Etiologi Hemoglobinopati
Etiologi yang paling memegang peranan penting pada hemoglobinopati adalah adanya riwayat thalassaemia trait pada orang tua pasien.
Faktor Risiko
Faktor risiko hemoglobinopati adalah ditemukannya riwayat hemoglobinopati pada keluarga pasien. Hemoglobinopati umumnya adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif, dengan risiko 1 banding 4 (25%) untuk mengalami penyakit berat pada anak yang kedua orang tua nya merupakan karier hemoglobinopati.[5,7]
Derajat beratnya penyakit bergantung pada tipe penyakit yang diturunkan serta beberapa faktor lainnya yaitu faktor genetik seperti kemampuan untuk memproduksi HbF dalam jumlah besar, dan koinheritan thalassemia alfa (yang akan membuat thalassemia beta menjadi tidak terlalu berat) atau koinheritan triplicated genes (yang mengakibatkan thalassemia beta menjadi lebih berat).[5,7]
Populasi yang berada pada daerah endemik malaria khususnya P. falciparum diketahui lebih memiliki distribusi karier hemoglobinopati yang lebih tinggi, hal ini dianggap merupakan suatu bentuk perlindungan karena kondisi hemoglobinopathy trait merupakan lingkungan yang tidak ideal bagi parasit malaria untuk berkembang.[7]
