Etiologi Autism Spectrum Disorder
Hingga kini belum ditemukan suatu etiologi spesifik terhadap autism spectrum disorder (ASD), disebut juga sebagai gangguan spektrum autisme. Namun, studi menemukan adanya hubungan faktor genetik dan neurobiologis berupa 15 gen yang berkaitan dengan ASD.
Peran faktor genetik sebagai penyebab ASD didukung oleh adanya bukti bahwa ASD bersifat herediter pada 80% kasus meskipun tidak dapat dipastikan secara tegas apakah pola turunannya bersifat autosomal dominan atau resesif. [28,29] Pada sekitar 10-15% kasus, ASD berkaitan dengan sejumlah sindrom yang melibatkan satu gen seperti sindrom Phelan-McDermid, sindrom Rett, sindrom X rapuh, dan sklerosis tuberosa [4].
Pada mayoritas kasus ASD, perubahan genetik biasanya bersifat poligenik dan melibatkan polimorfisme nukleotida tunggal (single nucleotide polymorphism/SNP). Selain itu, pola perubahan genetik yang mungkin didapati pada kasus ASD meliputi mutasi fungsional monogenik, varian jumlah salinan (misalnya, mikrodelesi atau mikroduplikasi) yang melibatkan lebih dari satu gen [30]. Titik-titik pada kromosom yang terlibat dalam kejadian ASD antara lain delesi SHANK3, 1q21, 3q29, 7q11.23, 15q12, 15q13, 16p11, 17q12, dan Xq [31].
Faktor Risiko
Sejumlah faktor risiko prenatal, perinatal, dan neonatal dianggap berkaitan dengan autism spectrum disorder dan perlu dikaji saat mengevaluasi pasien yang dicurigai dengan ASD. Faktor risiko tersebut antara lain:
- Riwayat prematuritas
- Kejadian hipoksia perinatal
- Infeksi maternal prenatal maupun perinatal (toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, dan infeksi lainnya / TORCH)
- Hipertensi dalam kehamilan
- Defisiensi vitamin D maternal
- Paparan logam berat (misalnya merkuri dan timbal)
- Paparan valproat pada masa kehamilan
- Obesitas maternal
- Memiliki riwayat berat lahir sangat rendah (<1500 gram) [5,32-35]
Riwayat penggunaan antidepresan golongan SSRI (selective serotonin reuptake inhibitor) seperti fluoxetine sebelum maupun selama kehamilan telah diteliti pada beberapa studi namun hubungan kausalitas dengan ASD masih belum dapat dipastikan [33,36].
