Anamnesis pasien dengan anemia aplastik berupa gejala pansitopenia yang dialami:

• Anemia: keluhan mudah lelah, sesak nafas
• Leukositopenia: riwayat infeksi berulang
• Trombositopenia: perdarahan mukosa, bintik merah pada kulit

Anamnesis yang mendetail juga perlu dilakukan mengenai kemungkinan faktor risiko atau etiologi penyakit ini, misalnya riwayat paparan radiasi/obat/bahan kimia atau riwayat keluarga yang mengalami kelainan genetik. [1-4, 8-10]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pasien anemia aplastik akan menemukan tanda anemia (konjungtiva palpebra pucat, takikardia), lebam, petekie, purpura, perdarahan mukosa gusi. Selain itu, bisa ditemukan pula manifestasi klinis yang berhubungan dengan sindrom bawaan spesifik misalnya tubuh pendek, mikrosefalus, anomali pada skeletal, urogenital atau lesi kulit misalnya lesi café-au-lait, distrofi kuku tangan. [1-4, 8-10]

Hepatomegali, splenomegali, dan limfadenopati tidak ditemukan pada penderita anemia aplastik. Jika ditemukan, hal tersebut mengarah ke diagnosis banding. [1-4, 8-10]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding anemia aplastik meliputi anemia megaloblastik, penyakit infiltratif sumsum tulang, kondisi supresi sumsum tulang yang reversibel, hipersplenisme, dan large granular lymphocyte leukemia.[1-3]

Anemia Megaloblastik

Anemia megaloblastik dapat menimbulkan pansitopenia dan hipoplasia sumsum tulang, karena defisiensi vitamin B12 dan/atau folat. Penyakit ini ditandai oleh adanya neutrofil hipersegmentasi dan makro-ovalosit pada apusan darah tepi, perubahan megaloblastik pada pemeriksaan sumsum tulang, kadar rendah vitamin B12 dan folat. [1-3]

Penyakit Infiltratif Sumsum Tulang

Pansitopenia dapat disebabkan oleh penyakit infiltrasi sumsum tulang berikut:

• Fibrosis: mielofibrosis primer
• Keganasan: sindrom mielodisplasia, acute myeloid leukemia, limfoma, multiple mieloma [1-3]

Kelainan-kelainan tersebut dapat dibedakan dari anemia aplastik dengan adanya perubahan myelophthisic pada apusan darah tepi (misalnya schistocytes, nucleated red blood cells, ringed sideroblasts, myeloblast, dysplastic megakaryocytes) dan abnormalitas sitogenetik serta molekular pada pemeriksaan sumsum tulang. [1-3]

Kondisi Supresi Sumsum Tulang yang Reversibel

Kemoterapi sitotoksik, radioterapi, atau infeksi berat seperti sepsis dapat menimbulkan pansitopenia dengan hipoplasia sumsum tulang yang reversibel. Kondisi tersebut ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan laboratorium misalnya tes mikrobiologi dan serologi, serta pemeriksaan serial hitung darah yang menunjukkan perbaikan hasil dalam beberapa minggu. [1-3]

Hipersplenisme

Hipersplenisme akan menimbulkan splenomegali dan sitopenia. Diagnosis kelainan ini ditegakkan melalui evaluasi klinis dan pemeriksaan imaging. Pemeriksaan sumsum tulang akan menunjukkan aktivitas hematopoietik yang adekuat atau meningkat. [1-3]

Large Granular Lymphocyte Leukemia

Large granular lymphocyte (LGL) leukemia merupakan penyakit klonal yang ditandai oleh sitopenia, splenomegali dan infiltrasi  LGL pada darah tepi dan sumsum tulang. Selain itu, pemeriksaan flow cytometry dan molekular dapat menemukan limfosit dengan granul azurofilik. [1-3]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang umum pada anemia aplastik meliputi pemeriksaan darah lengkap, hitung diferensial dan apusan darah tepi, tes fungsi ginjal dan tes fungsi hati.

Pemeriksaan khusus seperti flow cytometry, hemoglobin elektroforesis, tes serologi untuk virus, pemeriksaan sitogenetik, tes molekular pada sumsum tulang, inkubasi diepoxybutane dilakukan seusai temuan anamnesis, klinis yang mengarah ke diagnosis alternatif atau yang berhubungan dengan kelainan genetik bawaan. [1-4, 8-10]

Pemeriksaan yang dapat mengonfirmasi anemia aplastik adalah pemeriksaan aspirasi dan biopsi sumsum tulang. Temuan diagnostik pemeriksaan sumsum tulang yang mengonfimasi diagnosis anemia aplastik adalah hiposelularitas sumsum tulang, tidak ada infiltrasi sel-sel maligna atau fibrosis,  residu sel-sel hematopoietik normal secara morfologi dan hematopoiesis tidak megaloblastik. [1-4, 8-10]

Pemeriksaan sumsum tulang turut membantu dalam menentukan staging / derajat keparahan anemia aplastik yang dibagi atas non-severe, severe, dan very severe anemia aplastik. [1-3]

Staging

Staging anemia aplastik menurut kriteria International Aplastic Anemia Study Group (IAASG) adalah severe aplastic anemia (SAA) dan very severe aplastic anemia (VSAA). [1-4]

Kriteria severe aplastic anemia (SAA) meliputi selularitas sumsum tulang < 25% (atau 25-50% dengan <30% residual hematopoietic cells), ditambah sekurang-kurangnya dua dari temuan berikut:

• Neutrofil kurang dari 0,5 x 10⁹/L
• Trombosit kurang dari 20 x 10⁹/L
• Retikulosit kurang dari 20 x 10⁹/L [1-4]

Kriteria very severe aplastic anemia (vSAA) meliputi selularitas sumsum tulang < 25% ( atau 25-50% dengan < 30% residual hematopoietic cells) ditambah sekurang-kurangnya dua dari temuan berikut:

• Neutrofil kurang dari 0,2 x 10⁹/L
• Trombosit kurang dari 20 x 10⁹/L
• Retikulosit kurang dari 20 x 10⁹/L [1-4]

Kriteria non-severe aplastic anemia adalah hiposelularitas sumsum tulang, sitopenia darah perifer yang tidak memenuhi kriteria untuk SAA atau vSAA. [1-4]