Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Spinal Muscular Atrophy
Etiologi spinal muscular atrophy atau SMA pada 95–96% kasus adalah gangguan genetik karena adanya delesi atau mutasi pada protein SMN pada kromosom 5q13. Pasien SMA dapat menunjukkan perbedaan klinis karena adanya dua jenis gen SMN, yaitu gen SMN1 dan SMN2, di mana jumlah gen SMN2 pada masing individu berbeda-beda.
SMN1 merupakan penghasil protein SMN utama, namun SMN2 juga mampu menghasilkan sekitar 10–15% dari protein SMN. Dengan adanya SMN2, manifestasi klinis pada pasien dapat lebih ringan.[3]
Faktor Risiko
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
