Pada hernia diafragma akuisata, anamnesis difokuskan pada pasien, meliputi keluhan, mekanisme trauma, dan faktor risiko penyerta seperti riwayat operasi sebelumnya. Keluhan pada kasus hernia diafragma bisa berupa sesak nafas, nyeri dada, nyeri perut berulang, post prandial fullness, muntah dan gejala obstruksi saluran cerna lainnya. Pada kasus-kasus spontan hernia diafragma akuisata, pasien bisa asimtomatik.

Anamnesis juga perlu menjabarkan mekanisme trauma. Trauma pada hemidiafragma kiri lebih sering menyebabkan ruptur diafragma dibandingkan pada hemidiafragma kanan. Hal ini diduga karena di bawah hemidiafragma kanan terdapat hepar yang membuatnya lebih sulit untuk mengalami ruptur.

Pada hernia diafragma yang diduga berkaitan dengan tindakan medis, perlu ditanyakan riwayat tindakan seperti transplantasi hati, reseksi hati, Nissen fundoplication, colectomy sisi kiri, adrenalektomi, atau gastrektomi total dengan teknik laparoskopi. [1,3,4]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada kasus hernia diafragma dilakukan untuk menilai dan memastikan adanya tanda protrusi organ abdomen ke rongga dada.

Pemeriksaan Dada

Pada pemeriksaan dada, bisa didapatkan hilangnya suara napas pada bagian basal paru dan digantikan oleh bising usus. Pada kasus hernia diafragma kongenital, bayi tampak sianosis dan dapat menunjukkan tanda respiratory distress yang muncul pada 24 jam pertama kelahiran. [6,7,11]

Pemeriksaan Abdomen

Pemeriksaan abdomen biasanya lebih relevan dilakukan pada kasus hernia diafragma akuisata karena biasa disertai pergerakan paradoksik pada abdomen dengan bernapas, munculnya nyeri tekan pada abdomen, dan adanya jejas atau luka di sekitar area diafragma. [6,7,11]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding untuk kasus-kasus hernia diafragma akuisata bisa dikatakan sangat luas, karena keluhannya bervariasi, tidak spesifik, dan tidak khas. Karena kasusnya yang cukup jarang, sering kali hernia diafragma tidak terpikirkan sebagai diagnosis utama, sampai dilakukan pemeriksaan penunjang. Pada defek yang kecil dan hernia diafragma akuisata terdiagnosis melalui pencitraan, diagnosis banding berupa metastasis kanker perlu dipikirkan, terutama pada kasus yang tidak melibatkan trauma. Diagnosis banding lain yang perlu dipertimbangkan adalah hernia diafragma kongenital, hernia hiatus berukuran besar, ateletaksis, phrenic nerve palsy, dan eventrasi diafragma.

Sementara itu, kasus hernia diafragma kongenital, sering diduga sebagai kasus malformasi kistik pada paru-paru, misalnya congenital cystic adenomatoid malformation, kista bronkogenik, dan sekuestrasi bronkopulmoner. Namun, posisi dari lambung dan kontur dari gelembung gas abdomen sangat khas dan sangat berbeda dengan kondisi malformasi kistik paru, sehingga tenaga medis umumnya dapat dengan mudah membedakan kedua kondisi ini. [1,12,27]

Pemeriksaan Penunjang

Pada hernia diafragma, pemeriksaan penunjang berperan penting dalam mengonfirmasi diagnosis.

Hernia Diafragma Kongenital

Hernia diafragma congenital umumnya baru terdeteksi saat janin berusia 15–24 minggu dengan bantuan USG pada pemeriksaan prenatal. Dari hasil USG ditemukan dapat ditemukan :

• Massa atau anomali pada paru
• Ditemukan organ abdomen (paling sering lambung) pada rongga dada, atau sebaliknya tidak ditemukan lambung pada rongga abdomen. Lambung bisa ditemukan di belakang atrium kiri dan ventrikel kiri jantung bayi

• Shifting mediastinal yang menjauhi visera dari hernia

• Perubahan posisi hepar (pada kasus hernia diafragma sisi kanan)

Selain itu, pada pemeriksaan USG yang tidak kalah penting untuk menilai hernia diafragma adalah rasio paru dan kepala (Lung-to-Head Ratio/ LHR). LHR diduga berperan sebagai faktor penentu prognosis dan kesintasan bayi.

Selain pemeriksaan USG, pemeriksaan MRI dapat dilakukan bila dianggap perlu. MRI mampu menyajikan gambaran defek hernia secara lebih jelas, bahkan bisa untuk menentukan volume paru dan mendeteksi herniasi hepar.

Amniosintesis dapat dilakukan untuk menilai adanya kelainan atau anomali kromosom, serta untuk menilai maturitas paru.

Apabila hernia diafragma tidak terdeteksi sampai mendekati hari persalinan, umumnya hernia diafragma kongenital terdeteksi setelah pemeriksaan rontgen toraks. Sebelum dilakukan pemeriksaan, umumnya perlu didahului pemasangan pipa nasogastrik untuk mendeteksi adanya displacement esofagus. [2,5,17]

Hernia Diafragma Akuisata

Pada kasus hernia diafragma akuisata, diagnosis dapat ditegakan melalui rontgen toraks. Sama dengan kasus hernia diafragma kongenital, sebelum dilakukan pemeriksaan, biasanya perlu didahului dengan pemasangan pipa nasogastrik. Pada rontgen toraks akan ditemukan adanya organ abdomen pada rongga dada, dengan atau tanpa disertai konstriksi fokal yang disebut dengan collar sign atau hourglass sign, peningkatan hemidiafragma, dan adanya distrosi batas diafragma.

Selain rontgen toraks, pemeriksaan CT-Scan juga bisa digunakan. Tanda yang ditemukan hampir serupa dengan tanda-tanda yang ada pada pemeriksaan rontgen, namun hasilnya lebih jelas dan detail. [1,11]