Etiologi ASD yang merupakan faktor lingkungan berhubungan pada masa prenatal, misalnya paparan terhadap polusi, paparan obat-obat psikotropik pada ibu selama masa kehamilan maupun komplikasi persalinan. Faktor biologis berhubungan dengan usia orang tua yang lebih tua, baik ayah maupun ibu. Namun sumbangan faktor lingkungan ini relatif kecil dan umumnya tidak menimbulkan manifestasi bila tidak disertai faktor genetik.[3]

Faktor genetik yang banyak dihubungkan dengan etiologi ASD adalah kerusakan pada gen-gen yang mengatur sinaptogenesis dan pruning.[30] Faktor genetik inilah yang memegang peran lebih besar dibandingkan faktor lingkungan.[3]

Faktor Risiko

ASD diperkirakan merupakan hasil interaksi berbagai faktor risiko. Terdapat beberapa faktor yang dilaporkan dapat meningkatkan risiko terjadinya ASD, misalnya riwayat ASD dalam keluarga, gangguan selama masa kehamilan dan obat-obatan. Faktor-faktor ini juga telah dikonfirmasi di Indonesia dalam sebuah penelitian.[2,9,10]

Faktor risiko tersebut antara lain faktor genetik yang ditunjukkan oleh adanya peningkatan risiko mengalami ASD pada anak dengan saudara kandung menderita ASD. ASD juga banyak ditemukan pada individu dengan kondisi genetik atau kromosom tertentu, misalnya sindrom fragile X dan tuberous sclerosis.

Gangguan dan komplikasi pada masa prenatal, ketika persalinan, dan segera setelah persalinan juga berhubungan dengan peningkatan risiko ASD, misalnya skor APGAR yang buruk. Selain itu,  peningkatan risiko ASD dapat diakibatkan hipertensi pada kehamilan. Paparan beberapa obat pada masa kehamilan juga dilaporkan berhubungan dengan peningkatan risiko timbulnya ASD, misalnya thalidomide dan asam valproat.

Anak-anak yang lahir dari orang tua dengan usia yang lebih tua juga mengalami peningkatan risiko untuk menderita ASD.

Penulisan pertama oleh: dr. Sunita