Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Penatalaksanaan Penyakit Huntington’s general_alomedika 2023-05-29T15:52:13+07:00 2023-05-29T15:52:13+07:00
Penyakit Huntington’s
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Penatalaksanaan Penyakit Huntington’s

Oleh :
dr.Muhammad Ridwan
Share To Social Media:

Penatalaksanaan penyakit Huntington’s berfokus untuk supresi gejala dan progresivitas, seperti supresi chorea atau gerakan hiperkinetik lainnya, terapi kognitif dan psikiatri. Belum ada tata laksana definitif untuk penyakit Huntington’s, maka terapi dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup dengan meringankan gejala.[10,22,30,31]

Supresi gerakan chorea atau gerakan hiperkinetik lainnya dapat dilakukan dengan pemberian antagonis dopamin, benzodiazepines, acetylcholinesterase, lithium, deep brain stimulation, dan antagonis glutamat.

Terapi kognitif dan psikiatri dapat dilakukan sesuai dengan gejala psikiatri, misalnya dengan selective serotonin reuptake inhibitors (SSRI). Saat ini sedang dikembangkan terapi genetik untuk membungkam gen yang mutan, tapi masih dalam perkembangan dan bertujuan untuk mengendalikan sirkuit neurologis yang disfungsional.[10,22]

Medikamentosa

Agen medikamentosa diberikan untuk supresi gejala motorik seperti hiperkinetik (chorea) dengan neuroleptik. Obat psikotropika juga dapat diberikan untuk hiperkinetik mioklonik serta gejala psikiatri, seperti depresi, gejala psikotik, dan agresi.[10]

Chorea

Agen medikamentosa untuk supresi chorea pada penyakit Huntington’s adalah tetrabenazine. Obat ini bekerja selektif menghambat central monoamine transporter tipe 2 secara reversibel, sehingga menurunkan jumlah dopamin dan tidak terlalu memengaruhi norepinephrine.

Obat lain yang membantu mengurangi chorea termasuk golongan antipsikotik dan benzodiazepin. Senyawa seperti amantadine atau remacemide masih dalam penyelidikan tetapi telah menunjukkan hasil awal yang positif.[22,30,31]

Pada 2017, deutetrabenazine, bentuk obat tetrabenazine yang lebih berat untuk pengobatan chorea dalam HD telah disetujui oleh FDA. Gejala kejiwaan dapat diobati dengan obat yang serupa dengan yang digunakan pada populasi umum.[30,31]

Hipokinesia

Hipokinesia dan kekakuan, terutama pada kasus remaja, dapat diobati dengan obat antiparkinsonian, dan hiperkinesia mioklonik dapat diobati dengan asam valproat. Bukti tentatif telah menemukan asam etil-eikosapentaenoat dapat memperbaiki gejala motorik dalam satu tahun.[30,31]

Gangguan Psikiatri

Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) dan mirtazapine telah direkomendasikan untuk depresi, sementara antipsikotik atipikal direkomendasikan untuk psikosis dan masalah perilaku. Konsultasi dengan ahli neuropsikiatri direkomendasikan karena penderita mungkin memerlukan pengobatan jangka panjang dengan beberapa kombinasi obat.[30,31]

Antisense Oligonukleotida

Penelitian terbaru merekomendasikan pemberian IONIS-HTTRx sebagai terapi pada penyakit Huntington’s. HTTRx merupakan antisense oligonukleotida yang berfungsi dalam menghambat RNAm HTT sehingga dapat mengurangi konsentrasi protein mutan huntingtin.

Hasil studi menunjukkan pengurangan konsentrasi huntingtin pada CSF setelah diterapi dengan HTTRx, yaitu sebesar 10% pada kelompok plasebo, serta −20%, −25%, −28%, −42%, −38% pada masing-masing  dosis HTTRx 10 mg, 30 mg, 60 mg, 90 mg, dan 120 mg. Pemberian intratekal HTTRx juga tidak memberikan efek samping yang serius pada pasien.[32,33]

Tata Laksana Suportif

Tata laksana suportif diberikan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita penyakit Huntington’s. Penurunan berat badan dan masalah dalam makan karena kesulitan menelan, dan gangguan koordinasi otot lainnya sering terjadi. Penderita direkomendasikan untuk makan secara perlahan dan mengambil potongan kecil makanan ke dalam mulut agar tidak tersedak.

Diet yang disarankan adalah tinggi kalori dengan suplementasi protein. Jika makan menjadi terlalu berbahaya atau tidak nyaman, dapat dipertimbangkan gastrostomi endoskopi perkutan. Alat ini merupakan selang makanan yang dipasang permanen sehingga nutrisi dapat terpenuhi dengan baik.[22,34,35]

Penderita penyakit Huntington’s juga perlu mendapat rehabilitasi medis untuk terapi fisik. Terapi fisik diawali penilaian dan pencegahan risiko jatuh, serta penguatan, peregangan, dan latihan kardiovaskular. Alat bantu jalan dapat digunakan sesuai kebutuhan.

Rehabilitasi selama tahap akhir bertujuan untuk mengkompensasi kehilangan motorik dan fungsional. Untuk manajemen independen jangka panjang, terapis dapat mengembangkan program latihan di rumah.[34,35]

 

 

Direvisi oleh: Felicia Sutarli

Referensi

10. Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington Disease. 2020 Jun 11. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/
22. Ajitkumar A, De Jesus O. Huntington Disease. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559166/
30. Bonelli RM, Wenning GK, Kapfhammer HP. Huntington's disease: present treatments and future therapeutic modalities. International Clinical Psychopharmacology. 2004; 19 (2): 51–62.
31. Morsy S, Khalil SM, Doheim MF, et al. Efficacy of ethyl-EPA as a treatment for Huntington disease: a systematic review and meta-analysis. Acta Neuropsychiatrica. 2019; 31 (4): 175–185.
34. Bachoud-Lévi AC, Ferreira J, Massart R, Youssov K, Rosser A, Busse M, Craufurd D, Reilmann R, De Michele G, Rae D, Squitieri F, Seppi K, Perrine C, Scherer-Gagou C, Audrey O, Verny C, Burgunder JM. International Guidelines for the Treatment of Huntington's Disease. Front Neurol. 2019 Jul 3;10:710. doi: 10.3389/fneur.2019.00710. PMID: 31333565; PMCID: PMC6618900.
35. Quin L, Busee M. Development of physiotherapy guidance and treatment-based classifications for people with Huntington's disease. Neurodegenerative Disease Management. 2012;2 (1): 21–31.

Diagnosis Penyakit Huntington’s
Prognosis Penyakit Huntington’s

Artikel Terkait

  • Pengeditan Genom: Potensi CRISPR untuk Terapi pada Penyakit
    Pengeditan Genom: Potensi CRISPR untuk Terapi pada Penyakit
Diskusi Terbaru
drg.Ranti Nela Sari
Hari ini, 14:03
Penjelasan ilmiah terkait diet keto pada pasien nondiabetes
Oleh: drg.Ranti Nela Sari
1 Balasan
Alodokter, izin bertanya, Bagaimana penjelasan ilmiah terkait diet keto pada pasien non diabetes terjadi peningkatan relatif kadar kolesterol total dan LDL...
Anonymous
Hari ini, 12:20
Indikasi raawat inap dari nilai hasil lab
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter,Dok, ijin bertanya....adakah pedoman nilai2 hsl lab sbg indikasi rwt inap?Sbg cnth, misal anak usia 6 th dg leukosit 22.000 smntara range...
Anonymous
Hari ini, 10:33
Cara menghilangkan bekas luka bakar di bibir dan mulut
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo Dokter. Saya memikik pasien Anak umur 3,5 tahun.Luka bakar di bibir dan sekitar mulut terkena air panas sudah 4 hari.Nyeri (-) sakit menelan (-)Untuk...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.