Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) general_alomedika 2023-01-13T08:32:01+07:00 2023-01-13T08:32:01+07:00
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Oleh :
dr.Monica Cynthia
Share To Social Media:

Duchenne muscular dystrophy atau DMD adalah salah satu gangguan distrofi otot berat yang disebabkan oleh mutasi gen dystrophin. Penyakit ini dapat diturunkan secara resesif melalui kromosom X dan merupakan salah satu penyakit neuromuskular turunan yang paling sering terjadi.[1-3]

Mutasi pada gen dystrophin akan menyebabkan degenerasi serabut otot progresif dan menimbulkan kelemahan. Awalnya pasien mungkin mengalami kesulitan bergerak atau berjalan yang tidak signifikan, tetapi lambat laun penyakit dapat berkembang hingga pasien tidak dapat melakukan aktivitas dan harus menggunakan kursi roda.[1-3]

shutterstock_1067947169-min

Diagnosis DMD dapat dilakukan dengan pemeriksaan serum kreatinin kinase, biopsi otot, dan analisis genetik. Selain itu, pemeriksaan lain seperti elektrokardiografi (EKG), echocardiography, dan electromyography juga dapat dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya kelainan otot jantung dan otot lain.[1-3]

Penatalaksanaan DMD saat ini terfokus pada pemberian glukokortikoid dan fisioterapi untuk mencegah komplikasi pada sistem muskuloskeletal. Prognosis kasus Duchenne muscular dystrophy (DMD) umumnya tidak terlalu baik. Kematian sering terjadi akibat komplikasi saluran pernapasan atau komplikasi jantung saat usia remaja atau sekitar usia 20 tahun.[1-3]

Referensi

1. Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne muscular dystrophy. StatPearls Publishing. 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
2. Doorenweerd N. Combining genetics, neuropsychology and neuroimaging to improve understanding of brain involvement in Duchenne muscular dystrophy - a narrative review. Neuromuscul Disord. 2020;30(6):437-442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32522501/
3. Nowak K, Davies K. Duchenne muscular dystrophy and dystrophin: pathogenesis and opportunities for treatment. EMBO Rep. 2004;5(9):872–876. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1299132/

Patofisiologi Duchenne Muscular ...
Diskusi Terbaru
dr.Dizi Bellari Putri
Kemarin, 17:16
Cara Memberi Obat Sirup pada Anak - Video ALOMEDIKA
Oleh: dr.Dizi Bellari Putri
2 Balasan
ALO Dokter! Tahukah Dok, pemberian obat sirup menggunakan sendok memiliki risiko dosis yang diberi menjadi tidak akurat? Pemberiannya juga rawan tumpah...
Anonymous
Kemarin, 12:50
Perlukah injeksi TT pada ibu hamil trimester ketiga jika sudah pernah dilakukan saat menikah?
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dokter, perlukah injeksi TT pada ibu hamil trimester ketiga jika sudah pernah dilakukan injeksi TT sekitar 1,5 tahun yang lalu saat pasien menikah....
Anonymous
Kemarin, 12:47
Skrining streptococcus beta hemoloticus pada ibu hamil trimester ketiga
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dok, perlukah skrining streptococcus Beta hemoloticus pada ibu hamil trimester ketiga di atas 36 Minggu? Jika bakteri positif, kapan diberi antibiotik?...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.