Pendahuluan Autism Spectrum Disorder

Autism spectrum disorder (ASD), dikenal juga sebagai gangguan spektrum autisme, adalah istilah bagi sekumpulan kelainan tumbuh kembang yang ditandai oleh defisit komunikasi dan interaksi sosial yang persisten, serta pola perilaku repetitif dan minat yang terbatas. [1,2] Pola perilaku yang mencolok pada ASD biasanya muncul sebelum seorang anak berusia 3 tahun namun dapat pula baru mulai terlihat nyata ketika seorang anak memasuki usia sekolah bahkan remaja. Permasalahan tumbuh kembang, gejala, dan tanda ASD dapat bervariasi tingkat keparahannya antar individu serta dapat diiringi dengan berbagai masalah medis dan gangguan mental lainnya [3].

Penyebab dasar ASD masih belum diketahui walaupun berbagai penelitian mengisyaratkan adanya peran faktor genetik dan neurobiologis sebagai etiologi ASD. Pada sekitar 15% kasus ASD dapat ditemukan beberapa sindrom monogenik seperti sindrom Phelan-McDermid, Rett, X fragile, dan sklerosis tuberosa. Namun, pada sebagian besar kasus, pola perubahan genetik terkait ASD biasanya poligenik dan berhubungan dengan polimorfisme nukleotida tunggal [4]. Berbagai faktor risiko prenatal, perinatal, dan neonatal mungkin pula berperan dalam meningkatkan peluang munculnya fenotip ASD. Faktor risiko tersebut termasuk prematuritas, hipoksia perinatal, infeksi maternal, defisiensi vitamin D maternal, paparan sejumlah obat tertentu selama kehamilan, riwayat berat lahir sangat rendah, dan obesitas maternal. [5]

Sumber: Lance Nellson, Wikimedia Commons, 2010.

Pendekatan diagnosis ASD masih sangat mengandalkan evaluasi klinis yang diawali dengan pemantauan tumbuh kembang berkala, skrining ASD yang dipandu kuesioner tervalidasi, dan rujukan ke dokter spesialis anak yang kompeten dalam menangani ASD. Pemeriksaan penunjang rutin tidak disarankan pada evaluasi ASD kecuali elektroensefalografi pada pasien yang dicurigai mengalami ensefalopati epileptik dan pemeriksaan genetik jika pasien memiliki tampilan dismorfik, kelainan kongenital, dan keterbatasan intelektual. [1]