sengaja. Apabila tidak terdiagnosis dini, umumnya aneurisma intrakranial baru akan terdeteksi setelah terjadi ruptur.
• Lainnya: kista arachnoid, gangguan katup mitral, efusi perikardium, kista pankreas, divertikulosis, dan bronkiektasis[2]

Kelainan Ginjal Polikistik Autosomal Resesif

Kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal resesif memiliki manifestasi klinis yang bervariasi dan tergantung pada usia penderita. Penegakkan diagnosis umumnya dilakukan saat janin ataupun setelah lahir. Berdasarkan anamnesis, kecurigaan terhadap diagnosis hanya dapat didasarkan pada riwayat keluarga.[4]

Penegakkan diagnosis pasti pada kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal resesif lebih kepada temuan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang di usia kehamilan 18-20 minggu atau pada saat lahir.[4]

Pemeriksaan Fisik

Secara umum, pada pemeriksaan fisik bisa teraba pembesaran ginjal bilateral. Selain itu, bisa pula ditemukan hipertensi dan tanda gagal ginjal.

Kelainan Ginjal Polikistik Autosomal Dominan

Tanda fisik yang paling sering ditemukan pertama kali pada kelainan ginjal polikistik adalah peningkatan tekanan darah. Hipertensi pada kelainan ginjal polikistik disebabkan oleh aktivasi sistem renin-angiotensin-aldosteron, yang dipicu oleh iskemia jaringan ginjal akibat kista yang mengompresi vaskuler ginjal.

Peningkatan volume dari ginjal dan penurunan laju filtrasi glomerulus juga dapat menyebabkan terjadinya hipertensi dan gagal ginjal stadium akhir. Selain itu, pemeriksaan fisik mungkin menemukan ginjal teraba membesar, dan tanda-tanda infeksi serta hematuria.[2,6]

Kelainan Ginjal Polikistik Autosomal Resesif

Pada kelainan ginjal polikistik autosomal resesif dapat ditemukan fenotip Potter yang ditandai dengan hipoplasia pulmonal, abnormalitas ekstremitas, penampakan regio fasial yang aneh, dan deformitas pada tulang belakang.[4]

Umumnya semua hal ini berkaitan dengan kurangnya cairan amnion. Pasien dengan kelainan ginjal polikistik autosomal resesif sering meninggal pada masa neonatus akibat komplikasi pada sistem pernapasan.[4]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding dari ginjal polikistik adalah multiple benign simple cyst, kista ginjal didapat, dan localized renal cystic disease.

Multiple Benign Simple Cysts

Kelainan kista multipel pada ginjal ini sering didapati pada usia tua, walaupun biasanya dimulai sejak usia 30 tahun. Multiple benign simple cyst sering bersifat asimptomatik. Apabila timbul gejala, umumnya ditandai dengan infeksi saluran kemih berulang.

Untuk membedakan multiple benign simple cyst dengan kelainan ginjal polikistik, dapat dilakukan pemeriksaan penunjang untuk menghitung jumlah kista pada parenkim ginjal. Pada multiple benign simple cyst, umumnya jumlah kista <2 pada usia 30‒59 tahun, dan <4 pada usia >60 tahun.[8]

Kista Ginjal Didapat

Munculnya kista pada ginjal yang bersifat didapat umumnya terjadi pada pasien dengan riwayat gagal ginjal kronik atau transplantasi ginjal. Pada pasien ini, kista ginjal bersifat multipel pada setiap ginjal, namun berukuran kecil dan terjadi secara bilateral. Ukuran ginjal cenderung kecil atau normal.[5,8]

Localized Renal Cystic Disease

Localized renal cystic disease merupakan kelainan yang jarang terjadi dan merupakan kelainan yang bersifat jinak. Gejala yang dialami pasien sangat menyerupai kelainan ginjal polikistik, dimana terdapat hipertensi, nyeri pada regio flank, hematuria, dan penonjolan pada regio ginjal. Perbedaannya adalah kista hanya didapati unilateral, tidak ada riwayat keluarga sebelumnya, dan perjalanan penyakit tidak berjalan progresif.[8]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang menjadi pilihan untuk diagnosis ginjal polikistik adalah pemeriksaan radiologi, seperti USG, CT scan, dan MRI, serta pemeriksaan genetik.

USG Ginjal

Deteksi awal ginjal polikistik dilakukan melalui pemeriksaan USG ginjal. USG menjadi pemeriksaan penunjang yang paling sederhana untuk dapat menentukan gambaran ginjal polikistik. USG juga menjadi pilihan pada pasien yang asimptomatik. Namun, apabila USG tidak dapat menentukan pasti gambaran dari ginjal polikistik, maka pemeriksaan MRI atau CT scan dapat dipertimbangkan.[2,6]

USG dapat mendeteksi kista berukuran 1‒1,5 cm. Kelainan ginjal polikistik bisa didiagnosis apabila didapatkan setidaknya 2 kista pada 1 ginjal atau 1 kista pada setiap ginjal pada pasien berisiko dan berusia ≤30 tahun, atau didapatkan 2 kista pada setiap ginjal untuk pasien berisiko dan berusia 30‒59 tahun.[8]

Untuk pasien berusia ≥60 tahun, kelainan ginjal polikistik bisa didiagnosis jika pada USG didapatkan setidaknya 4 kista pada setiap ginjal pada pasien berisiko.[8]

CT Scan Ginjal

CT scan dapat mendeteksi kista yang sangat kecil, sehingga sebetulnya lebih baik dalam mendiagnosis ginjal polikistik. Tetapi, CT scan memaparkan pasien terhadap radiasi, sehingga tidak digunakan secara rutin untuk skrining. CT scan dapat menjadi pilihan pada kasus dimana hasil USG meragukan atau pada anak atau pada kasus yang rumit (misalnya kasus dengan komorbiditas tumor).[8]

MRI GInjal

MRI adalah modalitas terbaik untuk memantau ukuran ginjal pasien setelah tata laksana. MRI juga baik untuk mendeteksi adanya aneurisma intrakranial, karena pasien dengan ginjal polikistik juga sering memiliki aneurisma intrakranial yang asimptomatik.[8]

Pemeriksaan Genetik

Pemeriksaan genetik juga menjadi pilihan pemeriksaan penunjang pada kelainan ginjal polikistik, namun tidak menjadi pemeriksaan utama dalam diagnosis. Umumnya, pemeriksaan genetik hanya dilakukan pada pasien yang gambaran radiologinya meragukan atau pada pasien yang akan mendapat donor ginjal.

Gagal ginjal tanpa penyebab yang jelas juga menjadi salah satu indikasi dilakukannya pemeriksaan genetik. Pemeriksaan genetik yang umum dilakukan pada kelainan ginjal polikistik adalah pemeriksaan mutasi pada gen PKD1 dan PKD 2 melalui metode Sanger sequencing.[2]

Pemeriksaan Lainnya

Pada kelainan ginjal polikistik autosomal resesif, penegakan diagnosis dapat dilakukan saat pasien masih di dalam kandungan. Pada USG kehamilan usia 18‒20 minggu, bisa didapatkan oligohidramnion, pembesaran ginjal janin, dan tidak ada produksi urine pada janin. Pada beberapa kasus dilakukan analisis DNA melalui amniosintesis atau melalui jaringan vili korionik.[4,5]

 

 

Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini