Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Pedoman Klinis NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) general_alomedika 2022-02-22T09:26:27+07:00 2022-02-22T09:26:27+07:00
NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)
  • Pendahuluan
  • Indikasi
  • Kontraindikasi
  • Teknik
  • Komplikasi
  • Edukasi Pasien
  • Pedoman Klinis

Pedoman Klinis NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)

Oleh :
dr. Nurul Falah
Share To Social Media:

Pedoman klinis NIPT atau noninvasive prenatal testing yang perlu dipahami adalah tes ini merupakan tes skrining dan bukan merupakan tes diagnostik kelainan genetik janin. Hasil NIPT akan menunjukkan ada tidaknya risiko kelainan genetik tertentu, yang bisa diinterpretasikan sebagai risiko rendah atau risiko tinggi.

Indikasi Skrining NIPT

Skrining NIPT bertujuan untuk memeriksa jumlah salinan kromosom pada DNA janin dan memeriksa salinan kromosom yang hilang (aneuploidi). Aneuploidi yang paling sering diskrining dengan NIPT adalah trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau). Akan tetapi, NIPT juga bisa menskrining kelainan genetik lain, termasuk kelainan kromosom seks seperti sindrom Turner.[1,3]

Sasaran dan Waktu NIPT

Tidak semua ibu hamil perlu menjalani NIPT. Tes ini disarankan jika ada kecurigaan kelainan kongenital janin berdasarkan hasil USG atau jika ibu berisiko tinggi. NIPT dapat mulai dilakukan pada usia kehamilan 10–14 minggu. Pemeriksaan yang terlalu dini mungkin memberi hasil kurang akurat karena fraksi cfDNA fetal masih rendah.[3-5]

Teknik Pemeriksaan

Dokter mengawali NIPT dengan mengedukasi pasien tentang tujuan dan implikasi NIPT lalu meminta informed consent demi menghormati hak autonomi pasien. Dokter lalu mengambil sampel darah ibu dan mengirimkannya ke laboratorium untuk analisis.[3,12]

Follow Up

Hasil NIPT diinterpretasikan sebagai risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk). Hasil NIPT dengan nilai risiko tinggi mungkin akan memerlukan tes diagnostik, misalnya pemeriksaan genetik dari cairan ketuban (amniocentesis). Hasil berisiko rendah berarti bahwa kemungkinan kelainan genetik tetap ada tetapi kecil. Dokter juga perlu memberi tahu pasien tentang kemungkinan hasil positif palsu atau negatif palsu.[1,3]

Referensi

1. Samura O. Update on noninvasive prenatal testing: A review based on current worldwide research. J Obstet Gynaecol Res. 2020;46(8):1246-1254.
2. Li X, Ju D, Shi Y, et al. Fetal aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing of maternal plasma DNA sequencing with "false negative" result due to confined placental mosaicism: A case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(29):e20848.
3. Palomaki GE, Messerlian GM. Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA. UpToDate. 2021. https://www.uptodate.com/contents/prenatal-screening-for-common-aneuploidies-using-cell-free-dna
12. Ialongo C, Bernardini S. Phlebotomy, a bridge between laboratory and patient. Biochem Med (Zagreb). 2016;26(1):17-33.

Edukasi Pasien NIPT (Noninvasive...
Diskusi Terkait
Anonymous
10 Maret 2022
Ibu hamil dengan kriteria apa saja yang perlu menjalani NIPT - Obgyn Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dr. Utomo Budidarmo, SpOG, M.KesIzin bertanya, Dok. Ibu hamil dengan kriteria seperti apakah yang sebaiknya dianjurkan oleh tenaga medis untuk menjalani...
dr. Nurul Falah
10 Mei 2021
Bagaimana mengoptimalkan tumbuh kembang anak dengan Down Syndrome - Anak Ask The Expert
Oleh: dr. Nurul Falah
1 Balasan
Alo dr. Rodman Tarigan, Sp. A(K), M. Kes., izin bertanya dokter.Bagaimana mengoptimalkan tumbuh kembang anak dengan Down Syndrome? Terapi apa saja yang...
dr. Abi Noya
03 Desember 2020
Apakah simian crease dapat menandakan suatu kelainan genetik
Oleh: dr. Abi Noya
2 Balasan
Alo, dr. Joko, Sp.A, Apakah benar simian crease / single transverse palmar crease (STPC) dapat menjadi tanda dari suatu kelainan genetik, seperti sindrom...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.