Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Diagnosis Fenilketonuria general_alomedika 2022-12-23T09:40:19+07:00 2022-12-23T09:40:19+07:00
Fenilketonuria
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Fenilketonuria

Oleh :
dr. Agnes Tjakrapawira
Share To Social Media:

Diagnosis fenilketonuria dilakukan dengan mengidentifikasi kadar fenilalanin dan tirosin darah. Skrining fenilketonuria dapat dilakukan pada bayi yang baru lahir dengan analisis mutasi DNA dari sampel vili korionik.[1,3-5,8]

Anamnesis

Sebagian besar pasien dengan fenilketonuria (PKU) tampak normal saat lahir. Jika bayi tidak menjalani skrining bayi baru lahir atau memiliki hasil negatif palsu, keterlambatan perkembangan secara progresif merupakan presentasi yang paling umum terjadi. Temuan lain pada anak-anak yang tidak diobati adalah muntah, dermatitis, episode kejang, kebiasaan melukai diri sendiri, dan gangguan perilaku.[1,2,5]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan beberapa tanda berikut:

  • Tanda dermatitis, seperti papul, pruritus, dan eritema
  • Warna kulit dan rambut yang terang karena kekurangan melanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase
  • Mikrosefali
  • Sensitivitas terhadap cahaya
  • Peningkatan infeksi piogenik
  • Keratosis pilaris
  • Plak menyerupai skleroderma
  • Bau khas pada napas, kulit, dan kencing bayi yang disebabkan oleh tingginya kadar fenilalanin dalam darah
  • Rambut rontok[1,2]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding fenilketonuria dapat berupa defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4) dan tyrosinemia.

Defisiensi Tetrahidrobiopterin (BH4)

Tetrahidrobiopterin (BH4) merupakan kofaktor  dalam hidroksilasi enzimatik 3 asam amino aromatik fenilalanin, tirosin, dan triptofan. Defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4) merupakan kelainan metabolisme fenilalanin di hati, sehingga memengaruhi biosintesis neurotransmitter di otak.[1,2,4,5]

Ada 4 kelainan defisiensi enzim yang berhubungan dengan sintesis BH4, yaitu GTPCH (guanosine triphosphate cyclohydrolase), PTPS (pyruvoyl tetrahydropterin synthase), DHPR (dihydropteridine reductase), dan PCD (pterin-4a-carbinolamine dehydratase).[1,2,4,5]

Tyrosinemia

Tyrosinemia adalah peningkatan kadar tirosin darah yang bisa disebabkan berbagai hal, seperti transient tyrosinemia of the newborn, tyrosinemia infantil herediter, dan sindrom Richner Hanhart.[1]

Tyrosinemia infantil herediter adalah bentuk yang paling berbahaya. Angka kesintasan pasien adalah ≤12 bulan jika tidak diobati. Bentuk tyrosinemia ini ditandai dengan bau badan yang aneh (sering dikatakan seperti kubis) dan disfungsi tubulus renal.[11]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang perlu dilakukan untuk diagnosis fenilketonuria adalah kadar plasma fenilalanin dan tyrosine. Pemeriksaan darah dan urine biopterin dapat dilakukan untuk menyingkirkan diagnosis banding.[2]

Pemeriksaan Laboratorium

Skrining dengan sampel darah sebaiknya dilakukan dalam 1 minggu pertama setelah kelahiran. Pengukuran kadar fenilalanin dan tirosin darah menggunakan kromatografi atau spektrometri. Bila hasil meragukan, pemeriksaan sebaiknya diulangi.[1,2,4,5]

Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah pengukuran kadar dihidropteridine reduktase eritrosit dan kadar biopterin urine untuk menyingkirkan diagnosis banding. Pemeriksaan kadar ferri klorida urine sudah jarang dilakukan dan bisa saja negatif dalam 1 bulan pertama kehidupan.[1,2,4,5]

Pada pasien yang sudah didiagnosis fenilketonuria, pengukuran kadar zat besi, vitamin, selenium, protein, dan asam lemak esensial perlu dilakukan berkala. Hal ini dianjurkan karena defisiensi nutrisi sering terjadi pada pasien dengan fenilketonuria.[1,2,4,5]

MRI

MRI otak biasanya diindikasikan pada individu dewasa yang tidak melanjutkan diet khusus untuk fenilketonuria, sehingga mengalami defisit fungsi motorik atau kognitif. Hasil yang didapatkan bisa berupa kerusakan integritas white matter atau berkurangnya volume otak. Hal ini menyebabkan kerusakan struktur pada serebrum, corpus callosum, hippocampus, dan pons.[1,2]

 

 

Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur

Referensi

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12:162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2
2. Rush ET. Phenylketonuria. Medscape. 2018. https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview
3. Brown CS, Konecki UL. Phenylketonuria (PKU): A Problem Solve?. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2016;6:8-12. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.12.004
4. Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, et al. Phenylketonuria Pathophysiology: on the role of Metabolic Alterations. Aging and Disease. 2015;6(5):390–399. doi: 10.14336/AD.2015.0827
5. Konecki UL, Vockley J. Phenylketonuria: Current Treatment and Future Developments. Drugs. 2019;79(5):495-500. doi: 10.1007/s40265-019-01079-z
8. Al-Imam A. The Digital Epidemiology Of Phenylketonuria, Aka Folling’s Disease: Retrospective Analysis And Geographic Mapping Via Google Trends. Asian Journal Of Medical Sciences. 2018;9(6). https://doi.org/10.3126/ajms.v9i6.20497

Epidemiologi Fenilketonuria
Penatalaksanaan Fenilketonuria
Diskusi Terbaru
Anonymous
Hari ini, 13:28
Benjolan di lipatan payudara dan lengan
Oleh: Anonymous
1 Balasan
ALO Dokter, izin berdiskusi kasus, seorang pasien wanita usia 27 tahun mengeluhkan adanya benjolan di lipatan payudara. Benjolan kecil berukuran seperti...
Anonymous
Kemarin, 21:29
Tidak ada tanggal tayang artikel pada sertifikat CME
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Izin bertanya dok. Sertifikat SKP CME yang di upload ke p2kb IDI harus mencantumkan tanggal tayang artikel, sementara sertifikat yang terbit sekarang tidak...
Anonymous
Kemarin, 20:56
Terapi untuk pasie hiperurisemia dan hipertensi dengan edema tungkai
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Halo dokter, ijin bertanya. Jika misalkan ada pasien dengan riwayat asam urat 11 mg/dl disertai dengan riwayat hipertensi disertai edem kedua tungkai. Pasien...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.