Facebook 
Masuk dengan Email
Diagnosis Fenilketonuria
Diagnosis fenilketonuria dilakukan dengan mengidentifikasi kadar fenilalanin dan tirosin darah. Skrining fenilketonuria dapat dilakukan pada bayi yang baru lahir dengan analisis mutasi DNA dari sampel vili korionik.[1,3-5,8]
Anamnesis
Sebagian besar pasien dengan fenilketonuria (PKU) tampak normal saat lahir. Jika bayi tidak menjalani skrining bayi baru lahir atau memiliki hasil negatif palsu, keterlambatan perkembangan secara progresif merupakan presentasi yang paling umum terjadi. Temuan lain pada pasien anak-anak yang tidak diobati termasuk muntah, dermatitis pada kulit, episode kejang, kebiasaan melukai diri sendiri, dan gangguan perilaku.[1,2,5]
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan beberapa tanda berikut:
- Tanda dermatitis, seperti papul, pruritus, dan eritema
- Warna kulit dan rambut yang terang. Hal ini terjadi karena kekurangan melanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase
- Mikrosefali
- Sensitivitas terhadap cahaya
- Peningkatan terjadinya infeksi piogenik
- Keratosis pilaris
- Plak menyerupai skleroderma
- Bau khas pada nafas, kulit, dan kencing bayi yang disebabkan oleh tingginya kadar fenilalanin dalam darah.
- Rambut rontok[1,2]
Diagnosis Banding
Diagnosis banding pada kasus fenilketonuria meliputi defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4) dan tyrosinemia.
Defisiensi Tetrahidrobiopterin (BH4)
Tetrahidrobiopterin (BH4) merupakan kofaktor dalam proses hidroksilasi enzimatik 3 asam amino aromatik fenilalanin, tirosin, dan triptofan. Defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4) merupakan kelainan metabolisme fenilalanin di hati, sehingga mempengaruhi biosintesis neurotransmitter di otak. Terdapat 4 kelainan defisiensi enzim yang berhubungan dengan sintesis BH4, yaitu GTPCH (guanosine triphosphat cyclohydrolase), PTPS (pyruvoyl tetrahydropterin synthase), DHPR (dihydropteridine reductase) dan PCD (pterin-4a-carbinolamine dehydratase).[1,2,4,5]
Tyrosinemia
Tyrosinemia adalah peningkatan kadar tyrosine darah yang bisa disebabkan berbagai hal, seperti transient tyrosinemia of the newborn, tyrosinemia infantil herediter, dan sindrom Richner Hanhart.
Tyrosinemia infantil herediter adalah bentuk yang paling berbahaya. Angka kesintasan pasien adalah ≤12 bulan jika tidak diobati. Bentuk tyrosinemia ini ditandai dengan bau badan yang aneh (sering dikatakan seperti kubis) dan disfungsi tubulus renal.[11]
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang perlu dilakukan untuk menegakkan diagnosis fenilketonuria adalah kadar plasma fenilalanin dan tyrosine. Pemeriksaan darah dan urin biopterin dapat dilakukan untuk menyingkirkan diagnosis banding.[2]
Pemeriksaan Laboratorium
Skrining dengan sampel darah sebaiknya dilakukan dalam 1 minggu pertama setelah kelahiran. Pengukuran dilakukan terhadap kadar fenilalanin dan tyrosine darah menggunakan kromatografi atau spektrometri. Apabila hasil yang didapatkan meragukan, pemeriksaan sebaiknya diulangi.
Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah pengukuran kadar dihidropteridine reduktase eritrosit dan kadar biopterin urin untuk menyingkirkan diagnosis banding.
Pemeriksaan kadar ferri klorida urine sudah jarang dilakukan dan bisa saja negatif dalam 1 bulan pertama kehidupan.
Pada pasien yang sudah didiagnosis fenilketonuria, pengukuran kadar zat besi, vitamin, selenium, protein, dan asam lemak esensial perlu dilakukan berkala. Hal ini karena defisiensi nutrisi sering terjadi pada pasien dengan fenilketonuria.[1,2,4,5
MRI
MRI kranial biasanya diindikasikan pada individu dewasa yang tidak melanjutkan diet khusus untuk fenilketonuria sehingga mengalami defisit fungsi motorik atau kognitif. Hasil yang didapatkan bisa berupa kerusakan integritas white matter atau berkurangnya volume otak. Hal ini menyebabkan kerusakan struktur pada serebrum, corpus callosum, hippocampus, dan pons.[1,2]
