Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Diagnosis Anemia Aplastik general_alomedika 2021-11-29T13:32:02+07:00 2021-11-29T13:32:02+07:00
Anemia Aplastik
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Anemia Aplastik

Oleh :
dr.Eduward Thendiono, SpPD,FINASIM
Share To Social Media:

Diagnosis anemia aplastik memerlukan pendekatan komprehensif mulai dari anamnesis, pemeriksaan fisik hingga pemeriksaan penunjang, terutama pemeriksaan sumsum tulang. Anamnesis berupa gejala pansitopenia dan kemungkinan faktor risiko atau etiologi anemia aplastik. Pemeriksaan bertujuan untuk menilai adanya tanda-tanda pansitopenia, misalnya konjungtiva pucat atau petekie serta menilai adanya tanda sindrom bawaan spesifik, misalnya mikrosefalus.

Diagnosis definit anemia aplastik ditegakkan melalui biopsi sumsum tulang. Pemeriksaan penunjang khusus seperti tes serologi atau pemeriksaan sitogenetik juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi penyebab anemia aplastik. [1-4, 8-15]

Anamnesis

Anamnesis pasien dengan anemia aplastik berupa gejala pansitopenia yang dialami:

  • Anemia: keluhan mudah lelah, sesak nafas
  • Leukositopenia: riwayat infeksi berulang
  • Trombositopenia: perdarahan mukosa, bintik merah pada kulit

Anamnesis yang mendetail juga perlu dilakukan mengenai kemungkinan faktor risiko atau etiologi penyakit ini, misalnya riwayat paparan radiasi/obat/bahan kimia atau riwayat keluarga yang mengalami kelainan genetik. [1-4, 8-10]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pasien anemia aplastik akan menemukan tanda anemia (konjungtiva palpebra pucat, takikardia), lebam, petekie, purpura, perdarahan mukosa gusi. Selain itu, bisa ditemukan pula manifestasi klinis yang berhubungan dengan sindrom bawaan spesifik misalnya tubuh pendek, mikrosefalus, anomali pada skeletal, urogenital atau lesi kulit misalnya lesi café-au-lait, distrofi kuku tangan. [1-4, 8-10]

Hepatomegali, splenomegali, dan limfadenopati tidak ditemukan pada penderita anemia aplastik. Jika ditemukan, hal tersebut mengarah ke diagnosis banding. [1-4, 8-10]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding anemia aplastik meliputi anemia megaloblastik, penyakit infiltratif sumsum tulang, kondisi supresi sumsum tulang yang reversibel, hipersplenisme, dan large granular lymphocyte leukemia.[1-3]

Anemia Megaloblastik

Anemia megaloblastik dapat menimbulkan pansitopenia dan hipoplasia sumsum tulang, karena defisiensi vitamin B12 dan/atau folat. Penyakit ini ditandai oleh adanya neutrofil hipersegmentasi dan makro-ovalosit pada apusan darah tepi, perubahan megaloblastik pada pemeriksaan sumsum tulang, kadar rendah vitamin B12 dan folat. [1-3]

Penyakit Infiltratif Sumsum Tulang

Pansitopenia dapat disebabkan oleh penyakit infiltrasi sumsum tulang berikut:

  • Fibrosis: mielofibrosis primer
  • Keganasan: sindrom mielodisplasia, acute myeloid leukemia, limfoma, multiple mieloma [1-3]

Kelainan-kelainan tersebut dapat dibedakan dari anemia aplastik dengan adanya perubahan myelophthisic pada apusan darah tepi (misalnya schistocytes, nucleated red blood cells, ringed sideroblasts, myeloblast, dysplastic megakaryocytes) dan abnormalitas sitogenetik serta molekular pada pemeriksaan sumsum tulang. [1-3]

Kondisi Supresi Sumsum Tulang yang Reversibel

Kemoterapi sitotoksik, radioterapi, atau infeksi berat seperti sepsis dapat menimbulkan pansitopenia dengan hipoplasia sumsum tulang yang reversibel. Kondisi tersebut ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan laboratorium misalnya tes mikrobiologi dan serologi, serta pemeriksaan serial hitung darah yang menunjukkan perbaikan hasil dalam beberapa minggu. [1-3]

Hipersplenisme

Hipersplenisme akan menimbulkan splenomegali dan sitopenia. Diagnosis kelainan ini ditegakkan melalui evaluasi klinis dan pemeriksaan imaging. Pemeriksaan sumsum tulang akan menunjukkan aktivitas hematopoietik yang adekuat atau meningkat. [1-3]

Large Granular Lymphocyte Leukemia

Large granular lymphocyte (LGL) leukemia merupakan penyakit klonal yang ditandai oleh sitopenia, splenomegali dan infiltrasi  LGL pada darah tepi dan sumsum tulang. Selain itu, pemeriksaan flow cytometry dan molekular dapat menemukan limfosit dengan granul azurofilik. [1-3]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang umum pada anemia aplastik meliputi pemeriksaan darah lengkap, hitung diferensial dan apusan darah tepi, tes fungsi ginjal dan tes fungsi hati.

Pemeriksaan khusus seperti flow cytometry, hemoglobin elektroforesis, tes serologi untuk virus, pemeriksaan sitogenetik, tes molekular pada sumsum tulang, inkubasi diepoxybutane dilakukan seusai temuan anamnesis, klinis yang mengarah ke diagnosis alternatif atau yang berhubungan dengan kelainan genetik bawaan. [1-4, 8-10]

Pemeriksaan yang dapat mengonfirmasi anemia aplastik adalah pemeriksaan aspirasi dan biopsi sumsum tulang. Temuan diagnostik pemeriksaan sumsum tulang yang mengonfimasi diagnosis anemia aplastik adalah hiposelularitas sumsum tulang, tidak ada infiltrasi sel-sel maligna atau fibrosis,  residu sel-sel hematopoietik normal secara morfologi dan hematopoiesis tidak megaloblastik. [1-4, 8-10]

Pemeriksaan sumsum tulang turut membantu dalam menentukan staging / derajat keparahan anemia aplastik yang dibagi atas non-severe, severe, dan very severe anemia aplastik. [1-3]

Staging

Staging anemia aplastik menurut kriteria International Aplastic Anemia Study Group (IAASG) adalah severe aplastic anemia (SAA) dan very severe aplastic anemia (VSAA). [1-4]

Kriteria severe aplastic anemia (SAA) meliputi selularitas sumsum tulang < 25% (atau 25-50% dengan <30% residual hematopoietic cells), ditambah sekurang-kurangnya dua dari temuan berikut:

  • Neutrofil kurang dari 0,5 x 109/L
  • Trombosit kurang dari 20 x 109/L
  • Retikulosit kurang dari 20 x 109/L [1-4]

Kriteria very severe aplastic anemia (vSAA) meliputi selularitas sumsum tulang < 25% ( atau 25-50% dengan < 30% residual hematopoietic cells) ditambah sekurang-kurangnya dua dari temuan berikut:

  • Neutrofil kurang dari 0,2 x 109/L
  • Trombosit kurang dari 20 x 109/L
  • Retikulosit kurang dari 20 x 109/L [1-4]

Kriteria non-severe aplastic anemia adalah hiposelularitas sumsum tulang, sitopenia darah perifer yang tidak memenuhi kriteria untuk SAA atau vSAA. [1-4]

Referensi

1. Bakhshi S. Aplastic Anemia. Medscape [Online]. Available from URL: https://emedicine.medscape.com/article/198759-overview.
2. Young NS. Aplastic Anemia. N Engl J Med 2018;379:1643-56. DOI: 10.1056/NEJMra1413485
3. Schrier SL. Aplastic anemia: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis. Uptodate [Online]. Available from URL: https://www.uptodate.com/contents/aplastic-anemia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis.
4. Boddu PC, Kadia TM. Updates on the pathophysiology and treatment of aplastic anemia: a comprehensive review. Expert Rev Hematol. 2017 May;10(5):433-448. doi: 10.1080/17474086.2017.1313700.
8. Pesiak SA, Olson T, Babushok DV. Diagnosis and Treatment of Aplastic Anemia. Curr Treat Options Oncol. 2017 Nov 16;18(12):70. doi: 10.1007/s11864-017-0511-z.
9. Barone A et al. Diagnosis and management of acquired aplastic anemia in childhood. Guidelines from the Marrow Failure Study Group of the Pediatric Haemato-Oncology Italian Association (AIEOP). Blood Cells Mol Dis. 2015 Jun;55(1):40-7. doi: 10.1016/j.bcmd.2015.03.007.
10. Miano M, Dufour C. The diagnosis and treatment of aplastic anemia: a review. Int J Hematol. 2015 Jun;101(6):527-35. doi: 10.1007/s12185-015-1787-z.
11. Schrier SL. Treatment of aplastic anemia in adults. Uptodate [Online]. Available from URL: https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-aplastic-anemia-in-adults.
12. Bacigalupo A. How I treat acquired aplastic anemia. Blood 2017. 129:1428-1436; doi: https://doi.org/10.1182/blood-2016-08-693481
13. Samarasinghe S. Paediatric amendment to adult BSH Guidelines for aplastic anaemia. British Journal of Haematology 2017. 180: 2; https://doi.org/10.1111/bjh.15066
14. Peffault de LR et al. Recommendations on hematopoietic stem cell transplantation for inherited bone marrow failure syndromes. Bone Marrow Transplant 2015; 50:1168. doi: 10.1038/bmt.2015.117.
15. Killick SB et al. Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia. Br J Haematol. 2016 Jan;172(2):187-207. doi: 10.1111/bjh.13853.

Epidemiologi Anemia Aplastik
Penatalaksanaan Anemia Aplastik
Diskusi Terbaru
dr.Tirta Adi Prabawa
Kemarin, 22:42
FG throces untuk radang tenggorokan
Oleh: dr.Tirta Adi Prabawa
8 Balasan
Alo dokter. Saya ingin bertanya apakah FG throces bisa dikombinasikan dengan antibiotik lainnya dalam kondisi tertentu? Kalau bisa evidence based nya sprti...
dr.Nina
Kemarin, 14:33
Pindah Keanggotaan IDI
Oleh: dr.Nina
5 Balasan
Alo dokter. Saya sudah mengajukan pindah keanggotaan IDI ditempat yang baru. Berkas-berkasnya juga sudah saya kirim ke admin ditempat yang baru. Saya lihat...
Anonymous
Kemarin, 14:07
Farmakoterapi untuk nyeri perut/ melilit pada kasus diare pada anak
Oleh: Anonymous
4 Balasan
Alodok, izin berdiskusi. Ada kasus anak perempuan berusia 4 tahun dengan BB 24kg mengalami BAB cair sebanyak >5x sejak 1 hari SMRS setelah mengonsumsi...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.