Pada kasus obstruksi duodenal akibat atresia dan stenosis, gejala klinis ditentukan oleh lokasi obstruksi terhadap ampula Vateri dan sifat obstruksi (total/parsial). Gejala klasik obstruksi total post ampular adalah muntah hijau dalam 24 jam pertama setelah lahir pada neonatus dengan keadaan umum stabil tanpa distensi abdomen. [1,5]

Pada atresia jejunoileal, sekitar sepertiga kasus terjadi pada bayi prematur. Selain itu, lebih jarang dijumpai kelainan penyerta, tidak seperti atresia duodenal. [5]

Onset gejala bervariasi tergantung beratnya obstruksi. Pada atresia intestinal terutama bagian proksimal, gejala dapat muncul dalam dua hari pertama kehidupan, sedangkan pada stenosis intestinal, onset gejala dapat baru muncul berminggu-minggu kemudian.[1,3] Semakin proksimal letak atresia, semakin cepat gejala klinis muncul. [5]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan distensi abdomen yang ditentukan oleh lokasi lesi. Pada atresia duodenal, umumnya tidak ada distensi abdomen. Pada atresia ileal dan kolon, distensi abdomen tampak difus. Sebaliknya, pada atresia jejunal yang terletak lebih proksimal, bagian atas abdomen terdistensi dan bagian bawah abdomen berbentuk scaphoid. [1]

Dapat juga ditemukan darm contour dan darm steifung pada dinding abdomen. Pada umumnya, abdomen teraba supel tanpa tanda-tanda peritonitis, kecuali jika sudah terjadi komplikasi. Bagian usus proksimal dari lesi yang mengalami dilatasi umumnya dapat teraba saat palpasi. [1,3]

Obstruksi intestinal meningkatkan sirkulasi enterohepatik bilirubin, mengakibatkan ikterus. [1]

Tanda-tanda kehilangan cairan dapat dijumpai berupa takikardi, penurunan tekanan nadi. Jika kehilangan cairan tidak teratasi, dapat ditemukan tanda-tanda dehidrasi seperti mata dan ubun-ubun cekung, kulit kering, waktu pengisian kapiler memanjang, letargi, hingga gangguan kesadaran. [1]

Diagnosis Banding

Pada neonatus dengan tanda-tanda obstruksi intestinal seperti muntah hijau, distensi abdomen, atau tidak mengeluarkan mekonium dalam 24 jam pertama, perlu dipikirkan beberapa penyebab obstruksi di samping atresia intestinal.

Malrotasi Intestinal

Malrotasi intestinal adalah kelainan posisi usus akibat abnormalitas saat proses rotasi dan fiksasi usus selama embriogenesis. Malrotasi dapat disertai dengan volvulus. [14]

Foto kontras serial saluran cerna bagian atas merupakan pemeriksaan standar untuk mendiagnosis malrotasi intestinal, namun kekurangannya hanya dapat dilakukan pada pasien dengan hemodinamik stabil. Saat ini, ultrasonografi (USG) dapat digunakan untuk mendiagnosis malrotasi intestinal dengan/tanpa volvulus secara akurat. [14]

Ileus Mekonium

Ileus mekonium merupakan obstruksi intestinal bagian distal akibat impaksi mekonium di usus halus. Atresia ileal dan ileus mekonium sama-sama dapat menunjukkan gambaran mikrokolon pada pemeriksaan enema kontras, namun pada ileus mekonium dapat ditemukan butiran-butiran mekonium pada ileum distal ketika kontras memasuki usus halus. [1,15]

Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital berupa tidak adanya sel-sel ganglion pada area pleksus Auerbach dan Meissner di bagian distal kolon. Pemeriksaan radiologis dan manometri anorektal dapat membantu menegakkan diagnosis, namun tidak dapat digunakan pada neonatus. [1,16]

Pemeriksaan baku emas yang dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung pada neonatus adalah biopsi rektal. [1,16]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang biasa digunakan untuk mendiagnosis atresia intestinal adalah USG antenatal dan foto polos abdomen pada neonatus. Pemeriksaan foto kontras digunakan untuk memperkuat diagnosis sekaligus menyingkirkan diagnosis banding.

USG Antenatal

Jenis atresia intestinal yang paling banyak terdiagnosis pada masa antenatal adalah atresia duodenal, yang sudah dapat terdeteksi pada usia kehamilan 22-23 minggu. Gambaran USG menunjukkan dua buah struktur yang berdilatasi dan berisi cairan, seperti double-bubble. [1,5,8]

Perlu dicurigai adanya atresia duodenal atau jejunum bagian proksimal pada ibu dengan polihidramnion. Pada atresia yang terletak lebih distal dari jejunum, polihidramnion tidak selalu ditemukan, karena amnion yang tertelan diresorpsi di sepanjang 25-30 cm bagian proksimal jejunum. USG antenatal dapat menemukan loop usus yang berdilatasi. [1,3,5]

Foto Polos Abdomen

Foto polos abdomen wajib dilakukan pada neonatus dengan gejala obstruksi intestinal. Hasil foto polos abdomen menunjukkan dilatasi pada bagian proksimal lesi dan tidak adanya udara di bagian distal. [1]

Pada atresia duodenal, foto polos abdomen menunjukkan gambaran khas double-bubble sign, yakni dua buah kumpulan gas atau air-fluid level di abdomen bagian atas yang berasal dari lambung dan bulbus duodenum proksimal yang berdilatasi, sedangkan tidak tampak udara di saluran cerna bagian distal. [1,5]

Pada atresia jejunoileal dan kolon, foto polos abdomen menunjukkan dilatasi loop usus proksimal dari lesi dengan air-fluid level. Semakin distal letak lesi, semakin banyak dilatasi loop usus yang terlihat. [1,3]

Gambar 2. Double-bubble sign pada atresia duodenal. Sumber: Openi, 2016

Enema Kontras

Pada obstruksi saluran cerna bagian distal (ileum distal, kolon), enema kontras dapat menunjukkan anatomi lokasi lesi dan memberi diagnosis pasti. Enema kontras umumnya digunakan untuk membedakan atresia kolon dengan ileus mekonium dan penyakit Hirschsprung. [1,3,5]

Foto Serial Kontras Saluran Cerna Bagian Atas

Pemeriksaan ini jarang dilakukan. Umumnya foto serial kontras digunakan untuk menyingkirkan obstruksi parsial dan malrotasi intestinal, yang terjadi pada 10% kasus atresia jejunoileal. [1]

Pemeriksaan Lainnya

Pemeriksaan darah rutin umumnya menunjukkan hemokonsentrasi akibat kehilangan volume cairan ekstraseluler. Hitung leukosit dapat meningkat atau normal. Selain itu, dapat dilakukan pemeriksaan bilirubin dan elektrolit. [1]