Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Penyakit Huntington’s general_alomedika 2023-05-29T15:51:16+07:00 2023-05-29T15:51:16+07:00
Penyakit Huntington’s
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Penyakit Huntington’s

Oleh :
dr.Muhammad Ridwan
Share To Social Media:

Etiologi penyakit Huntington’s disebabkan oleh mutasi pada gen huntingtin. Penyakit ini bersifat autosomal dominan, di mana orang tua yang terkena akan membawa mutasi pada gen huntingtin (HTT). Akan tetapi, terdapat disebabkan oleh mutasi baru. Gen HTT menyediakan informasi genetik untuk protein huntingtin (htt).[14,15]

Pada penyakit Huntington’s, terjadi pengulangan CAG, yaitu sitosin-adenin-guanin (dikenal sebagai ekspansi berulang trinukleotida) sebanyak 36 kali atau lebih di kromosom 4p16.3 dalam gen HTT.[10,22]

Ekspansi pengulangan CAG dalam gen yang mengkode protein HTT menghasilkan protein mutan abnormal (mhtt). Mhtt secara bertahap merusak sel-sel otak melalui sejumlah mekanisme tertentu.[14,15]

Faktor Risiko

Faktor risiko penyakit Huntington’s adalah riwayat orangtua yang menderita penyakit Huntington’s. Penyakit ini memiliki sifat autosomal dominan, yang berarti penyakit ini diturunkan oleh salah satu orangtua. Probabilitas alel mutan akan diturunkan dari induk kepada keturunanya sebesar 50%.

Gen ini sangat berkaitan dengan jenis kelamin. Apabila penyakit ini diturunkan dari ibu ke anak, maka pengulangan trinukleotida CAG dalam anak tidak mengalami ekspansi, dalam arti tetap dalam jumlah yang sama dengan ibu. Akan tetapi, apabila diturunkan dari ayah, maka jumlah pengulangan trinukleotida CAG ini akan meningkat pada anaknya.[16,17]

 

 

Direvisi oleh: Felicia Sutarli

Referensi

10. Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington Disease. 2020 Jun 11. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/
14. Kumar A, Ratan RR. Oxidative Stress and Huntington's Disease: The Good, The Bad, and The Ugly. Journal of Huntington's Disease. 2016;5 (3): 217–237.
15. Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, et al. Huntington disease. Nature Reviews Disease Primers. 2015; 1: 15005.
16. Katsuno M, Banno HUNTINGTON’S, Suzuki K, et al. Molecular Genetics and Biomarkers of Polyglutamine Diseases. Current Molecular Medicine. 2008;8(3):221-34.
17. Harper P. The epidemiology of Huntington's disease. In Bates G, Harper P, Jones L (eds.). Huntington's Disease – Third Edition. Oxford: Oxford University Press. 2022; pp. 159–189.
22. Ajitkumar A, De Jesus O. Huntington Disease. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559166/

Patofisiologi Penyakit Huntington’s
Epidemiologi Penyakit Huntington’s

Artikel Terkait

  • Pengeditan Genom: Potensi CRISPR untuk Terapi pada Penyakit
    Pengeditan Genom: Potensi CRISPR untuk Terapi pada Penyakit
Diskusi Terbaru
dr. Hudiyati Agustini
Dibalas 11 September 2025, 08:08
Ikuti Webinar ber-SKP Kemenkes - Silent Pandemic: Resistensi Antibiotik pada TB, Pneumonia, ISK, dan Gonore - Rabu, 24 September 2025, pkl 14.00-15.30 WIB
Oleh: dr. Hudiyati Agustini
1 Balasan
ALO Dokter! Webinar ALOMEDIKA hadir kembali dengan topik yang menarik dan akan sangat membantu praktik klinis Kita - "Silent Pandemic: Resistensi Antibiotik...
dr.m rizky
Dibalas 12 September 2025, 16:23
Tb paru
Oleh: dr.m rizky
2 Balasan
Alo dok, mau bertanyaPada SS dibawah ini, dibagian  TB paru kasus lalai berobat dan  mghntikan pgobatan di atas 2 minggu, di poin 1 sampai 5 ada mgnai...
dr. Hudiyati Agustini
Dibalas 10 September 2025, 15:40
Tebus Resep Tanpa Antri, Lebih Praktis dengan MyPatient!
Oleh: dr. Hudiyati Agustini
1 Balasan
ALO Dokter.Di tengah kesibukan yang padat setiap hari, banyak pasien tidak punya waktu untuk menebus resep ke apotek. Dokter dapat mempermudah pasien...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.