Facebook 
Masuk dengan Email
Diagnosis Spinal Muscular Atrophy
Diagnosis spinal muscular atrophy atau SMA dapat kita curigai pada bayi yang mengalami kelemahan sejak lahir atau progresif tanpa sebab yang jelas. Diagnosis pasti SMA adalah dengan melakukan pemeriksaan genetik dengan ditemukan adanya delesi atau mutasi pada gen SMN1.
Anamnesis
Keluhan utama yang sering disampaikan adalah adanya kelemahan atau hipotonia otot tanpa penyebab yang jelas. Kelemahan lebih berat dirasakan pada otot-otot proksimal. Keluhan ini dapat muncul sejak bayi, anak-anak, atau dewasa, tergantung pada jenis SMA yang diderita. Kekuatan otot dan fungsi motorik akan terus menurun secara progresif.
Terkadang, kelemahan juga dapat memengaruhi otot-otot yang digunakan untuk bernapas dan menelan sehingga menyebabkan kesulitan bernapas dan gangguan makan minum. Hal ini sangat berbahaya terutama pada bayi, dan dapat mengakibatkan tingkat kematian yang tinggi. Pada pasien yang sebelumnya tampak normal namun mulai mengalami kelemahan progresif motorik tanpa sebab yang jelas, perlu ditanyakan riwayat adanya penderita SMA di keluarga.[6]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
