Pendahuluan Hemoglobinopati
Hemoglobinopati adalah sekelompok penyakit yang mempunyai sifat keturunan dengan manifestasi berupa bentuk atau produksi hemoglobin yang abnormal. Hemoglobinopati sering ditemukan pada anemia sel sabit, thalassemia, dan hemoglobin E. Hemoglobinopati diakibatkan oleh mutasi gen yang mengkode rantai globin alfa dan beta pada molekul hemoglobin (Hb). HbS yang abnormal merupakan hasil mutasi yang disebabkan oleh tertukarnya asam amino glutamat dengan valine pada posisi 6 rantai beta globin.[1,2]
Bentuk hemoglobinopati tersering adalah penyakit sel sabit. Menurut The World Health Organization (WHO), diperkirakan bahwa sekitar 270 juta orang menjadi karier (hemoglobinopathy trait) dan setiap tahun dilahirkan 300,000 bayi dengan hemoglobinopati berat. Manifestasi penyakit bergantung pada jenis hemoglobinopati yang diderita. Secara garis besar, hemoglobinopati dibagi menjadi dua kelompok besar yaitu kelompok sindrom thalassemia dan kelompok abnormalitas bentuk hemoglobin.[2]
Diagnosis hemoglobinopati ditegakkan melalui serangkaian pemeriksaan mulai dari hitung darah lengkap, elektroforesis hingga DNA sequencing. Tatalaksana yang dapat diberikan disesuaikan dengan jenis hemoglobinopati yang diderita serta derajat berat ringannya penyakit. Prognosis hemoglobinopati juga bergantung pada jenis kelainan hemoglobinopati yang diturunkan serta komplikasi dan optimalitas terapi yang diterima.[3]
