Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Distrofi Otot
Distrofi otot merupakan kelainan herediter yang ditandai oleh kelemahan dan pengecilan otot secara progresif, yang dipicu oleh rusak atau hilangnya glikoprotein di membran plasma sel otot. Rusak atau hilangnya distrofin dapat mendorong penghancuran sarkoglikan. Lebih lanjut hal ini menyebabkan melemahnya membran dan pada akhirnya menyebabkan kematian sel otot.[1]
Terdapat lebih dari 30 bentuk distrofi otot dengan manifestasi klinis dan dasar genetik yang berbeda-beda. Meski demikian, umumnya akan ditemukan fitur histologis serupa, seperti variasi dalam bentuk dan ukuran serat otot dan adanya degenerasi dan regenerasi serat otot disertai proliferasi jaringan ikat.
Beberapa bentuk distrofi otot akan menimbulkan manifestasi klinis awal pada masa kanak-kanak dan memiliki perkembangan yang cepat dari kelemahan otot, sehingga menyebabkan kematian pasien pada sekitar usia 20 tahun. Ada pula bentuk distrofi otot lain yang memiliki awitan di masa remaja atau dewasa dengan tingkat perkembangan yang lambat dan masa hidup yang menyerupai orang sehat. Contoh dari distrofi otot adalah Duchenne muscular dystrophy (DMD) dan Becker muscular dystrophy (BMD), Emery-Dreifuss muscular dystrophy, facioscapulohumeral, okulofaringeal, limb-girdle muscular dystrophy. Penyakit dibedakan satu sama lain berdasarkan jenis gejala dan sifat kelainan genetik yang menyebabkan kelainan tersebut.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
