Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Sindrom Rett
Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan saraf (neurodevelopmental) yang ditandai dengan regresi berbagai keterampilan yang telah didapatkan anak pada masa perkembangan normal. Sindrom Rett bisa bermanifestasi dalam berbagai gejala. Penyebabnya adalah mutasi genetik.[1-4]
Manifestasi sindrom Rett di antaranya penurunan kecepatan pertumbuhan kepala, berbagai abnormalitas gait, kehilangan gerakan tangan yang bertujuan (yang sering kali berubah menjadi gerakan-gerakan stereotipik seperti meremas-remas), kehilangan kemampuan berbicara, dan abnormalitas pernapasan.[1–4]
Patofisiologi sindrom Rett menunjukkan adanya berat otak yang kurang dan kandungan melanin di substantia nigra pars compacta yang kurang jika dibandingkan dengan anak seumurnya. Prognosis fungsional sindrom Rett bersifat buruk karena menimbulkan disabilitas menetap, sehingga pasien mengalami ketergantungan dalam kehidupan sehari-hari.[1,2,5]
Diagnosis sindrom Rett ditegakkan berdasarkan kriteria diagnosis, yang dibagi menjadi sindrom Rett tipikal dan atipikal. Diagnosis ini dieksklusi bila terdapat bukti etiologi neurobiologis. Salah satu pemeriksaan fisik untuk kelainan ini adalah secara rutin mengukur lingkar kepala pada pemeriksaan antropometri anak.[2,5]
Tata laksana gangguan ini bersifat simtomatik dengan pendekatan multidisipliner. Tata laksana ini bertujuan untuk mempertahankan fungsi dan memperbaiki kualitas hidup pasien.[2,5]
