Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Cystic Fibrosis
Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:
Protein production mutation (kelas I)
Protein processing mutation (kelas II)
Gating mutation (kelas III)
Conduction mutation (kelas IV)
Insufficient protein mutation (kelas V)[2,38]
Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino, berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan mengatur channel ion lainnya. Bentuk CFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Penelitian biokimia mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan proses dan degradasi intraseluler pada protein CFTR. Absennya CFTR pada membrane plasma merupakan pusat dari patofisiologi molekuler akibat mutasi F508 dan mutasi kelas I-II. Sedangkan mutasi kelas III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah diproses lengkap tetapi tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membran plasma.[9,10]
Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Pada pasien cystic fibrosis, gen tersebut tidak bekerja dengan efektif. Hal ini menyebabkan kental dan lengketnya mukus serta sangat asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis.[2,9]
Faktor Risiko
Satu-satunya faktor risiko terkena cystic fibrosis adalah memiliki dua orang tua yang membawa gen cystic fibrosis abnormal. Namun, beberapa faktor yang mempengaruhi tingkat keparahan cystic fibrosis adalah:
- Faktor genetik. Mutasi gen kelas I, II, dan III umumnya lebih parah menyebabkan cystic fibrosis klasik, sedangkan kelas IV dan V biasanya lebih ringan. Selain itu, gen lain yang disebut gen pengubah, juga dapat memengaruhi gejala
- Faktor lingkungan dan gaya hidup. Pasien cystic fibrosis perlu mengonsumsi jumlah kalori yang sangat besar untuk mempertahankan berat badan dan pertumbuhannya. Aktivitas fisik juga penting untuk membantu menjaga kesehatan paru-paru. Penderita cystic fibrosis sebaiknya tidak merokok atau terpapar asap rokok, karena akan memperburuk penyakit paru-paru. Asupan alkohol juga perlu dihindari agar tidak memperparah manifestasi penyakit liver
- Faktor umur. Perjalanan penyakit cystic fibrosis memburuk dengan bertambahnya usia. Penderita cystic fibrosis akan mengalami penurunan fungsi paru-paru setiap tahunnya[37]
