Prognosis Fenilketonuria
Prognosis fenilketonuria bisa baik dengan mortalitas yang rendah jika diagnosis dan intervensi dilakukan sedini mungkin. Komplikasi yang dapat terjadi adalah gangguan neurokognitif.
Komplikasi
Fenilketonuria yang tidak ditata laksana dapat menimbulkan komplikasi berupa gangguan belajar, gangguan intelektual, epilepsi, dan manifestasi ekstrapiramidal seperti parkinsonisme.[1,2,4]
Ibu hamil dengan fenilketonuria yang tidak dikontrol dapat menimbulkan komplikasi pada janinnya. Komplikasi dapat berupa abortus, mikrosefali, penyakit jantung bawaan, berat badan lahir rendah, retardasi pertumbuhan intrauterin, gangguan perkembangan, dan sindrom dismorfik facies.[2]
Prognosis
Prognosis fenilketonuria sangat baik jika pasien menjalani tata laksana dalam satu bulan pertama kehidupan. Kadar fenilalanin sebaiknya dijaga < 360 μmol/L selama masa anak-anak. Perawatan yang baik akan meningkatkan kualitas hidup pasien.[1]
Pasien dengan tata laksana yang terlambat dan kontrol diet yang inadekuat dapat mengalami disabilitas intelektual. Pasien fenilketonuria juga dilaporkan lebih sering mengalami gangguan mental seperti depresi dan gangguan cemas.[2]