Penatalaksanaan Hemoglobinopati
Tatalaksana hemoglobinopati sesuai dengan tipe yang diderita oleh pasien.
Terapi Thalassemia Beta
Terapi kuratif thalassemia beta adalah dengan transplantasi Hematopoietic stem-cell . terapi ini merupakan terapi kuratif lini pertama, hal ini dapat dilakukan bila ditemukan donor yang sesuai. Untuk Terapi suportif, terapi suportif pada thalassemia beta mayor adalah transfusi darah secara berkala seumur hidup disertai dengan pemberian agen kelasi besi.[3]
Terapi Thalassemia Alfa
Thalassemia alfa minor tidak perlu diterapi, suplementasi besi dikontraindikasikan pada kondisi ini kecuali terbukti adanya defisiensi besi. Untuk kasus yang lebih berat seperti HbH disease, terapi diberikan berdasarkan beratnya manifestasi klinis, transfusi tidak selalu dibutuhkan. Keadaan anemia dapat diberikan substitusi asam folat dengan dosis 5 mg/minggu.[3]
Pada kasus seperti Hb Bart’s syndrome, transfusi diberikan secara terus-menerus dan bila memungkinkan dapat dilakukan transplantasi stem sel.[3]
Terapi Penyakit Sel Sabit
Pada pasien dengan penyakit sel sabit, Transplantasi allogeneic stem-cell dapat diberikan pada pasien dibawah usia 16 tahun sebagai terapi kuratif. Indikasi transplantasi antara lain adanya infark pembuluh darah sistem saraf pusat, krisis nyeri yang berat dan sering berulang, atau frekuensi berulang acute thoracic syndromes.[3]
Tatalaksana suportif penyakit sel sabit antara lain berfokus pada terapi krisis nyeri /sickle-cell crises dengan analgesik yang efektif dan pemberian antibiotik pada keadaan infeksi. Terapi Hydroxyurea juga terbukti mengurangi kekambuhan keluhan. Transfusi red blood cell diberikan dengan indikasi yang ketat.[3,6]
Terapi Penyakit HbE
Umumnya hemoglobin E homozigot tidak diterapi apapun. Namun pada beberapa kasus seperti interaksi antara hemoglobin E dan thalasemia alfa menyebabkan kelainan seperti Thal intermedia (beta-thalassemia intermedia) maupun EFBart’s disease. Tata laksana sama seperti thalasemia alfa dan beta. Terapi definitif dari penyakit ini adalah transplantasi tem sel.[14,15,16]
