Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Patofisiologi Hemoglobinopati general_alomedika 2022-12-29T16:10:40+07:00 2022-12-29T16:10:40+07:00
Hemoglobinopati
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Patofisiologi Hemoglobinopati

Oleh :
dr. Reren Ramanda
Share To Social Media:

Patofisiologi hemoglobinopati kelompok pertama dan kedua berdasarkan hasil studi diakibatkan oleh adanya mutasi pada gen globin, baik itu gen globin alfa maupun beta. Defek genetik yang diakibatkan oleh mutasi gen globin ini menyebabkan terbentuknya salah satu struktur rantai globin yang abnormal atau penurunan produksi yang signifikan pada rantai globin tertentu pada hemoglobin penderita hemoglobinopati. Kedua kelompok hemoglobinopati dapat ditemukan secara bersamaan pada satu individu.[4,5]

Defek yang terjadi pada hemoglobinopati kelompok pertama terjadi akibat adanya substitusi salah satu asam amino dengan yang lainnya (contohnya pada sickle cell Hb atau HbS), terhapusnya sebagian rantai asam amino (Hb Gun Hill), hibridisasi abnormal antara dua rantai asam amino (Hb Lepore) atau pemanjangan abnormal rantai globin (Hb Constant Spring). Terbentuknya Hb abnormal tersebut yang menyebabkan terjadinya patofisiologi untuk masing-masing penyakit hemoglobinopati.[4]

Defek yang terjadi pada kelompok kedua terjadi akibat adanya sejumlah mutasi heterogen yang menyebabkan terjadinya ekspresi abnormal gen globin yang sehingga tidak terjadi sintesis atau sintesis yang sangat minimal rantai globin. Hal ini dapat diamati pada pasien thalassemia. Sindrom thalassemia dibagi lagi menjadi kelompok-kelompok yang penentuannya bergantung pada mutasi yang terjadi pada rantai alfa atau beta pada pasien thalassemia.[4,6]

Thalassemia alfa terjadi akibat adanya penghapusan alpha-globin gene cluster yang mengakibatkan tidak berfungsinya satu atau kedua alpha-globin gene di dalam sebuah kluster. Sedangkan thalassemia beta terjadi akibat adanya point mutation pada satu atau sejumlah kecil nukleotida saja, tetapi dapat mengakibatkan defek mayor ekspresi beta-globin gene pada fase transkripsi atau post-transkripsi.[4,6]

 

 

Direvisi oleh: dr. Dizi Bellari Putri

Referensi

4. Rechavi, Gideon and Rivella, Stefano. Regulation of Iron Absorption in Hemoglobinopathies. Curr Mol Med. 2008 November ; 8(7): 646–662. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3722362/pdf/nihms489933.pdf
5. Payandeh, M et al. The Prevalence of Anemia and Hemoglobinopathies in the Hematologic Clinics of the Kermanshah Province, Western Iran. Int J Hematol Oncol Stem Cell Res. 2014; 8(2): 33–37. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4003441/pdf/IJHOSCR-8-033.pdf
6. Ghosh K et al. Guidelines for screening, diagnosis and management of hemoglobinopathies. Indian J Hum Genet. 2014 Apr-Jun; 20(2): 101–119.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4228561/

Pendahuluan Hemoglobinopati
Etiologi Hemoglobinopati

Artikel Terkait

  • Pengeditan Genom: Potensi CRISPR untuk Terapi pada Penyakit
    Pengeditan Genom: Potensi CRISPR untuk Terapi pada Penyakit
Diskusi Terkait
Anonymous
29 November 2022
Apakah thalassemia minor perlu terapi? - Penyakit Dalam Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo DokterUntuk pasien thalassemia minor apakah perlu terapi tertentu? Atau apakah hanya observasi berkala saja?
dr.Astrid Sophia Wulandari
29 November 2022
Pemeriksaan dan pencegahan tersier thalassemia - Penyakit Dalam Ask The Expert
Oleh: dr.Astrid Sophia Wulandari
1 Balasan
Alo, dr. Alvin Tagor Harahap, SpPD-KHOMIjin bertanya dok, terkait thalasemia. Pertama apakah pemeriksaan genetik dapat menjadi gold standar untuk thalassemia...
dr. Anastasia Citra Purwani
15 Agustus 2022
Apakah anak yang menderita thalassemia boleh mendapat imunisasi MR?
Oleh: dr. Anastasia Citra Purwani
2 Balasan
Alodok, ijin bertanya apakah anak yg menderita thalasemia boleh mendapat imunisasi MR (program Bian)? Terima kasih

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.