Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Atresia Ani
Etiologi atresia ani diduga berhubungan dengan riwayat keluarga dan peranan genetik. Atresia ani sering terjadi bersamaan dengan kelainan kongenital lainnya, seperti defek pada tulang belakang atau pada jantung.
Etiologi
Etiologi atresia ani merupakan multifaktorial, dan masih terus diteliti hingga saat ini. Diduga, etiologinya berhubungan dengan riwayat keluarga dan faktor genetik. Atresia ani juga erat dihubungkan dengan suatu sindrom yang terdiri dari vertebral defects, anal defects, cardiac defects, tracheoesophageal fistula, renal defects, dan limb defects atau disebut sindrom VACTERL.
Riwayat Keluarga dan Genetik
Sekitar 1,4% kasus berhubungan dengan riwayat atresia ani pada keluarga. Kejadian atresia ani dilaporkan meningkat pada trisomi 13,18, dan 21. Pola penurunan penyakit secara autosomal dominan juga ditemukan pada beberapa sindrom, misalnya Currarino syndrome, Townes-Brock syndrome, dan Pallister-Hall syndrome.
Adanya anomali pada organ lain, misalnya genitourinaria, vertebra, kraniofasial, atau kardiovaskular, juga dihubungkan dengan peningkatan risiko atresia ani. Sekitar 50–60% pasien atresia ani memiliki anomali pada organ lain (associated anomaly).[1,4,7]
Sindrom VACTERL
Atresia ani termasuk ke dalam kelompok berbagai kelainan kongenital, dikenal sebagai sindrom VACTERL. Diagnosis sindrom VACTERL ditegakkan jika terdapat minimal 3 defek pada berbagai organ di bawah ini, antara lain:
Vertebral defects atau kelainan tulang belakang, misalnya hipoplasia vertebra atau hemivertebra
Anal defects atau kelainan anus, yaitu atresia ani
-
Cardiac defects atau kelainan jantung, misalnya ventricular septal defect, atrial septal defect, atau tetralogy of Fallot
- Transesophageal fistula
Renal defects atau kelainan ginjal, misalnya pembentukan ginjal yang inkomplit maupun gangguan traktus urogenitalis lain
Limb defects atau kelainan ekstremitas, misalnya polidaktili atau sindaktili[1,8]
Faktor Risiko
Hingga saat ini, belum ada faktor predisposisi yang telah terbukti menjadi penyebab atresia ani. Hubungan genetik, diduga memengaruhi risiko terjadinya atresia ani, tetapi biasanya kondisi ini ditemukan secara sporadis.[1]
Studi oleh Gao, et al pada tahun 2016 menemukan infeksi pada kehamilan awal meningkatkan risiko terjadinya atresia ani hingga 18 kali lipat. Jenis kelamin laki-laki juga merupakan faktor risiko atresia ani. Selain itu, konsumsi suplemen asam folat pada awal kehamilan merupakan faktor protektif terhadap atresia ani.[9]
Studi lain menunjukkan adanya hubungan antara malformasi anorektal dengan riwayat merokok paternal, obesitas dan overweight maternal, serta diabetes gestasional dan diabetes pregestasional. Penggunaan assisted reproductive technology, misalnya in vitro fertilization (IVF), dan paparan terhadap thalidomide juga dihubungkan dengan terjadinya atresia ani.[1,10]
Direvisi oleh: dr. Livia Saputra
