Penatalaksanaan Penyakit Huntington’s
Penatalaksanaan penyakit Huntington’s berfokus pada perawatan yang tersedia untuk mengurangi tingkat keparahan. Tidak ada obat khusus yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Pemberian medikamentosa dapat meringankan gejala yang dialami penderita. Selain itu, latihan dan terapi juga dapat membantu merehabilitasi gejala kognitif penderita penyakit Huntington’s. Tindakan suportif diberikan untuk meningkatkan kualitas hidup serta mencegah perburukan.[30,31]
Medikamentosa
Medikamentosa yang dapat diberikan pada penderita penyakit Huntington’s adalah tetrabenazine. Obat ini disetujui pada tahun 2000 untuk pengobatan chorea pada penyakit Huntington’s di UE, dan pada tahun 2008 di AS. Obat lain yang membantu mengurangi chorea termasuk golongan antipsikotik dan benzodiazepin. Senyawa seperti amantadine atau remacemide masih dalam penyelidikan tetapi telah menunjukkan hasil awal yang positif.[30,31]
Hipokinesia dan kekakuan, terutama pada kasus remaja, dapat diobati dengan obat antiparkinsonian, dan hiperkinesia mioklonik dapat diobati dengan asam valproat. Bukti tentatif telah menemukan asam etil-eikosapentaenoat dapat memperbaiki gejala motorik dalam satu tahun.[30,31]
Pada 2017, deutetrabenazine, bentuk obat tetrabenazine yang lebih berat untuk pengobatan chorea dalam HD telah disetujui oleh FDA. Adapun gejala kejiwaan dapat diobati dengan obat yang serupa dengan yang digunakan pada populasi umum. Penghambat reuptake serotonin selektif dan mirtazapine telah direkomendasikan untuk depresi, sementara antipsikotik atipikal direkomendasikan untuk psikosis dan masalah perilaku. Konsultasi dengan ahli neuropsikiatri direkomendasikan karena penderita mungkin memerlukan pengobatan jangka panjang dengan beberapa kombinasi obat.[30,31]
Penelitian terbaru merekomendasikan pemberian IONIS-HTTRx sebagai terapi pada penyakit Huntington’s. HTTRx merupakan antisense oligonukleotida yang berfungsi dalam menghambat RNAm HTT sehingga dapat mengurangi konsentrasi protein mutan huntingtin. Hasil studi menunjukkan pengurangan konsentrasi huntingtin pada CSF setelah diterapi dengan HTTRx, yaitu sebesar 10% pada kelompok plasebo, serta −20%, −25%, −28%, −42%, −38% pada masing-masing dosis HTTRx 10-mg, 30-mg, 60-mg, 90-mg, dan 120-mg. Pemberian intratekal HTTRx juga tidak memberikan efek samping yang serius pada pasien.[32,33]
Tatalaksana Suportif
Tatalaksana suportif dapat diberikan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita penyakit Huntington’s. Penurunan berat badan dan masalah dalam makan karena kesulitan menelan, dan diskoordinasi otot lainnya sering terjadi, membuat manajemen nutrisi semakin penting. Penderita perlu makan secara perlahan dan mengambil potongan kecil makanan ke dalam mulut agar terhindar dari tersedak. Jika makan menjadi terlalu berbahaya atau tidak nyaman, pilihan untuk menggunakan gastrostomi endoskopi perkutan dapat menjadi pilihan. Alat ini merupakan selang makanan yang dipasang secara permanen sehingga nutrisi dapat terpenuhi dengan baik.[34,35]
Penderita penyakit Huntington’s juga perlu mendapat terapi dari ahli terapi fisik. Terapis fisik dapat menerapkan penilaian dan pencegahan risiko jatuh, serta penguatan, peregangan, dan latihan kardiovaskular. Alat bantu jalan dapat digunakan sesuai kebutuhan. Rehabilitasi selama tahap akhir bertujuan untuk mengkompensasi kehilangan motorik dan fungsional. Untuk manajemen independen jangka panjang, terapis dapat mengembangkan program latihan di rumah.[34,35]
