Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Epidemiologi Fenilketonuria general_alomedika 2020-04-20T15:14:39+07:00 2020-04-20T15:14:39+07:00
Fenilketonuria
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Epidemiologi Fenilketonuria

Oleh :
dr. Agnes Tjakrapawira
Share To Social Media:

Data epidemiologi fenilketonuria menunjukkan adanya kecenderungan etnis. Etnis Afrika-Amerika dilaporkan memiliki kecenderungan yang lebih rendah.[1,2,8]

Global

Insiden tinggi dilaporkan di Turki, yaitu sebesar 1 kasus dalam 2600 kelahiran. Di Inggris, fenilketonuria dilaporkan 1 kasus dalam setiap 14.300 kelahiran. Di Cina, insidensi fenilketonuria dilaporkan 1 kasus setiap 17.000 kelahiran, dan di Italia dilaporkan sebesar 1 setiap 17.000 kelahiran. Angka kejadian rendah dilaporkan di Jepang, yaitu 1 kasus dalam 125.000 kelahiran.[2]

Indonesia

Belum ada data epidemiologi nasional fenilketonuria di Indonesia.

Mortalitas

Kebanyakan orang dengan hiperfenilalaninemia memiliki harapan hidup normal. Khususnya jika diet restriksi fenilalanin dapat dijalankan dengan baik. Fenilketonuria merupakan penyakit metabolisme yang dapat dikontrol. Namun, komplikasi dapat menurunkan kualitas hidup pasien. Pada ibu hamil dengan fenilketonuria, angka mortalitas bayi sebesar 5-8 per 1000 kasus yang mengalami abnormalitas jantung akibat fenilketonuria yang tidak terobati.[9,10]

Referensi

1. Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rijn M, Trefz F, Walter JH, Spronsen FJ. The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:162. DOI 10.1186/s13023-017-0685-2
2. Rush ET. Phenylketonuria. Medscape. 2018. https://emedicine.medscape.com/article/947781-overview
8. Al-Imam A. The Digital Epidemiology Of Phenylketonuria, Aka Folling’s Disease: Retrospective Analysis And Geographic Mapping Via Google Trends. Asian Journal Of Medical Sciences. 2018. Vol 9 No 6. https://doi.org/10.3126/ajms.v9i6.20497
9. Watson, JN. Investigating Differential Gene Expression in vivo of Cardiac Birth Defects in an Avian Model of Maternal Phenylketonuria. University of Central Oklahoma, ProQuest Dissertations Publishing, 2018. 10828578. https://search.proquest.com/openview/202ef8e8e18421c87a07f25a98c255fd/1?pq-origsite=gscholar&cbl=18750&diss=y
10. Chandra SR, Cristopher R, Daryappa MM, Devaraj R. Phenylketonuria: Our Experience in Nine Years at a Tertiary-level Referral Institute. J Pediatr Neurosci. 2018. 13(1), 62-70. DOI: 10.4103/JPN.JPN_177_17

Etiologi Fenilketonuria
Diagnosis Fenilketonuria
Diskusi Terbaru
dr.Prionoto
Hari ini, 07:54
Sertifikat kompetensi
Oleh: dr.Prionoto
2 Balasan
Alo dokter, mau Tanya tentang serkom, sy blm dapat lembaranya... Bgm cara mendapatkannya... Klo tdk salah pernah sdh terbit tapi dokumennya blm dikirim ke...
Anonymous
Kemarin, 22:44
Hiperkolesterol apa yang aman untuk pasien ibu Menyusui
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dokter, izin bertanya kira- kira obat hiperkolesterol apa yang aman untuk dikonsumsi oleh ibu yang sedang menyusui ? Terimakasih
Anonymous
Kemarin, 21:28
Pasien Anak usia 5 tahun dengan Pustule
Oleh: Anonymous
8 Balasan
Alo dok, izin bertanya TS..Pasien Anak usia 5 thn, BB 14 kgOrtu px mengatakan ada muncul biji-biji air berisi nanah di lengan kanan. Awalnya muncul biji-biji...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.