Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Indikasi NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) general_alomedika 2022-02-22T09:22:20+07:00 2022-02-22T09:22:20+07:00
NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)
  • Pendahuluan
  • Indikasi
  • Kontraindikasi
  • Teknik
  • Komplikasi
  • Edukasi Pasien
  • Pedoman Klinis

Indikasi NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)

Oleh :
dr. Nurul Falah
Share To Social Media:

Indikasi NIPT atau noninvasive prenatal testing adalah untuk skrining kelainan genetik janin, misalnya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, atau sindrom Turner. Tes ini memeriksa jumlah salinan kromosom pada DNA janin dan juga dapat memeriksa salinan kromosom yang hilang (aneuploidi) dengan menganalisis cell-free fetal DNA atau cffDNA yang berasal dari sel plasenta yang mengalami apoptosis.

Cell-free fetal DNA merupakan fragmen-fragmen DNA yang berasal dari sel trofoblas plasenta dan berhasil menerobos masuk ke dalam sirkulasi maternal, sehingga mudah dideteksi dengan metode isolasi DNA dari sampel berupa plasma maternal.

Awalnya, penggunaan cffDNA hanya terbatas untuk penentuan jenis Rhesus dan jenis kelamin fetus. Namun, saat ini penggunaan cffDNA telah berkembang pesat untuk deteksi marker spesifik beberapa trisomi pada fetus, seperti trisomi 21 atau sindrom Down (akurasi 99%), trisomi 18 atau sindrom Edwards (akurasi 98%), dan trisomi 13 atau sindrom Patau (akurasi 99%). NIPT juga bisa mendeteksi sindrom Turner.[8,9]

NIPT juga dapat mendeteksi mikrodelesi, seperti Wolf–Hirschhorn syndrome (delesi terminal 4), Cri du chat syndrome (delesi terminal 5p), Langer–Giedion syndrome (delesi 8q24), Jacobsen’s syndrome (delesi terminal 11q), Prader–Willi and Angelman syndromes (delesi 15q11.2-q13), dan DiGeorge syndrome (delesi 22q11.2).[1,9]

Dokter perlu mengingat bahwa NIPT adalah suatu tes skrining, bukan tes diagnostik. Tes diagnostik untuk kelainan genetik janin adalah amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS) yang diikuti karyotyping/microarray.[3]

Ibu Hamil yang Memerlukan NIPT

Tidak semua ibu hamil memerlukan NIPT. Beberapa kondisi yang direkomendasikan oleh The International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) dan The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) untuk menjalani NIPT adalah:

  • Usia ibu hamil >35 tahun
  • Hasil USG atau pemeriksaan serum konvensional mengindikasikan peningkatan risiko aneuploidi
  • Adanya riwayat keluarga atau riwayat persalinan sebelumnya dengan aneuploidi atau trisomi[5,7]

Referensi

1. Samura O. Update on noninvasive prenatal testing: A review based on current worldwide research. J Obstet Gynaecol Res. 2020;46(8):1246-1254.
3. Palomaki GE, Messerlian GM. Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA. UpToDate. 2021. https://www.uptodate.com/contents/prenatal-screening-for-common-aneuploidies-using-cell-free-dna
5. Lo JO, Cori D F, Norton ME, Caughey AB. Noninvasive prenatal testing. Obstet Gynecol Surv. 2014 Feb;69(2):89-99.
7. Yi H, Hallowell N, Griffiths S, Yeung Leung T. Motivations for undertaking DNA sequencing-based non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: a qualitative study with early adopter patients in Hong Kong. PLoS One. 2013;8(11):e81794.
8. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314.
9. Swanson A, Sehnert AJ, Bhatt S. Non-invasive Prenatal Testing: Technologies, Clinical Assays and Implementation Strategies for Women's Healthcare Practitioners. Curr Genet Med Rep. 2013;1(2):113-121.

Pendahuluan NIPT (Noninvasive Pr...
Kontraindikasi NIPT (Noninvasive...
Diskusi Terkait
Anonymous
10 Maret 2022
Ibu hamil dengan kriteria apa saja yang perlu menjalani NIPT - Obgyn Ask the Expert
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dr. Utomo Budidarmo, SpOG, M.KesIzin bertanya, Dok. Ibu hamil dengan kriteria seperti apakah yang sebaiknya dianjurkan oleh tenaga medis untuk menjalani...
dr. Nurul Falah
10 Mei 2021
Bagaimana mengoptimalkan tumbuh kembang anak dengan Down Syndrome - Anak Ask The Expert
Oleh: dr. Nurul Falah
1 Balasan
Alo dr. Rodman Tarigan, Sp. A(K), M. Kes., izin bertanya dokter.Bagaimana mengoptimalkan tumbuh kembang anak dengan Down Syndrome? Terapi apa saja yang...
dr. Abi Noya
03 Desember 2020
Apakah simian crease dapat menandakan suatu kelainan genetik
Oleh: dr. Abi Noya
2 Balasan
Alo, dr. Joko, Sp.A, Apakah benar simian crease / single transverse palmar crease (STPC) dapat menjadi tanda dari suatu kelainan genetik, seperti sindrom...

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.