Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Prognosis Fenilketonuria general_alomedika 2020-04-20T15:45:19+07:00 2020-04-20T15:45:19+07:00
Fenilketonuria
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Prognosis Fenilketonuria

Oleh :
dr. Agnes Tjakrapawira
Share To Social Media:

Prognosis fenilketonuria bisa baik dengan mortalitas yang rendah jika diagnosis dan intervensi dilakukan sedini mungkin. Komplikasi yang dapat terjadi adalah gangguan neurokognitif.

Komplikasi

Fenilketonuria yang tidak ditata laksana dapat menimbulkan komplikasi berupa gangguan belajar, gangguan intelektual, epilepsi, dan manifestasi ekstrapiramidal seperti parkinsonisme.[1,2,4]

Ibu hamil dengan fenilketonuria yang tidak dikontrol dapat menimbulkan komplikasi pada janinnya. Komplikasi dapat berupa abortus, mikrosefali, penyakit jantung bawaan, berat badan lahir rendah, retardasi pertumbuhan intrauterin, gangguan perkembangan, dan sindrom dismorfik facies.[2]

Prognosis

Prognosis fenilketonuria sangat baik jika pasien menjalani tata laksana dalam satu bulan pertama kehidupan. Kadar fenilalanin sebaiknya dijaga < 360 μmol/L selama masa anak-anak.  Perawatan yang baik akan meningkatkan kualitas hidup pasien.[1]

Pasien dengan tata laksana yang terlambat dan kontrol diet yang inadekuat dapat mengalami disabilitas intelektual. Pasien fenilketonuria juga dilaporkan lebih sering mengalami gangguan mental seperti depresi dan gangguan cemas.[2]

 

Referensi

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rijn M, Trefz F, Walter JH, Spronsen FJ. The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:162. DOI 10.1186/s13023-017-0685-2
2. Rush ET. Phenylketonuria. Medscape. 2018. https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview
4. Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, Cardosos F, Streck EL, Ferreira. Phenylketonuria Pathophysiology: on the role of Metabolic Alterations. Aging and Disease. 2015; 6(5): 390–399. doi: 10.14336/AD.2015.0827

Penatalaksanaan Fenilketonuria
Edukasi dan Promosi Kesehatan Fe...
Diskusi Terbaru
Anonymous
17 menit yang lalu
Karakteristik nyeri pada pasien sickle cell - Hematologi & Onkologi Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Selamat siang dokter Alvin,Apakah ada karakteristik nyeri pada pasien sickle cell? Apakah bisa dibedakan dengan nyeri lainnya, seperti myialgia atau neuropati?
dr. Hudiyati Agustini
24 menit yang lalu
Policitemia vera pre-kanker darah? - Hematologi & Onkologi Ask the Expert
Oleh: dr. Hudiyati Agustini
1 Balasan
ALO dr. Alvin SpPD-KHOM.Pasien laki-laki usia 75 tahun saat ini menderita GGK ec nefrolitiasis ec hiperuricemia. Saat usia 50-an tahun didiagnosis...
Anonymous
35 menit yang lalu
Usia berapa pasien sickle cell? - Hematologi & Onkologi Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO dr. Alvin SpPD-KHOM.. pada usia berapa, pasien sickle cell biasanya terdiagnosis? Tanda dan gejala apa yang bisa menjadi petunjuk awal kecurigaannya?...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.