Pasien dengan xanthoma disseminatum dapat mengeluhkan gejala disfagia, dispnea, dan obstructive blindness, tergantung pada lokasi lesi. Selain itu, xanthoma ini dapat disertai juga dengan keterlibatan sistem gastrointestinal, sistem saraf pusat, dan sistem muskuloskeletal.[2,3]

Pemeriksaan Fisik

Secara umum, xanthoma dapat diidentifikasi berupa makula, papula, plak, atau nodul kekuningan. Namun, lesi kadang juga dapat tampak eritematus. Gambaran khusus masing-masing tipe xanthoma kulit dapat dibedakan menjadi xanthelasma palpebrarum, tuberous xanthoma, tendinous xanthoma, eruptive xanthoma, planar xanthoma, dan generalized plane xanthoma.[3]

Xanthelasma Palpebrarum

Xanthelasma palpebrarum merupakan tipe xanthoma yang paling sering. Lesi biasanya terbentuk di palpebra superior di dekat kantus medial, bersifat asimtomatik, simetris, lunak, kekuningan, dan datar.[3]

Tuberous Xanthoma

Tuberous xanthoma merupakan nodul yang padat, tidak nyeri, dan berwarna merah kekuningan. Lesi dapat membentuk tumor multilobular dan sering kali dijumpai pada pressure area, seperti permukaan ekstensor lutut, siku, dan pantat.[3]

Tendinous Xanthoma

Tendinous xanthoma muncul berupa nodul subkutan pada daerah tendon maupun ligamen yang membesar secara lambat, tetapi dapat mencapai ukuran hingga 3 cm. Lokasi yang tersering adalah tendon ekstensor pada tangan, kaki, dan tendon Achilles. Munculnya lesi sering berkaitan dengan kejadian trauma.[3]

Eruptive Xanthoma

Eruptive xanthoma sering kali muncul di bokong, lengan, dan permukaan ekstensor ekstremitas. Lesi umumnya berupa papula kecil merah kekuningan dengan dasar eritema. Pasien dapat mengeluhkan gatal.[3]

Plane Xanthoma

Plane xanthoma muncul berupa makula dan jarang menimbulkan peninggian. Lesi dapat muncul di lokasi manapun, tetapi pada kondisi generalized plane xanthoma lesi dapat muncul pada wajah secara luas.[3]

Xanthoma Disseminatum dan Xanthoma Verruciform

Xanthoma disseminatum dan verruciform xanthoma merupakan bentuk xanthoma yang biasa muncul pada pasien dengan kondisi normolipidemia. Xanthoma disseminatum muncul dengan gambaran papula merah kekuningan dan nodul, dengan predileksi pada bagian fleksura. Keterlibatan mukosa dapat terjadi pada 40–60% kasus.

Verruciform xanthoma sering kali muncul pada rongga mulut sebagai lesi soliter dan asimptomatik kekuningan. Selain itu, lesi juga dapat muncul pada lengan, kaki, tangan, area anogenital, dan esofagus.[3]

Diagnosis Banding

Beberapa diagnosis banding dari xanthoma adalah erythema elevatum diutinum (EED)  dan juvenile xanthogranuloma.[3]

Erythema Elevatum Diutinum (EED)

EED merupakan salah satu tipe vaskulitis leukositoklastik yang jarang, ditandai dengan adanya papula, plak, maupun nodul yang berwarna merah keunguan hingga kuning kecoklatan. Lesi biasanya muncul pada permukaan ekstensor tubuh. Penyebab EED belum diketahui secara pasti tetapi diduga berkaitan dengan infeksi bakteri, virus, lupus eritematosus sistemik, dan limfoma sel B.

Pada pemeriksaan fisik, sering kali dijumpai lesi yang simetris, teraba padat, mudah digerakkan, dan permukaannya licin. Diagnosis EED biasanya dapat dibedakan dari xanthoma secara klinis, tetapi biopsi kulit dapat dilakukan bila diperlukan.[3]

Juvenile Xanthogranuloma (JXG)

JXG merupakan lesi yang jinak dan biasanya asimtomatik serta dapat sembuh secara spontan. Kondisi ini ditandai dengan papula atau nodul berwarna merah, kuning, atau kecoklatan, yang tersusun atas sel histiosit. Lesi terutama muncul pada bayi dan anak-anak. Diagnosis biasanya ditegakkan secara klinis, tetapi biopsi kulit dapat dilakukan bila diperlukan.[3]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang untuk diagnosis xanthoma bisa meliputi pemeriksaan histologi untuk menemukan foam cells dan pemeriksaan laboratorium untuk analisis profil lipid. Selain itu, pemeriksaan pencitraan seperti USG juga dapat dilakukan bila diperlukan.

Pemeriksaan Histologis

Karakteristik histologis xanthoma adalah makrofag bervakuola yang berisi deposit lipid atau disebut juga sebagai foam cells. Jumlah foam cells, sel inflamasi, deposisi lipid ekstraseluler, dan fibrosis dapat bervariasi sesuai tipe xanthoma. Histiosit yang berisi lipid biasanya memiliki satu nukleus, tetapi histiosit multinukleus (Touton giant cells) sering kali ditemukan.

Pada eruptive xanthoma dapat ditemukan infiltrasi limfosit dan lipid ekstraseluler yang prominen. Xanthelasma menunjukkan foam cells superfisial, sedangkan tendinous dan tuberous xanthoma menunjukkan gambaran fibrosis prominen dan cholesterol clefts. Verruciform xanthoma ditandai dengan adanya hiperkeratosis, parakeratosis, akantosis, lipid-laden histiocytes di antara papila dermal, dan infiltrat polimorfonuklear.[3]

Pemeriksaan Profil Lipid

Pemeriksaan profil lipid dapat dilakukan untuk mendeteksi dislipidemia yang mungkin menjadi penyebab xanthoma dan juga untuk menilai risiko penyakit kardiovaskular. Pemeriksaan profil lipid pada pasien hiperlipidemia mungkin menemukan peningkatan trigliserida, kilomikron, low density lipoprotein (LDL), very low density lipoprotein (VLDL), atau intermediate density lipoprotein (IDL) dari nilai rujukan. Namun, perlu diingat bahwa tidak semua pasien xanthoma mengalami hiperlipidemia.[3]

Pemeriksaan Pencitraan

Meskipun jarang digunakan dalam diagnosis xanthoma, pemeriksaan ultrasonografi dan magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan bila diperlukan untuk membantu diagnosis xanthoma tendon Achilles. Computed tomography (CT) scan dapat dilakukan untuk mendeteksi seberapa luas suatu xanthoma disseminatum bila diperlukan.[3]