Ginjal polikistik adalah kelainan genetik pada ginjal yang diturunkan dan dapat berdampak fatal bagi para penderitanya. Kelainan ginjal polikistik ditandai dengan pembentukan kista multipel pada tubulus renal, disertai dengan pembesaran ginjal yang progresif, dan mengakibatkan kegagalan fungsi ginjal pada 50% penderita. Pembesaran ginjal yang progresif ditandai dengan peningkatan volume ginjal >5% per tahun atau penurunan laju filtrasi glomerulus ≥ 5 ml/min/1,73 m2 per tahun.[1]

Pada kelainan ginjal polikistik, kista yang terbentuk akan semakin besar dan semakin banyak. Kista ini berasal dari epitel di nefron yang berada pada tubulus distal dan tubulus kolektivus, serta dibatasi oleh satu lapis sel tubular yang terus berproliferasi. Defek dari gen pada kelainan ginjal polikistik menyebabkan gangguan fungsi dari proliferasi silia, survival cell, dan fungsi dari sel epitel renal. Gangguan pada fungsi dari sel-sel penyusun ginjal tersebut dapat menyebabkan pembentukan kista yang terus menerus dan kerusakan ginjal.[2]

Hasil pemeriksaan klinis akan menunjukkan pembesaran ginjal bilateral, disertai dengan pembentukan kista di seluruh parenkim ginjal. Keluhan yang paling sering dirasakan adalah nyeri pada regio flank, perdarahan, dan penurunan fungsi ginjal.[3] Kelainan ginjal polikistik juga merupakan suatu kelainan sistemik yang berkaitan dengan manifestasi ekstra renal yang dapat mempengaruhi tingkat mortalitas, morbiditas, dan kualitas hidup. Contoh manifestasi ekstra renal pada penyakit ini adalah aneurisma intrakranial, fibrosis hepar, ataupun deformitas ekstremitas.[2]

Tata laksana pada kelainan ginjal polikistik mencakup modifikasi gaya hidup, manajemen progresi penyakit ginjal, manajemen hipertensi, manajemen komplikasi ekstra renal, dan dialisis atau transplantasi ginjal sesuai indikasi. Pada kelainan ginjal polikistik yang bersifat autosomal dominan, hampir 50% pasien membutuhkan transplantasi ginjal saat mereka berusia 60 tahun.[3,4]