Anamnesis lainnya yang perlu ditanyakan adalah:

• Faktor risiko rakitis nutrisional, terutama kemungkinan defisiensi vitamin D pada ibu saat hamil (suplementasi vitamin D dan paparan sinar matahari saat hamil), bayi lahir prematur, dan riwayat menyusui ASI

• Faktor risiko rakitis genetik, seperti riwayat keluarga dengan kelainan tulang, pertumbuhan terhambat, alopecia, serta kelainan gigi geligi seperti defek enamel atau gigi mudah copot di usia muda
• Faktor risiko rakitis akibat konsumsi obat, termasuk obat bifosfonat generasi pertama, dan obat kejang (fenitoin atau fenobarbital) dalam waktu lama
• Faktor risiko kekurangan paparan sinar matahari pada anak[2,3,5,8,9,12,26]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pada pasien rakitis mencakup pemeriksaan tulang secara rinci, yaitu menentukan nyeri tekan, deformitas, pelunakan, asimetri, dan kelainan neurologis. Evaluasi gigi geligi juga dilakukan secara rinci, seperti adanya defek enamel yang dapat meningkatkan karies gigi, hipoplasia gigi, dan pertumbuhan gigi yang tertunda.[3,4,8,27]

Tanda klinis yang dapat muncul pada bayi dengan rakitis adalah craniotabes (celah tengkorak), beading of ribs (rachitic rosary), pigeon chest,  dan Harrison’s groove. Sindrom Harrison’s groove terdiri dari:

• Tulang rusuk sisi bagian bawah depresi saat diafragma berkontraksi
• Perut buncit akibat visceroptosis
• Pergelangan tangan melebar
• Tulang radius dan ulna bagian distal membengkok
• Area epifise atau ujung tulang panjang membesar
• Tulang Panjang membengkok, yang menunjukan proses penyakit lebih lanjut[3,4,8]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding rakitis adalah penyakit-penyakit yang memiliki bentuk kelainan tulang seperti rakitis, di antaranya Blount disease, osteogenesis imperfecta, dan bone dysplasia.[3,4,27]

Blount Disease

Blount disease mirip dengan rakitis, tetapi memiliki patofisiologi yang berbeda. Blount disease disebabkan gangguan dan perubahan pembentukan tulang endokondral dari aspek medial metafisis proksimal tibia.[3,27]

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta merupakan kelompok heterogen dari gangguan pembentukan dan pemrosesan kolagen tipe 1, yang ditandai dengan berbagai tingkat kerapuhan tulang. Presentasi penyakit  ini bervariasi, dari kematian perinatal hingga asimtomatik.[3,27,28]

Bone Dysplasia

Displasia tulang seperti metaphyseal anadysplasia dan metaphyseal chondroplasia merupakan diagnosis banding bagi rakitis karena memiliki kemiripan pada flaring metafisis. Metaphyseal anadysplasia merupakan  varian autosomal dominan atau resesif dalam gen matrix metalloproteinase 13 (MMP13), yang bertanggung jawab atas perubahan metafisis. Sedangkan metaphyseal chondroplasia hadir pada sindrom Jansen, yaitu kelainan genetik dominan autosomal langka berupa bayi dwarfisme berkaki pendek.[3,4,27,29]

Gangguan Endokrin

Gangguan fungsi endokrin dapat menyebabkan kelainan tulang yang menyerupai rakitis, di antaranya kelebihan growth hormone (GH), hiperparatiroid, dan hipotiroid.[3,27]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis rakitis adalah pemeriksaan darah dan pemeriksaan pencitraan. Pemeriksaan darah di antaranya untuk mengetahui kadar kalsium, fosfat, dan alkali fosfatase. Pemeriksaan pencitraan rontgen tulang untuk melihat pertumbuhan metafisis dan epifisis.[3,4,27]

Pemeriksaan Darah

Pemeriksaan darah pada rakitis adalah kadar alkali fosfatase, kadar fosfat, kadar kalsium, kadar vitamin D, dan kadar hormon paratiroid.[3,4,8]

• Kadar alkali fosfatase (normal 70−150 IU/L): terjadi peningkatan alkali fosfatase, yaitu 400−800 IU/L pada rakitis fosfopenik dan > 2000 IU/L pada rakitis kalsipenik[3,4]
• Kadar fosfat (normal 2,5−5,5 mg/dL): kadar fosfat menurun atau normal pada rakitis kalsipenik, dan menurun pada rakitis fosfopenik dan rakitis hipofosfatemik kongenital[2,3,8]
• Kadar kalsium (normal 9,5−11 mg/dL): kadar kalsium turun sedangkan rakitis kalsipenik, meningkat atau normal pada rakitis fosfopenik, dan normal pada rakitis hipofosfatemik kongenital[2,3,8]
• Kadar vitamin D (normal > 50 ng/mL dan toksik >250 ng/mL): pada rakitis, kadar vitamin D rakitis biasanya <30 ng/mL[2,3,8]
• Kadar hormon paratiroid (normal 10−65 pg/mL): kadar hormon paratiroid meningkat pada rakitis kalsipenik, menurun atau normal pada rakitis fosfopenik, dan meningkat pada rakitis hipofosfatemik kongenital[2,3,8]

Pemeriksaan Pencitraan

Pemeriksaan rontgen tulang terbaik dilakukan pada usia di bawah 3 tahun, yaitu pada  anterior genu yang menunjukkan ujung metafisis dan epifisis femur dan tibia. Gambaran rontgen rakitis termasuk cupping, splaying, fraying, dan formasi trabekular metafisis. Pembentukan pusat epifisis mungkin tertunda atau tampak kecil. Korteks tulang mungkin tipis dan osteopenia.[2-4]

Rontgen tulang dada dapat menunjukkan gambaran rakitis rosario dan pelebaran persimpangan costochondral. Deformitas angular dengan fraktur patologis tulang ekstremitas atas dan bawah, dapat dicatat pada stadium lanjut. [2-4]