Etiologi Neural Tube Defect

Riwayat Keluarga dengan Neural Tube Defect

Di antara 851 wanita yang memiliki kehamilan dengan NTD sebelumnya, ada 578 kehamilan berikutnya dengan 10 kasus neural tube defect berulang. Ini menunjukkan tingkat rekurensi NTD sebesar 1,7%.[11]

Kurangnya Asupan Asam Folat saat Perikonsepsi dan Awal Kehamilan

Asam folat memegang peranan penting dalam sintesis asam nukleat dan reaksi metilasi. Kurangnya konsumsi asam folat akan meningkatkan risiko NTD. Pada studi meta analasis dari 5 penelitain, asam folat diketahui bersifat protektif terhadap kejadian neural tube defect dengan risiko relatif 0,31.[12]

Tingkat kekambuhan pada wanita dengan riwayat kehamilan dengan neural tube defect sebelumnya adalah 1,5% untuk mereka yang mengonsumsi suplemen asam folat dan 2,6% untuk mereka yang tidak mengonsumsi suplemen asam folat.[11]

Riwayat Diabetes Melitus sebelum Kehamilan

Organogenesis merupakan suatu proses yang memerlukan glukosa dalam jumlah yang tinggi karena terjadi siklus glikolisis anaerob secara terus-menerus.

Sebelum terbentuknya sel beta-pankreas pada usia 7 minggu, kebutuhan glukosa saat organogenesis didapatkan dari ibu. Ibu dengan diabetes mellitus memiliki gangguan keseimbangan gula darah akan menyebabkan gangguan pada organogenesis, termasuk tuba neural.[13]

Riwayat Penggunaan Antikonvulsan

Antikonvulsan merupakan salah satu obat yang teratogenik. Teratogenitas tertinggi dimiliki oleh obat asam valproat, diikuti oleh carbamazepine, topiramat, phenytoin, dan fenobarbital.

Golongan antikonvulsan dengan teratogenitas terendah adalah gabapentin, levetiracetam, klonazepam, dan lamotrigin. Salah satu malformasi yang diketahui dapat terjadi akibat penggunaan antikonvulsan adalah neural tube defect.[14]

Kurangnya Kadar Vitamin B12 saat Kehamilan

Dua penelitian meta analisis menyatakan bahwa status vitamin B12 yang inadekuat pada ibu merupakan salah satu faktor risiko terjadinya neural tube defect. Pemberian suplemen B12 pada ibu hamil dapat mengurangi angka kejadian neural tube defect.[15-17]

Obesitas

Dari 22 studi yang termasuk dalam meta analisis, ditemukan bahwa ibu dengan obesitas memiliki faktor risiko neural tube defect yang lebih tinggi dibandingkan dengan ibu yang memiliki berat badan normal. Peningkatan berat badan pada ibu hamil juga harus disesuaikan dengan rekomendasi yang berlaku.[18]

Faktor Risiko Lain

Faktor risiko lain yang berpotensi meningkatkan risiko neural tube defect adalah:

• Nutrisi : kurangnya asupan metionin, vitamin C, zinc, dan kolin
• Zat kimia : pelarut organik, pestisida, hidrokarbon aromatik polisiklik, materi berbahan nitrat, air minum yang tercemar disinfektan, dan paparan polusi udara
• Stres psikososial

• Penggunaan alkohol dan rokok[19]