Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Distrofi Otot general_alomedika 2022-06-15T10:54:56+07:00 2022-06-15T10:54:56+07:00
Distrofi Otot
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Pendahuluan Distrofi Otot

Oleh :
dr.Putra Rizki Sp.KO
Share To Social Media:

Distrofi otot merupakan kelainan herediter yang ditandai oleh kelemahan dan pengecilan otot secara progresif, yang dipicu oleh rusak atau hilangnya glikoprotein di membran plasma sel otot. Rusak atau hilangnya distrofin dapat mendorong penghancuran sarkoglikan. Lebih lanjut hal ini menyebabkan melemahnya membran dan pada akhirnya menyebabkan kematian sel otot.[1]

Terdapat lebih dari 30 bentuk distrofi otot dengan manifestasi klinis dan dasar genetik yang berbeda-beda. Meski demikian, umumnya akan ditemukan fitur histologis serupa, seperti variasi dalam bentuk dan ukuran serat otot dan adanya degenerasi dan regenerasi serat otot disertai proliferasi jaringan ikat.

Distrofi Otot-min

Beberapa bentuk distrofi otot akan menimbulkan manifestasi klinis awal pada masa kanak-kanak dan memiliki perkembangan yang cepat dari kelemahan otot, sehingga menyebabkan kematian pasien pada sekitar usia 20 tahun. Ada pula bentuk distrofi otot lain yang memiliki awitan di masa remaja atau dewasa dengan tingkat perkembangan yang lambat dan masa hidup yang menyerupai orang sehat. Contoh dari distrofi otot adalah Duchenne muscular dystrophy (DMD) dan Becker muscular dystrophy (BMD), Emery-Dreifuss muscular dystrophy, facioscapulohumeral, okulofaringeal, limb-girdle muscular dystrophy. Penyakit dibedakan satu sama lain berdasarkan jenis gejala dan sifat kelainan genetik yang menyebabkan kelainan tersebut.

Diagnosis pasti distrofi otot  dilakukan dengan pemeriksaan biopsi otot atau analisis genetik. Tetapi tetap diperlukan anamnesis yang tajam mencari tahu gejala-gejala yang dialami dan pemeriksaan fisik yang cermat untuk mendukung diagnosis distrofi otot.[2-4]

Meskipun tidak ada terapi definitif untuk distrofi otot, intervensi medis dan bedah dapat membantu meningkatkan kesintasan dan kualitas hidup pasien. Pasien dijaga semaksimal mungkin dapat tetap bergerak, serta mengoptimalkan kekuatan otot jantung dan paru. Penanganan bedah mungkin akan diperlukan untuk pelepasan kontraktur, koreksi skoliosis, atau pemasangan pacemaker.[1,5-8]

Referensi

1. LaPelusa A, Kentris M. Muscular Dystrophy. [Updated 2021 Dec 12]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560582/.
2. Ashizawa T, Gagnon C, Groh WJ, Gutmann L, Johnson NE, Meola G, et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract. 2018;8(6):507–20.
3. Stark AE. Determinants of the incidence of Duchenne muscular dystrophy. Ann Transl Med. 2015;3(19):287.
4. Mah JK, Korngut L, Fiest KM, Dykeman J, Day LJ, Pringsheim T, et al. A Systematic Review and Meta-analysis on the Epidemiology of the Muscular Dystrophies. Can J Neurol Sci Le J Can des Sci Neurol. 2016;43(1):163–77.
5. Datta N, Ghosh PS. Update on Muscular Dystrophies with Focus on Novel Treatments and Biomarkers. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(6):14.
6. Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne Muscular Dystrophy. [Updated 2021 Jul 14]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/.
7. Llamosas-Falcón L, Sánchez-Díaz G, Gallego E, Villaverde-Hueso A, Arias-Merino G, Posada de la Paz M, et al. A population-based study of mortality due to muscular dystrophies across a 36-year period in Spain. Sci Rep. 2022;12(1):3750. Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-07814-z
8. Darras BT. Patient education: Overview of muscular dystrophies (Beyond the Basics). UptoDate. 2021.

Patofisiologi Distrofi Otot
Diskusi Terbaru
dr. Felicia
Hari ini, 12:55
Ask the Expert Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi di Forum Diskusi Alomedika - Rabu, 29 Juni 2022, Pukul 10.00-12.00 WIB
Oleh: dr. Felicia
2 Balasan
Alo Dokter! Alomedika akan kembali mengadakan "Ask the Expert" bersama Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi. Yuk, catat tanggal dan jamnya!  -...
dr. Nanda Anastasya Manurung
Hari ini, 10:59
Pasien laki laki usia 50 tahun dengan Ulcus Diabetikum
Oleh: dr. Nanda Anastasya Manurung
1 Balasan
izin bertanya Dok, ada seorang pasien berobat laki2 usia 50th datang dgn keluhan luka basah di telapak kaki.Luka terasa nyeri, basah dan meluas.Gds: >300mg....
Anonymous
Kemarin, 16:04
Ekstraksi gigi pada pasien hipertensi
Oleh: Anonymous
4 Balasan
Alo dokter, saya mau bertanya, untuk pasien dengan hipertensi, dengan tekanan darah maksimal berapa yang bisa dilakukan tindakan ekstraksi. Dan apa saja yang...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.