Doctor icon

Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Cystic Fibrosis general_alomedika 2024-02-26T14:11:17+07:00 2024-02-26T14:11:17+07:00
Cystic Fibrosis
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Cystic Fibrosis

Oleh :
dr. Qorry Amanda, M.Biomed
Share To Social Media:

Etiologi cystic fibrosis adalah mutasi gen pada kromosom 7 yang mengkode protein CFTR atau cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator. Normalnya, CFTR berfungsi sebagai kanal klorida yang diaktivasi oleh cyclic adenosine monophosphate atau cAMP.[1,5]

Lebih dari 2.000 mutasi di gen CFTR telah diidentifikasi tetapi hanya sekitar 250–300 mutasi yang memiliki konsekuensi patologis. Kelas mutasi dibedakan menjadi I–III (parah) dan IV–V (ringan) berdasarkan dampaknya terhadap fungsi CFTR. Mutasi ini memengaruhi sintesis, pemrosesan, regulasi, konduktansi klorida, dan perputaran saluran, yang menghasilkan berbagai manifestasi fenotipik pada cystic fibrosis.[1,5]

Faktor Risiko

Faktor risiko utama cystic fibrosis adalah faktor genetik. Jika dua orang tua dengan gen cystic fibrosis yang tidak normal mewariskannya pada anak, maka anak berpeluang besar mengalami cystic fibrosis. Namun, beberapa faktor eksternal juga diketahui dapat memengaruhi seberapa parah CF yang diderita.

Penelitian mengindikasikan bahwa konsumsi alkohol berlebihan dan paparan kadmium serta arsenik dapat mengurangi aktivitas CFTR. Penurunan aktivitas CFTR dikaitkan dengan disfungsi CFTR, sehingga berpotensi mendukung terjadinya cystic fibrosis.[6,7]

 

Penulisan pertama oleh: dr. Eric Hartono Tedyanto

Referensi

1. Yu E, Sharma S. Cystic Fibrosis. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2023. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493206/
5. Lomunova MA, Gershovich PM. Gene Therapy for Cystic Fibrosis: Recent Advances and Future Prospects. Acta Naturae. 2023;15(2):20-31. doi:10.32607/actanaturae.11708
6. American Lung Association. Learn About Cystic Fibrosis. 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/learn-about-cystic-fibrosis
7. Rasmussen LW, Stanford D, Patel K, Raju SV. Evaluation of secondhand smoke effects on CFTR function in vivo. Respir Res. 2020;21(1):70. doi:10.1186/s12931-020-1324-3

Patofisiologi Cystic Fibrosis
Epidemiologi Cystic Fibrosis
Diskusi Terkait
dr. Nurul Falah
Dibalas 21 Mei 2021, 14:07
Latihan fisik pada pasien fibrosis paru - Rehabilitasi Medis Ask the Expert
Oleh: dr. Nurul Falah
2 Balasan
Alo dr. Bona Anggi Pardede, Sp.KFR, M.KedKlin, izin bertanya dokter.Pada pasien dengan Riwayat penyakit paru spt tuberkulosis paru, pneumonia termasuk yang...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.