Nyeri tulang Paget dapat muncul pada sebagian kecil pasien. Pada beberapa kasus, nyeri dirasakan spontan, timbul saat istirahat, dan sulit dilokalisir. Pada kasus lainnya, nyeri bisa dilokalisir, bertambah buruk saat mengangkat beban, dan terasa seperti nyeri mekanik. Jika penyakit Paget tulang terjadi dekat dengan sendi, dapat timbul osteoarthritis sekunder.

Komplikasi neurologis bisa terjadi walaupun jarang. Manifestasi yang timbul dapat berupa tuli konduksi, sensorineural, ataupun campuran. Transformasi keganasan menjadi osteosarkoma bisa ada, tetapi risikonya hanya <1%.[1,4]

Gejala lain yang bisa timbul adalah:

• Nyeri sendi difus
• Pembesaran tengkorak abnormal
• Deformitas muskuloskeletal atau rahang
• Migraine
• Fraktur
• Gagal jantung
• Neuropati nervus kranialis
• Nyeri kepala[1]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada penyakit Paget tulang bisa menemukan deformitas atau angulasi tulang, nyeri lokal saat palpasi, dan tanda peradangan pada sendi yang terkena. Pasien dapat mengalami gangguan keseimbangan jika ada keterlibatan tulang pendengaran atau tulang temporal pars petrosa.[1]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding penyakit Paget tulang mencakup osteomalasia dan metastasis keganasan ke tulang.

Osteomalasia

Serupa dengan penyakit Paget tulang, pasien dengan osteomalasia ringan bisa datang ke dokter dengan keluhan nyeri tulang nonspesifik. Kedua penyakit ini juga bisa ditandai dengan peningkatan bone-specific alkaline phosphatase (BSAP) dan sama-sama bisa menyebabkan fraktur. Namun, pada penyakit Paget akan ditemukan radiolusensi horizontal pada permukaan konveks tulang. Sementara itu, pada osteomalasia, hal ini ditemukan di bagian konkaf tulang.[2]

Metastasis Tulang

Penyakit Paget tulang dan metastasis keganasan ke tulang sama-sama bisa menyebabkan nyeri tulang dan gambaran radiologi berupa lesi lisis. Untuk membedakan keduanya, bisa dilakukan biopsi.[2]

Pemeriksaan Penunjang

Rontgen tulang adalah pemeriksaan awal yang direkomendasikan pada kasus penyakit Paget tulang. CT Scan dan MRI tidak dibutuhkan untuk penegakan diagnosis, namun dapat digunakan untuk evaluasi komplikasi.

Rontgen Tulang

Pada rontgen tulang akan diperoleh gambaran area osteolitik, penebalan kortikal, batas korteks dan medulla kabur, penebalan trabekula, ekspansi tulang, dan deformitas. Rontgen tulang juga dapat digunakan pada kasus penyakit Paget yang disertai fraktur.[2,7]

Pemeriksaan Darah

Pemeriksaan darah pada penyakit Paget tulang digunakan untuk mengukur kadar serum alkali fosfatase. Serum alkali fosfat adalah sejenis enzim yang dibuat oleh sel-sel tulang yang diproduksi secara berlebihan oleh tulang pagetik. Serum alkali fosfat yang lebih dari dua kali kadar normal mengindikasikan penyakit Paget, terutama jika kadar kalsium, fosfor, dan fungsi ginjal normal.[2]

Pemeriksaan Urin

Pemeriksaan urin pada penyakit Paget tulang tidak secara khusus digunakan untuk menegakkan diagnosis, namun pemeriksaan ini dapat berguna dalam pemantauan respons pengobatan. N-telopeptida urin dapat memberikan informasi tentang resorpsi tulang.[2]