Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Diagnosis Rakitis general_alomedika 2021-10-14T20:30:41+07:00 2021-10-14T20:30:41+07:00
Rakitis
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Rakitis

Oleh :
dr.Nailla Fariq Alfiani
Share To Social Media:

Diagnosis rakitis atau rickets ditegakkan dari keluhan anak sering sakit, lekas marah, atau keterlambatan tumbuh kembang. Pada anamnesis, perlu ditanyakan riwayat keluarga. Sedangkan pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan adalah pemeriksaan kadar serum kalsium, fosfat, alkali fosfatase, serta foto rontgen tulang.[3,8,9]

Anamnesis

Keluhan yang sering ditemukan pada anak dengan rakitis adalah rasa sakit akibat nyeri tulang, rewel, lekas marah, keterlambatan perkembangan motorik, dan pertumbuhan tulang yang buruk. Anak-anak memiliki gaya berjalan yang tidak seimbang. Sedangkan gejala lain yang ditemukan pada anak dengan defisiensi vitamin D dan hipokalsemia di antaranya kram otot, parestesia, tetani, dan kejang, terutama kejang carpopedal.[3,8,12]

Anamnesis lainnya yang perlu ditanyakan adalah:

  • Faktor risiko rakitis nutrisional, terutama kemungkinan defisiensi vitamin D pada ibu saat hamil (suplementasi vitamin D dan paparan sinar matahari saat hamil), bayi lahir prematur, dan riwayat menyusui ASI

  • Faktor risiko rakitis genetik, seperti riwayat keluarga dengan kelainan tulang, pertumbuhan terhambat, alopecia, serta kelainan gigi geligi seperti defek enamel atau gigi mudah copot di usia muda
  • Faktor risiko rakitis akibat konsumsi obat, termasuk obat bifosfonat generasi pertama, dan obat kejang (fenitoin atau fenobarbital) dalam waktu lama
  • Faktor risiko kekurangan paparan sinar matahari pada anak[2,3,5,8,9,12,26]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada pasien rakitis mencakup pemeriksaan tulang secara rinci, yaitu menentukan nyeri tekan, deformitas, pelunakan, asimetri, dan kelainan neurologis. Evaluasi gigi geligi juga dilakukan secara rinci, seperti adanya defek enamel yang dapat meningkatkan karies gigi, hipoplasia gigi, dan pertumbuhan gigi yang tertunda.[3,4,8,27]

Tanda klinis yang dapat muncul pada bayi dengan rakitis adalah craniotabes (celah tengkorak), beading of ribs (rachitic rosary), pigeon chest,  dan Harrison’s groove. Sindrom Harrison’s groove terdiri dari:

  • Tulang rusuk sisi bagian bawah depresi saat diafragma berkontraksi
  • Perut buncit akibat visceroptosis
  • Pergelangan tangan melebar
  • Tulang radius dan ulna bagian distal membengkok
  • Area epifise atau ujung tulang panjang membesar
  • Tulang Panjang membengkok, yang menunjukan proses penyakit lebih lanjut[3,4,8]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding rakitis adalah penyakit-penyakit yang memiliki bentuk kelainan tulang seperti rakitis, di antaranya Blount disease, osteogenesis imperfecta, dan bone dysplasia.[3,4,27]

Blount Disease

Blount disease mirip dengan rakitis, tetapi memiliki patofisiologi yang berbeda. Blount disease disebabkan gangguan dan perubahan pembentukan tulang endokondral dari aspek medial metafisis proksimal tibia.[3,27]

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta merupakan kelompok heterogen dari gangguan pembentukan dan pemrosesan kolagen tipe 1, yang ditandai dengan berbagai tingkat kerapuhan tulang. Presentasi penyakit  ini bervariasi, dari kematian perinatal hingga asimtomatik.[3,27,28]

Bone Dysplasia

Displasia tulang seperti metaphyseal anadysplasia dan metaphyseal chondroplasia merupakan diagnosis banding bagi rakitis karena memiliki kemiripan pada flaring metafisis. Metaphyseal anadysplasia merupakan  varian autosomal dominan atau resesif dalam gen matrix metalloproteinase 13 (MMP13), yang bertanggung jawab atas perubahan metafisis. Sedangkan metaphyseal chondroplasia hadir pada sindrom Jansen, yaitu kelainan genetik dominan autosomal langka berupa bayi dwarfisme berkaki pendek.[3,4,27,29]

Gangguan Endokrin

Gangguan fungsi endokrin dapat menyebabkan kelainan tulang yang menyerupai rakitis, di antaranya kelebihan growth hormone (GH), hiperparatiroid, dan hipotiroid.[3,27]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis rakitis adalah pemeriksaan darah dan pemeriksaan pencitraan. Pemeriksaan darah di antaranya untuk mengetahui kadar kalsium, fosfat, dan alkali fosfatase. Pemeriksaan pencitraan rontgen tulang untuk melihat pertumbuhan metafisis dan epifisis.[3,4,27]

Pemeriksaan Darah

Pemeriksaan darah pada rakitis adalah kadar alkali fosfatase, kadar fosfat, kadar kalsium, kadar vitamin D, dan kadar hormon paratiroid.[3,4,8]

  • Kadar alkali fosfatase (normal 70−150 IU/L): terjadi peningkatan alkali fosfatase, yaitu 400−800 IU/L pada rakitis fosfopenik dan > 2000 IU/L pada rakitis kalsipenik[3,4]
  • Kadar fosfat (normal 2,5−5,5 mg/dL): kadar fosfat menurun atau normal pada rakitis kalsipenik, dan menurun pada rakitis fosfopenik dan rakitis hipofosfatemik kongenital[2,3,8]
  • Kadar kalsium (normal 9,5−11 mg/dL): kadar kalsium turun sedangkan rakitis kalsipenik, meningkat atau normal pada rakitis fosfopenik, dan normal pada rakitis hipofosfatemik kongenital[2,3,8]
  • Kadar vitamin D (normal > 50 ng/mL dan toksik >250 ng/mL): pada rakitis, kadar vitamin D rakitis biasanya <30 ng/mL[2,3,8]
  • Kadar hormon paratiroid (normal 10−65 pg/mL): kadar hormon paratiroid meningkat pada rakitis kalsipenik, menurun atau normal pada rakitis fosfopenik, dan meningkat pada rakitis hipofosfatemik kongenital[2,3,8]

Pemeriksaan Pencitraan

Pemeriksaan rontgen tulang terbaik dilakukan pada usia di bawah 3 tahun, yaitu pada  anterior genu yang menunjukkan ujung metafisis dan epifisis femur dan tibia. Gambaran rontgen rakitis termasuk cupping, splaying, fraying, dan formasi trabekular metafisis. Pembentukan pusat epifisis mungkin tertunda atau tampak kecil. Korteks tulang mungkin tipis dan osteopenia.[2-4]

Rontgen tulang dada dapat menunjukkan gambaran rakitis rosario dan pelebaran persimpangan costochondral. Deformitas angular dengan fraktur patologis tulang ekstremitas atas dan bawah, dapat dicatat pada stadium lanjut. [2-4]

Referensi

2. Chanchlani R, Nemer P, Sinha R, et al. An Overview of Rickets in Children. Kidney Int Rep. 2020;5(7):980-990. Published 2020 Apr 11. doi:10.1016/j.ekir.2020.03.025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7335963/
3. Dahash BA, Sankararaman S. Rickets. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562285/
4. Steven M Schwarz. Rickets. Medscape. 2017. https://emedicine.medscape.com/article/985510-overview
5. Walker A, El Demellawy D, Davila J. Rickets: Historical, Epidemiological, Pathophysiological, and Pathological Perspectives. Acad Forensic Pathol. 2017;7(2):240-262. doi:10.23907/2017.024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6474539/
6. Zhang M, Shen F, Petryk A, Tang J, Chen X, Sergi C. "English Disease": Historical Notes on Rickets, the Bone-Lung Link and Child Neglect Issues. Nutrients. 2016;8(11):722. Published 2016 Nov 15. doi:10.3390/nu8110722. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5133108/
7. Elder CJ, Bishop NJ. Rickets. Lancet. 2014 May 10;383(9929):1665-1676. doi: 10.1016/S0140-6736(13)61650-5. Epub 2014 Jan 10. PMID: 24412049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24412049/
8. Ismunandar H., Himayani R., dan Farisi MA. Rakitis. Fakultas Kedokteran Universitas Lampung. 2021. http://journalofmedula.com/index.php/medula/article/view/163/183
9. Gaithersburg. Rickets. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). 2013. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5700/rickets
12. Sahay M, Sahay R. Rickets-vitamin D deficiency and dependency. Indian J Endocrinol Metab. 2012;16(2):164-176. doi:10.4103/2230-8210.93732. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3313732/
26. Davit-Béal T., Gabay J., Antoniolli P., Masle-Farquhar J. and Wolikow M. Dental Complications of Rickets in Early Childhood: Case Report on 2 Young Girls. Pediatrics April 2014, 133 (4) e1077-e1081; DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2013-0733
27. Gaillard, F., El-Feky, M. Rickets. Reference article, Radiopaedia.org. 2021. https://radiopaedia.org/articles/8220
28. Calder AD. Radiology of Osteogenesis Imperfecta, Rickets and Other Bony Fragility States. Endocr Dev. 2015;28:56-71. doi:10.1159/000380992.
29. Diaz Escagedo, P., Fiscaletti, M., Olivier, P. et al. Rickets manifestations in a child with metaphyseal anadysplasia, report of a spontaneously resolving case. BMC Pediatr 21, 248 (2021).

Epidemiologi Rakitis
Penatalaksanaan Rakitis
Diskusi Terbaru
dr.Deddy s Razak
Hari ini, 14:52
Apakah ini infeksi scabies?
Oleh: dr.Deddy s Razak
2 Balasan
Apakah ini infeksi scabies?
Anonymous
Kemarin, 22:20
Benjolan kecil di kulit
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alodok, pasien anak perempuan berusia 3 th. Ibunya mengeluh anaknya memiliki bintik kecil yg menonjol di pipi sejak bayi. Sampai saat ini tidak menghilang...
dr. Gabriela Widjaja
2 hari yang lalu
Penggunaan Epinefrin dengan Anestesi Lokal di Jari Tangan dan Kaki Aman - Artikel SKP Alomedika
Oleh: dr. Gabriela Widjaja
1 Balasan
ALO Dokter!Penggunaan epinefrin sebagai tambahan anestesi lokal dulunya didogma berbahaya karena dianggap bisa menyebabkan nekrosis akibat vasokonstriksi....

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.