Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Patofisiologi Fenilketonuria general_alomedika 2022-12-23T09:36:28+07:00 2022-12-23T09:36:28+07:00
Fenilketonuria
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Patofisiologi Fenilketonuria

Oleh :
dr. Agnes Tjakrapawira
Share To Social Media:

Patofisiologi fenilketonuria masih menjadi perdebatan semenjak ditemukannya penyakit ini. Perhatian penelitian awal berfokus pada fenilalanin atau Phe yang jumlahnya meningkat dalam darah sehingga bersifat toksik pada otak. Nilai IQ ditemukan berkaitan dengan usia saat dimulainya pengobatan maupun kadar Phe dalam darah. Temuan ini didukung oleh studi lain yang menyatakan bahwa dengan menurunkan kadar Phe dalam darah <600 μmol/L, tingkat kecerdasan normal dapat tercapai.[4,5]

Beberapa teori mencoba menjelaskan pengaruh kadar Phe dengan kecerdasan. Phe diduga menghambat secara kompetitif pengangkutan asam amino besar lainnya pada BBB (blood brain barrier).[1,3-5,8]

Defisiensi tirosin akibat fenilketonuria juga diduga menyebabkan gangguan sintesis neurotransmitter. Enzim fenilalanin hidroxilase diperlukan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin dalam tubuh. Tirosin dibutuhkan oleh tubuh untuk sintesis beberapa zat neurotransmitter dalam otak seperti dopamine dan norepinephrine.[1,3-5,8]

Data penelitian mengungkapkan bahwa luaran klinis yang baik berkaitan erat dengan keberhasilan terapi untuk mempertahankan kadar Phe antara 120–360 μmol/L. Kadar fenilalanin yang tidak terkontrol berisiko menyebabkan disabilitas intelektual.[1,3-5,8]

 

 

Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur

Referensi

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12:162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2
3. Brown CS, Konecki UL. Phenylketonuria (PKU): A Problem Solve?. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2016;6:8-12. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.12.004
4. Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, et al. Phenylketonuria Pathophysiology: on the role of Metabolic Alterations. Aging and Disease. 2015;6(5):390–399. doi: 10.14336/AD.2015.0827
5. Konecki UL, Vockley J. Phenylketonuria: Current Treatment and Future Developments. Drugs. 2019;79(5):495-500. doi: 10.1007/s40265-019-01079-z
6. Stone WL, Basit H, Los E. Phenylketonuria. StatPearls Publishing. 2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30570999/
8. Al-Imam A. The Digital Epidemiology Of Phenylketonuria, Aka Folling’s Disease: Retrospective Analysis And Geographic Mapping Via Google Trends. Asian Journal Of Medical Sciences. 2018;9(6). https://doi.org/10.3126/ajms.v9i6.20497

Pendahuluan Fenilketonuria
Etiologi Fenilketonuria
Diskusi Terbaru
dr.Nurul
Hari ini, 19:59
Kombinasi candesartan 16 mg dan captopril 25 mg
Oleh: dr.Nurul
2 Balasan
Hallo dok, izin bertanya ada pasien yang mendapatkan terapi hipertensi candesartan dan captopril dari spesialis penyakit dalam , sebaiknya ini bagaimana ya...
drg.Ranti Nela Sari
Hari ini, 14:03
Penjelasan ilmiah terkait diet keto pada pasien nondiabetes
Oleh: drg.Ranti Nela Sari
1 Balasan
Alodokter, izin bertanya, Bagaimana penjelasan ilmiah terkait diet keto pada pasien non diabetes terjadi peningkatan relatif kadar kolesterol total dan LDL...
Anonymous
Hari ini, 12:20
Indikasi raawat inap dari nilai hasil lab
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter,Dok, ijin bertanya....adakah pedoman nilai2 hsl lab sbg indikasi rwt inap?Sbg cnth, misal anak usia 6 th dg leukosit 22.000 smntara range...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.