Facebook 
Masuk dengan Email
Patofisiologi Fenilketonuria
Patofisiologi fenilketonuria masih menjadi perdebatan semenjak ditemukannya penyakit ini. Perhatian penelitian awal berfokus pada fenilalanin (Phe) yang jumlahnya meningkat dalam darah sehingga bersifat toksik pada otak. Nilai IQ ditemukan berkaitan dengan usia saat dimulainya pengobatan dan kadar Phe dalam darah. Temuan ini didukung oleh studi lain yang menyatakan bahwa dengan menurunkan kadar Phe dalam darah di bawah 600 μmol/L, kecerdasan normal dapat tercapai.[4,5]
Beberapa teori mencoba menjelaskan pengaruh kadar Phe dengan kecerdasan, antara lain :
- Phe diduga menghambat secara kompetitif pengangkutan asam amino besar lainnya pada BBB (Blood Brain Barrier)
- Defisiensi tirosin akibat fenilketonuria diduga menyebabkan gangguan sintesis neurotransmitter. Fenilalanin membutuhkan enzim fenilalanin hidroxilase untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin oleh tubuh, tirosin dibutuhkan oleh tubuh untuk sintesis beberapa zat kimia dalam otak seperti dopamine dan norepinephrine
Terlepas dari pengaruh sentral pada kerusakan sistem saraf, data mengungkapkan bahwa hasil optimal secara klinis berkaitan erat dengan mempertahankan kadar Phe darah antara 120-360 μmol/L.[1,3-5,8]
