Untuk menegakkan diagnosis, identifikasi faktor risiko seperti usia, riwayat keluarga, serta riwayat penyakit dan pengobatan sebelumnya penting dilakukan. Selain itu, beberapa hal yang perlu ditanyakan dalam anamnesis adalah:

• Adanya perdarahan yang terlihat dari saluran kemih ataupun feses
• Ada tidaknya riwayat perdarahan postpartum atau riwayat abortus

• Bagi pasien wanita, sebaiknya tanyakan mengenai siklus menstruasi setiap bulan
• Riwayat terjadinya memar atau perdarahan tanpa sebab yang jelas sebelumnya
• Ada tidaknya perdarahan yang masif dan berlebihan, seperti mimisan, perdarahan luka goresan, atau saat menyikat gigi
• Ada tidaknya kemerahan, bengkak, kaku, ataupun nyeri otot dan persendian[1]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik umumnya dilakukan untuk melihat tanda perdarahan, seperti memar atau petekie. Petekie sering mengindikasikan adanya kelainan platelet. Selain petekie, gambaran ekimosis, terutama pada mukosa, juga menjadi tanda lain dari gangguan platelet. Epistaksis dapat disebabkan karena gangguan platelet, namun juga sering menandakan adanya gangguan vaskular.

Selain untuk mencari gejala dan tanda, pemeriksaan fisik juga dilakukan untuk menilai kemungkinan kelainan organ, contohnya hepatomegali yang bisa mengindikasikan gangguan fungsi hepar. Pemeriksaan fisik juga bisa digunakan untuk mencari tanda komplikasi dari gangguan perdarahan.[1,7]

Diagnosis Banding

Gangguan perdarahan nonhemofilia dapat didiagnosis banding dengan hemofilia dan kekerasan pada anak.

Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan perdarahan herediter terkait kromosom X yang menyebabkan defisiensi faktor VIII atau faktor IX pada kaskade koagulasi. Gejala yang dimiliki memiliki kesamaan dengan gangguan perdarahan nonhemofilia, yaitu perdarahan spontan dari kulit, otot dan sendi, mukosa, saluran cerna, hingga saluran kemih.[11,12]

Kekerasan pada Anak

Anak yang datang dengan memar multipel perlu dicurigai mengalami kekerasan. Memar akibat kekerasan pada anak biasanya berukuran besar dan didapati pada tempat yang janggal, seperti punggung, bokong, lengan, ataupun abdomen.[7]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada gangguan perdarahan nonhemofilia penting dilakukan untuk mengidentifikasi profil pembekuan darah dan menentukan penyakit yang mendasari.

Pemeriksaan Laboratorium Darah Lengkap

Pemeriksaan laboratorium darah lengkap dilakukan untuk melihat komponen sel darah, termasuk platelet. Apabila jumlah platelet rendah, maka gangguan perdarahan yang terjadi kemungkinan disebabkan oleh gangguan platelet dan bukan dari faktor koagulasi.[1,8]

Profil Pembekuan Darah

Profil pembekuan darah umumnya diukur dengan memeriksa prothrombin time (PT), partial thromboplastin time (aPTT), the international normalized ratio (INR), dan waktu perdarahan.

Pada pasien dengan jumlah platelet yang normal, waktu perdarahan dapat membantu menilai fungsi platelet. Waktu perdarahan akan memanjang pada pasien dengan defisiensi faktor Von Willebrand atau mereka yang mengonsumsi obat-obatan seperti aspirin dan asam valproat.

PT merepresentasikan fungsi faktor koagulasi II, V, VII, dan X. Rentang normal berkisar antara 11,5-14 detik. Sementara itu, INR adalah rasio yang digunakan untuk memprediksi persentase faktor pembekuan fungsional. Sebagai contoh, Nilai INR 2-3 berkaitan dengan sekitar 10% faktor pembekuan aktif. PT dan INR akan terganggu pada pasien yang mengonsumsi warfarin.

aPTT merepresentasikan efikasi faktor Von Willebrand dan faktor VIII, IX,XI, dan XII. Rentang normalnya berkisar 25-40 detik.[4]

Pemeriksaan Penunjang Lain

Beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa dilakukan adalah:

• Mixing test: pemeriksaan ini bertujuan untuk mencari ada tidaknya antibodi yang mengganggu proses koagulasi pada tubuh

• Von willebrand factor test: pemeriksaan ini melihat jumlah faktor Von Willebrand secara kuantitatif dan kualitatif

• Pemeriksaan faktor pembekuan: bersifat kuantitatif untuk menentukan jumlah faktor koagulasi
• Tes Bethesda: untuk melihat ada tidaknya antibodi dari faktor VIII atau IX

• Factor XIII antigen and activity assays: untuk melihat ada tidaknya defisiensi dari faktor XIII

• Pemeriksaan darah tepi: untuk melihat morfologi dari platelet dan menemukan ada tidaknya sel abnormal seperti sel blas

Pemeriksaan penunjang lainnya yang umum dilakukan selain dari fungsi koagulasi darah antara lain pemeriksaan fungsi hati, tes antikoagulan lupus, tes kehamilan, dan juga pemeriksaan USG atau biopsi dari jaringan uterus pada pasien wanita. Pemeriksaan penunjang ini dilakukan untuk melihat kemungkinan penyebab gangguan perdarahan selain dari gangguan platelet ataupun faktor koagulasi.[1,8]

Pada kasus penyakit Von Willebrand, pemeriksaan laboratorium khusus diperlukan untuk menegakkan diagnosis, yaitu pemeriksaan VWF:Ag untuk mengukur konsentrasi protein VWF di plasma, kadar VWF:RCo untuk mengukur kemampuan VWF berinteraksi dengan platelet, dan aktivitas faktor VIII. Pada VWD, didapati penurunan kadar VWF:Ag dan VWF:RCo, dan pada jangka panjang dapat menyebabkan penurunan kadar dari faktor VIII.[7]