Etiologi atresia ani belum diketahui, namun diduga ada faktor genetik dan lingkungan yang berperan. Malformasi anorektal bisa merupakan bagian dari sindrom dan bisa berdiri sendiri tanpa kelainan lainnya (nonsindrom). Kelainan atresia ani nonsindrom dapat terjadi sporadik tanpa riwayat keturunan pada keluarga, serta dapat bersifat keturunan pada keluarga. Familial anorectal malformation diturunkan melalui autosomal dominan, x-linked resesif, atau autosomal resesif.[2-5]

Suatu penelitian menemukan bahwa perubahan ekspresi gen GLI2 dan BMP4 mungkin berhubungan dengan kejadian malformasi anorektal. Beberapa sindrom dengan pewarisan autosomal dominan yang berhubungan dengan malformasi anorektal antara lain sindrom Townes-Brocks, sindrom Currarino dam sindrom Pallister-Hall.[2-5]

Faktor Risiko