Selain itu perlu ditanyakan terkait kedisiplinan ibu dalam melakukan antenatal care (ANC) dan kapan terakhir kali melakukan pemeriksaan USG kehamilan.[3]

Pemeriksaan Fisik

Setelah bayi lahir, pada pemeriksaan fisik akan ditemukan defek yang diselubungi oleh selaput atau membran. Biasanya kondisi omfalokel tidak muncul sendiri, melainkan muncul bersamaan dengan sindrom lain seperti sindrom Beckwith-Wiedemann (makroglosia, makrosomia, hipoglikemia, dan viseromegali), trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21, pentalogy of Cantrell (malformasi torasik bagian bawah, sternal cleft, ektopia kordis, omfalokel epigastrik), sindrom Shprintzen-Goldberg, sindrom Charge, sindrom Cloacal Exstrophy, sindrom Carpenter, sindrom Marshall-Smith, dan sindrom Meckel-Gruber.[3]

Diagnosis Banding

Omfalokel dapat didiagnosis banding dengan gastroskisis dan hernia umbilikalis.[5,13]

Gastroskisis

Gastroskisis, mirip dengan omfalokel, merupakan malformasi kongenital pada dinding abdomen anterior di mana sebagian usus atau organ abdomen lain mengalami herniasi keluar dari dinding abdomen tanpa diselubungi oleh membran atau kantung.

Pada gastroskisis ukuran defek biasanya <4 cm dengan lokasi kelainan dinding abdomen yakni pada persimpangan antara umbilikus dan kulit normal, serta hampir selalu berada di kanan umbilikus. Umbilikus akan sebagian terlepas, sehingga ada yang terpapar bebas dengan rongga abdomen. Usus pada pasien dengan gastroskisis ditemukan tebal, edema, mengalami diskolorasi dan diselubungi oleh eksudat.

Hernia Umbilikalis

Hernia umbilikalis adalah protrusi atau penonjolan dari sebuah organ, bagian dari organ atau jaringan yang melewati dinding abdomen pada umbilikus. Sedangkan definisi hernia umbilikalis menurut The European Hernia Society adalah hernia yang terletak pada garis tengah (midline) abdomen, yang berada tepat di umbilikus, 3 cm di atas, atau 3 cm di bawah umbilikus.

Hernia umbilikalis kongenital ditemukan pada bayi baru lahir atau anak-anak dengan lokasi dari penonjolan yakni pada cincin umbilikus.

Pemeriksaan Penunjang

Omfalokel dapat terdiagnosis melalui ultrasonografi (USG) antenatal. Pada usia kehamilan 10 minggu, dinding dan rongga abdomen pada janin sudah dapat terlihat. Pada usia 12 minggu, normalnya usus kembali ke dalam rongga abdomen. Pada saat ini, omfalokel dapat terdeteksi.

Pada gambaran USG, akan didapatkan kontur luar yang rata atau halus, gambaran ekoik yang menyelimuti sakus, dan muncul dari umbilikus. Selain pemeriksaan USG, kondisi omfalokel dapat juga menyebabkan kadar alpha-fetoprotein pada ibu meningkat.[3]

 

 

Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini