Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Retinoblastoma
Retinoblastoma adalah kanker mata intraokular primer yang berasal dari sel retina primitif. Retinoblastoma merupakan keganasan intraokular primer yang paling banyak ditemukan pada anak-anak usia di bawah 5 tahun. [1]
Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi pada gen RB1 yang terletak di kromosom 13q14. Retinoblastoma dapat bersifat herediter dan nonherediter (sporadik).[1]
Insidensi retinoblastoma adalah 1:16.000-18.000 kelahiran hidup. Angka kejadian retinoblastoma herediter adalah 40%. Pada retinoblastoma herediter terjadi mutasi germinal pada satu alel dari RB1 di semua sel tubuh, saat mengenai alel kedua di sel retina maka akan terjadi transformasi malignan. Retinoblastoma herediter biasanya terjadi pada kedua mata (bilateral) dan lesi multifokal. Pasien retinoblastoma herediter mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami kanker sekunder nonokular.[1]
Retinoblastoma nonherediter memiliki angka kejadian 60% dari seluruh kasus retinoblastoma. Pada retinoblastoma nonherediter terjadi mutasi somatik pada kedua alel gen RB1 sel retina primitif. Retinoblastoma nonherediter biasanya bersifat unilateral dan berbentuk tumor solid lokal.[1]
Gejala klinis utama yang ditemukan pada pasien retinoblastoma adalah leukokoria (refleks retina berwarna putih). Gejala lain yang dapat diamati adalah strabismus, proptosis, mata merah dan nyeri akibat glaukoma sekunder, tanda inflamasi, dan fungsi penglihatan yang buruk. Pada stadium lanjut dapat ditemukan invasi orbita atau pertumbuhan massa ektraokular.[1]
Diagnosis retinoblastoma meliputi anamnesis yang teliti termasuk menanyakan riwayat gejala serupa, riwayat retinoblastoma dan enukleasi pada anggota keluarga, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan fisik skrining dengan direct funduscopy dapat mendeteksi leukokoria. Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu diagnosis retinoblastoma adalah pemeriksaan retina menggunakan kamera digital retina wide field, ultrasonografi, coherence tomography scan (CT scan), magnetic resonance imaging (MRI), dan pemeriksaan sistemik, seperti pungsi lumbal atau bone scan.[1]
Penatalaksanaan retinoblastoma bertujuan untuk mempertahankan kelangsungan hidup pasien serta sebisa mungkin mempertahankan bola mata dan fungsi penglihatan. Jenis penatalaksanaan yang diberikan tergantung dari stadium retinoblastoma. Terapi definitif retinoblastoma adalah enukleasi. Namun, pada tumor retinoblastoma yang masih berukuran kecil terapi konsolidasi fokal seperti cryotherapy, laser fotokoagulasi, hipertermia, dan iradiasi plak dapat dilakukan. Kemoterapi sistemik yang dikombinasi dengan terapi konsolidasi fokal dan kemoterapi intraarteri dapat bermanfaat untuk mempertahankan bola mata.[2]
Angka harapan hidup pasien retinoblastoma pada negara maju mencapai 90%, sedangkan pada negara berkembang angka harapan hidup pasien retinoblastoma lebih rendah. Hal ini disebabkan karena terlambatnya diagnosis yang menyebabkan penatalaksanaan yang terlambat sehingga tumor sudah masuk stadium lanjut dan bermetastasis.[1]
