Pendahuluan Penyakit Huntington’s

Penyakit Huntington’s merupakan penyakit neurodegeneratif yang sebagian besar diturunkan. Penyakit ini memengaruhi sekitar 4 -15 dari 100.000 orang keturunan Eropa. Penyakit ini jarang terjadi di Jepang, sedangkan tingkat kejadiannya di Afrika tidak diketahui.

Gejala paling awal seringkali ditandai dengan gangguan pada suasana hati atau mental. Kurangnya koordinasi dan gaya berjalan yang tidak stabil sering kali terjadi. Seiring perkembangan penyakit, gerakan tubuh yang tidak terkoordinasi dan tidak disengaja yang dikenal sebagai chorea menjadi lebih jelas. Gejala biasanya dimulai antara usia 30 - 50 tahun, tetapi dapat dimulai pada usia berapa pun.[1,2]

Penyakit Huntington’s bersifat autosomal dominant disorder yang artinya orang tua yang terkena akan mewarisi mutasi pada gen huntingtin (HTT). Diagnosis ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan penunjang dan pengujian genetik. Pada CT dan MRI dapat menunjukkan adanya atrofi inti kaudatus pada awal penyakit. Atrofi serebral dapat dilihat pada stadium lanjut penyakit.

Tatalaksana yang diberikan berupa medikamentosa serta tindakan suportif untuk meredakan beberapa gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Medikamentosa yang dapat diberikan adalah dengan tetrabenazine. Komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik akibat jatuh dapat mengurangi angka harapan hidup. Bunuh diri adalah penyebab kematian pada sekitar 9% kasus. Kematian biasanya terjadi 15-20 tahun sejak penyakit pertama kali terdeteksi.[1,2]