Facebook 
Masuk dengan Email
Kontraindikasi NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)
Kontraindikasi NIPT atau noninvasive prenatal testing adalah penggunaan sebagai uji diagnostik primer. Pada dasarnya, NIPT bersifat noninvasif terhadap janin, sehingga relatif aman dilakukan. Namun, skrining NIPT tidak boleh tidak digunakan sebagai uji diagnostik primer, karena masih ada kemungkinan hasil positif dan negatif palsu pada beberapa keadaan khusus, misalnya pada ibu dengan komorbiditas neoplastik.[6]
Penolakan Pasien
NIPT tidak boleh dilakukan tanpa persetujuan atau informed consent dari pasien untuk menghormati hak autonomi pasien. Sebelum pengambilan sampel darah, dokter perlu menyampaikan bahwa pasien mungkin akan merasa sedikit sakit pada area suntikan.[1,4]
Penggunaan Sebagai Uji Diagnostik Utama
NIPT tidak direkomendasikan digunakan sebagai uji diagnostik primer. Hal ini disebabkan oleh kemungkinan hasil positif dan negatif palsu yang masih ditemukan, meskipun rendah. Misalnya, angka negatif palsu NIPT untuk trisomi 21 (sindrom Down) dilaporkan antara 0,01–0,09%, dengan sebagian besar kasus terkait confined placental mosaicism (CPM) atau kehamilan kembar. Faktor seperti fraksi cffDNA rendah juga berkontribusi terhadap risiko negatif palsu.
Hasil positif palsu dalam NIPT juga menjadi perhatian klinis. Walaupun prevalensinya umumnya <1%, penyebabnya sering kali tidak dapat dihilangkan sepenuhnya melalui perbaikan teknis. Penyebab tersering meliputi CPM, fenomena vanishing twin, maternal copy number variants, dan malignansi maternal.
Pada kasus vanishing twin, DNA janin dari embrio yang resorpsi dapat mengkontaminasi sirkulasi maternal hingga 12–14 minggu kehamilan, menimbulkan hasil positif palsu sementara. Sementara itu, pada ibu dengan tumor aktif, DNA bebas yang berasal dari sel tumor dapat menutupi atau mengubah profil kromosom cffDNA, sehingga NIPT menjadi kontraindikasi pada kehamilan dengan komorbiditas neoplastik.[6]
Direvisi oleh: dr. Bedry Qintha
