Epidemiologi Fenilketonuria
Data epidemiologi fenilketonuria menunjukkan adanya kecenderungan etnis. Etnis Afrika-Amerika dilaporkan memiliki kecenderungan yang lebih rendah.[1,2,8]
Global
Insiden tinggi dilaporkan di Turki, yaitu sebesar 1 kasus dalam 2600 kelahiran. Di Inggris, fenilketonuria dilaporkan 1 kasus dalam setiap 14.300 kelahiran. Di Cina, insidensi fenilketonuria dilaporkan 1 kasus setiap 17.000 kelahiran, dan di Italia dilaporkan sebesar 1 setiap 17.000 kelahiran. Angka kejadian rendah dilaporkan di Jepang, yaitu 1 kasus dalam 125.000 kelahiran.[2]
Indonesia
Belum ada data epidemiologi nasional fenilketonuria di Indonesia.
Mortalitas
Kebanyakan orang dengan hiperfenilalaninemia memiliki harapan hidup normal. Khususnya jika diet restriksi fenilalanin dapat dijalankan dengan baik. Fenilketonuria merupakan penyakit metabolisme yang dapat dikontrol. Namun, komplikasi dapat menurunkan kualitas hidup pasien. Pada ibu hamil dengan fenilketonuria, angka mortalitas bayi sebesar 5-8 per 1000 kasus yang mengalami abnormalitas jantung akibat fenilketonuria yang tidak terobati.[9,10]