Etiologi Atresia Ani
Etiologi atresia ani belum diketahui, namun diduga ada faktor genetik dan lingkungan yang berperan. Malformasi anorektal bisa merupakan bagian dari sindrom dan bisa berdiri sendiri tanpa kelainan lainnya (nonsindrom). Kelainan atresia ani nonsindrom dapat terjadi sporadik tanpa riwayat keturunan pada keluarga, serta dapat bersifat keturunan pada keluarga. Familial anorectal malformation diturunkan melalui autosomal dominan, x-linked resesif, atau autosomal resesif.[2-5]
Suatu penelitian menemukan bahwa perubahan ekspresi gen GLI2 dan BMP4 mungkin berhubungan dengan kejadian malformasi anorektal. Beberapa sindrom dengan pewarisan autosomal dominan yang berhubungan dengan malformasi anorektal antara lain sindrom Townes-Brocks, sindrom Currarino dam sindrom Pallister-Hall.[2-5]
Faktor Risiko
Studi tentang faktor risiko untuk atresia ani masih terbatas. Paparan asap rokok, ibu overweight, dan ibu diabetes dapat meningkatkan risiko terjadinya malformasi anorektal. Risiko malformasi anorektal meningkat dari 1:5000 menjadi 1:100 bila ada saudara kandung yang memiliki malformasi anorektal.[2,4]
