Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Cystic Fibrosis general_alomedika 2020-02-24T21:23:29+07:00 2020-02-24T21:23:29+07:00
Cystic Fibrosis
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Cystic Fibrosis

Oleh :
dr. Eric Hartono Tedyanto
Share To Social Media:

Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene), yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi protein CFTR adalah:

  1. Protein production mutation (kelas I)

  2. Protein processing mutation (kelas II)

  3. Gating mutation (kelas III)

  4. Conduction mutation (kelas IV)

  5. Insufficient protein mutation (kelas V)[2,38]

Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino, berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan mengatur channel ion lainnya. Bentuk CFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Penelitian biokimia mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan proses dan degradasi intraseluler pada protein CFTR. Absennya CFTR pada membrane plasma merupakan pusat dari patofisiologi molekuler akibat mutasi F508 dan mutasi kelas I-II. Sedangkan mutasi kelas III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah diproses lengkap tetapi tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membran plasma.[9,10]

Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Pada pasien cystic fibrosis, gen tersebut tidak bekerja dengan efektif. Hal ini menyebabkan kental dan lengketnya mukus serta sangat asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis.[2,9]

Faktor Risiko

Satu-satunya faktor risiko terkena cystic fibrosis adalah memiliki dua orang tua yang membawa gen cystic fibrosis abnormal. Namun, beberapa faktor yang mempengaruhi tingkat keparahan cystic fibrosis adalah:

  • Faktor genetik. Mutasi gen kelas I, II, dan III umumnya lebih parah menyebabkan cystic fibrosis klasik, sedangkan kelas IV dan V biasanya lebih ringan. Selain itu, gen lain yang disebut gen pengubah, juga dapat memengaruhi gejala
  • Faktor lingkungan dan gaya hidup. Pasien cystic fibrosis perlu mengonsumsi jumlah kalori yang sangat besar untuk mempertahankan berat badan dan pertumbuhannya. Aktivitas fisik juga penting untuk membantu menjaga kesehatan paru-paru. Penderita cystic fibrosis sebaiknya tidak merokok atau terpapar asap rokok, karena akan memperburuk penyakit paru-paru. Asupan alkohol juga perlu dihindari agar tidak memperparah manifestasi penyakit liver
  • Faktor umur. Perjalanan penyakit cystic fibrosis memburuk dengan bertambahnya usia. Penderita cystic fibrosis akan mengalami penurunan fungsi paru-paru setiap tahunnya[37]

Referensi

2. Brown SD, White R, Tobin P. Keep them breathing: Cystic fibrosis pathophysiology, diagnosis, and treatment. 2017. Journal of the American Academy of Physician Assistants.
9. Cutting GR. Modifier genes in Mendelian disorders: The example of cystic fibrosis. 2010. Ann N Y Acad Sci.
10. Valdivieso AG, Santa-Coloma TA. CFTR activity and mitochondrial function. 2013. Redox Biology.
37. Cystic Fibrosis Symptoms, Causes & Risk Factors [Internet]. CHEST FOUNDATION. 2018. Available from: https://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-symptoms-causes-risks.html
38. Zhang Z, Chen J. Atomic Structure of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Cell. 2016.

Patofisiologi Cystic Fibrosis
Epidemiologi Cystic Fibrosis
Diskusi Terkait
dr. Nurul Falah
21 Mei 2021
Latihan fisik pada pasien fibrosis paru - Rehabilitasi Medis Ask the Expert
Oleh: dr. Nurul Falah
2 Balasan
Alo dr. Bona Anggi Pardede, Sp.KFR, M.KedKlin, izin bertanya dokter.Pada pasien dengan Riwayat penyakit paru spt tuberkulosis paru, pneumonia termasuk yang...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.