Etiologi ginjal polikistik adalah defek genetik. Kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal dominan disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1 atau PKD2. [1] Mutasi pada gen PKD1 dan PKD2 menyebabkan peningkatan sekresi dan proliferasi sel epitel ginjal yang tidak berdiferensiasi dengan baik, peningkatan pembelahan sel, dan peningkatan aktivitas apoptosis. Sebagai akibatnya, terbentuk kista multipel pada parenkim ginjal dan fungsi ginjal akan terganggu.[5]

Sementara itu, kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal resesif disebabkan oleh mutasi pada gen PKHD1 yang mengkode fibrosistin dan menyebabkan kelainan yang serupa dengan ginjal polikistik autosomal dominan.[4]

Faktor Risiko