Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Penyakit Huntington’s general_alomedika 2021-02-19T08:41:11+07:00 2021-02-19T08:41:11+07:00
Penyakit Huntington’s
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Penyakit Huntington’s

Oleh :
dr.Muhammad Ridwan
Share To Social Media:

Penyakit Huntington’s merupakan penyakit neurodegeneratif yang sebagian besar diturunkan. Penyakit ini memengaruhi sekitar 4 -15 dari 100.000 orang keturunan Eropa. Penyakit ini jarang terjadi di Jepang, sedangkan tingkat kejadiannya di Afrika tidak diketahui.

Gejala paling awal seringkali ditandai dengan gangguan pada suasana hati atau mental. Kurangnya koordinasi dan gaya berjalan yang tidak stabil sering kali terjadi. Seiring perkembangan penyakit, gerakan tubuh yang tidak terkoordinasi dan tidak disengaja yang dikenal sebagai chorea menjadi lebih jelas. Gejala biasanya dimulai antara usia 30 - 50 tahun, tetapi dapat dimulai pada usia berapa pun.[1,2]

Penyakit Huntington’s bersifat autosomal dominant disorder yang artinya orang tua yang terkena akan mewarisi mutasi pada gen huntingtin (HTT). Diagnosis ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan penunjang dan pengujian genetik. Pada CT dan MRI dapat menunjukkan adanya atrofi inti kaudatus pada awal penyakit. Atrofi serebral dapat dilihat pada stadium lanjut penyakit.

Tatalaksana yang diberikan berupa medikamentosa serta tindakan suportif untuk meredakan beberapa gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Medikamentosa yang dapat diberikan adalah dengan tetrabenazine. Komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik akibat jatuh dapat mengurangi angka harapan hidup. Bunuh diri adalah penyebab kematian pada sekitar 9% kasus. Kematian biasanya terjadi 15-20 tahun sejak penyakit pertama kali terdeteksi.[1,2]

shutterstock_311615132-min

Gambar 1. Perubahan Makroskopik pada Penyakit Huntington’s

Referensi

1. Dayalu P, Albin RL. Huntington disease: pathogenesis and treatment. Neurologic Clinics. 2015;33 (1): 101–14.
2. Frank S. Treatment of Huntington's disease. Neurotherapeutics. 2014;11 (1): 153–60.

Patofisiologi Penyakit Huntington’s

Artikel Terkait

  • Pengeditan Genom: Potensi CRISPR untuk Terapi pada Penyakit
    Pengeditan Genom: Potensi CRISPR untuk Terapi pada Penyakit
Diskusi Terbaru
Anonymous
Kemarin, 19:57
Dosis anak berdasarkan buku saku dosis obat pediatri IDAI
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dokter. izin bertanya berdasarkan buku saku dosis obat pediatri IDAI 2016 tertera“Salbutamol 0,1-0,15 mg/kg, 6jam, oral”Jika seperti ini berarti dosis...
Anonymous
Kemarin, 16:25
Tromboprofilaksis pada Pasien Kanker Penerima Kemoterapi - Hematologi & Onkologi Ask The Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO dr. Alvin, Sp. PD -KHON, zin bertanya dok, saya pernah membaca bahwa pasien yang menjalani kemoterapi berisiko untuk mengalami thromboembolisme vena,...
Anonymous
Kemarin, 16:12
Transplantasi Stem Cell pada Acute Myeloid Leukimia - Hematologi & Onkologi Ask The Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO dr. Alvin, Sp. PD-KHOM, saya ingin bertanya terkait penggunaan stem cell transplantation (STC) dalam penanganan Acute Myeloid Leukimia di Indonesia,...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.