Pendahuluan Duchenne Muscular Dystrophy
Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah salah satu gangguan distrofi otot berat yang disebabkan oleh mutasi gen dystrophin. Penyakit ini dapat diturunkan secara resesif melalui kromosom X dan merupakan salah satu penyakit neuromuskular turunan yang paling sering terjadi.
Mutasi pada gen dystrophin akan menyebabkan degenerasi serabut otot progresif dan menimbulkan kelemahan. Awalnya pasien mungkin mengalami kesulitan bergerak atau berjalan yang tidak signifikan, tetapi lambat laun penyakit dapat berkembang hingga pasien tidak dapat melakukan aktivitas dan harus menggunakan kursi roda.
Diagnosis DMD dapat dilakukan dengan pemeriksaan serum kreatinin kinase, biopsi otot, dan analisis genetik. Selain itu, pemeriksaan lain seperti elektrokardiografi (EKG), echocardiography, dan electromyography juga dapat dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya kelainan otot jantung dan otot lain.
Penatalaksanaan DMD saat ini terfokus pada pemberian glukokortikoid dan fisioterapi untuk mencegah komplikasi pada sistem muskuloskeletal. Prognosis kasus Duchenne muscular dystrophy (DMD) umumnya tidak terlalu baik. Kematian sering terjadi akibat komplikasi saluran pernapasan atau komplikasi jantung saat usia remaja atau sekitar usia 20 tahun.[1-3]
