Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Patofisiologi Fenilketonuria general_alomedika 2020-04-20T15:10:39+07:00 2020-04-20T15:10:39+07:00
Fenilketonuria
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Patofisiologi Fenilketonuria

Oleh :
dr. Agnes Tjakrapawira
Share To Social Media:

Patofisiologi fenilketonuria masih menjadi perdebatan semenjak ditemukannya penyakit ini. Perhatian penelitian awal berfokus pada fenilalanin (Phe) yang jumlahnya meningkat dalam darah sehingga bersifat toksik pada otak. Nilai IQ ditemukan berkaitan dengan usia saat dimulainya pengobatan dan kadar Phe dalam darah. Temuan ini didukung oleh studi lain yang menyatakan bahwa dengan menurunkan kadar Phe dalam darah di bawah 600 μmol/L, kecerdasan normal dapat tercapai.[4,5]

Beberapa teori mencoba menjelaskan pengaruh kadar Phe dengan kecerdasan, antara lain :

  • Phe diduga menghambat secara kompetitif pengangkutan asam amino besar lainnya pada BBB (Blood Brain Barrier)
  • Defisiensi tirosin akibat fenilketonuria diduga menyebabkan gangguan sintesis neurotransmitter. Fenilalanin membutuhkan enzim fenilalanin hidroxilase untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin oleh tubuh, tirosin dibutuhkan oleh tubuh untuk sintesis beberapa zat kimia dalam otak seperti dopamine dan norepinephrine

Terlepas dari pengaruh sentral pada kerusakan sistem saraf, data mengungkapkan bahwa hasil optimal secara klinis berkaitan erat dengan mempertahankan kadar Phe darah antara 120-360 μmol/L.[1,3-5,8]

Referensi

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rijn M, Trefz F, Walter JH, Spronsen FJ. The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:162. DOI 10.1186/s13023-017-0685-2
3. Brown CS, Konecki UL. Phenylketonuria (PKU): A Problem Solve?. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2016. Vol 6, Pages 8-12. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.12.004
4. Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, Cardosos F, Streck EL, Ferreira. Phenylketonuria Pathophysiology: on the role of Metabolic Alterations. Aging and Disease. 2015; 6(5): 390–399. doi: 10.14336/AD.2015.0827
5. Konecki UL, Vockley J. Phenylketonuria: Current Treatment and Future Developments. Drugs. 2019. 79 (5), 495-500. DOI: 10.1007/s40265-019-01079-z
8. Al-Imam A. The Digital Epidemiology Of Phenylketonuria, Aka Folling’s Disease: Retrospective Analysis And Geographic Mapping Via Google Trends. Asian Journal Of Medical Sciences. 2018. Vol 9 No 6. https://doi.org/10.3126/ajms.v9i6.20497

Pendahuluan Fenilketonuria
Etiologi Fenilketonuria
Diskusi Terbaru
Anonymous
Kemarin, 16:04
Ekstraksi gigi pada pasien hipertensi
Oleh: Anonymous
4 Balasan
Alo dokter, saya mau bertanya, untuk pasien dengan hipertensi, dengan tekanan darah maksimal berapa yang bisa dilakukan tindakan ekstraksi. Dan apa saja yang...
Anonymous
Kemarin, 14:28
Obat yang sesuai untuk mengatasi konstipasi pada pasien hemorrhoid
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dok, saya ada pasien dengan hemorrhoid grade 2 dan konstipasi (sangat nyeri untuk BAB), kira kira apakah obat pencahar dan obat hemorrhoid yang tepat?...
dr. Felicia
Kemarin, 12:59
Ask the Expert Spesialis Penyakit Dalam subspesialis Hematologi dan Onkologi di Forum Diskusi Alomedika - Rabu, 28 Juni 2022, Pukul 15.00-17.00 WIB
Oleh: dr. Felicia
1 Balasan
Alo Dokter! Alomedika akan kembali mengadakan "Ask the Expert" bersama Dokter Spesialis Penyakit Dalam subspesialis Hematologi dan Onkologi. Yuk, catat...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.