Anamnesis

Anamnesis digunakan untuk mengetahui faktor risiko dan menyingkirkan diagnosis banding yang lain. Ikterus neonatorum fisiologis tidak pernah terjadi dalam 24 jam pertama dan lebih dari 2 minggu. Kondisi ini biasanya terjadi setelah hari kedua atau ketiga setelah bayi lahir, mencapai puncak pada hari ke 4 sampai hari ke 5 pada neonatus aterm dan hari ke 7 pada neonatus preterm, dan hilang dalam 2 minggu.Beberapa hal yang perlu digali melalui anamnesis:

• Pemberian Air Susu Ibu (ASI): menanyakan apakah ASI sudah lancar keluar, bagaimana hisapan bayi saat menyusu, frekuensi menyusui, dan cara menyusui bayi
• Riwayat penyakit keluarga, seperti misalnya: anemia, splenektomi, sferositosis, defisiensi glukosa 6-fosfat dehidrogenase (G6PD), penyakit Gilbert, sindrom Crigler-Najjar tipe 1 dan II
• Riwayat ikterus atau anemia pada saudara, mengarahkan pada kemungkinan inkompatibilitas golongan darah atau breast milk jaundice

• Riwayat sakit selama kehamilan, menandakan kemungkinan infeksi virus atau toksoplasma

• Riwayat persalinan traumatik yang berpotensi menyebabkan perdarahan atau hemolisis. Bayi asfiksia dapat mengalami hiperbilirubinemia yang disebabkan ketidakmampuan hati memetabolisme bilirubin atau akibat perdarahan intrakranial
• Riwayat persalinan kurang bulan menjadi faktor risiko prematuritas dan BBLR (berat bayi lahir rendah)[17-19]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik dapat dilakukan dengan mengamati perubahan warna kulit menjadi kekuningan pada tubuh bayi setelah dilakukan penekanan menggunakan jari. Pemeriksaan terbaik dilakukan menggunakan cahaya matahari. Perjalanan ikterus dimulai dari bagian kepala dan meluas secara sefalokaudal.

Pada ikterus neonatorum fisiologis, bayi secara keseluruhan berada dalam kondisi klinis baik, tampak aktif, memiliki refleks hisap yang baik, suhu tubuh normal dan stabil, ukuran hepar dan lien tidak membesar, warna urin dan BAB dalam batas normal. Beberapa hal yang perlu diperhatikan pada kondisi ini, yaitu:

• Pemeriksaan berat bayi setelah lahir untuk mengetahui BBLR atau tidak
• Pemeriksaan tanda-tanda prematuritas
• Pemeriksaan tanda-tanda asfiksia, seperti tampak sesak, terdapat tarikan iga, peningkatan respiratory rate

• Pemeriksaan abdomen seperti hepatomegali, splenomegali, dan asites

Pada ikterus neonatorum patologis, bayi akan terlihat lemas, malas menyusu, kejang, suhu tubuh demam dan tidak stabil, terdapat pembesaran pada perabaan hepar dan lien, urin dan BAB berwarna kehitaman, bayi menangis kuat. Beberapa hal yang perlu diperhatikan, diantaranya:

• Kecil masa kehamilan, kemungkinan berhubungan dengan polisitemia

• Tanda infeksi intrauterin, misalnya mikrosefali, kecil masa kehamilan
• Perdarahan ekstravaskuler, misalnya memar, sefal hematom, subgaleal hematoma
• Pucat, berhubungan dengan anemia hemolitik atau kehilangan darah ekstravaskular
• Petekie, berkaitan dengan infeksi kongenital, sepsis, atau eritroblastosis
• Hepatosplenomegali, berkaitan dengan anemia hemolitik, infeksi kongenital, atau penyakit hati
• Korioretinitis, berhubungan dengan infeksi kongenital
• Tanda hipotiroid

• Perubahan warna tinja[17,19]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding ikterus neonatorum fisiologis yang sering ditemui adalah ikterus patologis dan breast milk jaundice.[1,9]

Ikterus Neonatorum Patologis

Ikterus neonatorum patologis terjadi 24 jam pertama atau saat bayi lahir hingga lebih dari 2 minggu. Kecepatan peningkatan kadar bilirubin melebihi 0,2 mg/dl per jam atau 5 mg/dl per hari. Diketahui etiologi penyebab ikterus diantaranya immune-mediated hemolysis seperti inkompatibilitas ABO dan Rhesus, non-immune mediated seperti persalinan dengan traumatik, gangguan hematologi (seperti polisitemia, anemia hemolitik) hereditary spherocytosis and elliptocytosis, enzyme defects like glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), adanya infeksi maternal selama kehamilan.[1,18]

Breast Milk Jaundice

Breast milk jaundice adalah Ikterus yang terjadi berkepanjangan (lebih dari 2 minggu) dikaitkan dengan pemberian ASI. Banyak dari kasus ini memiliki penjelasan genetik yang mendasarinya. Hingga sepertiga dari bayi yang diberi ASI eksklusif tetap mengalami ikterus setelah 2 minggu. Beta-glukuronidase hadir dalam ASI dan dapat menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tak terkonjugasi yang memasuki sirkulasi enterohepatik dari usus. Flora usus yang berubah pada bayi yang diberi ASI juga telah terlibat dalam penurunan konversi glukuronida bilirubin menjadi urobilinoid.[8,9]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang menjadi gold standard adalah pemeriksaan bilirubin. Kadar bilirubin indirek (larut dalam lemak/tak terkonjugasi) tidak melewati 12 mg/dl pada neonatus cukup bulan dan 10 mg/dl pada neonatus kurang bulan, dan kecepatan peningkatan kadar bilirubin tidak melebihi 5 mg/dl per hari. Kadar bilirubin direk (larut dalam air/terkonjugasi) kurang dari 1 mg/dl.[4-5,17,18]

Pemeriksaan laboratorium lainnya direkomendasikan untuk mengidentifikasi penyakit hemolitik sebagai penyebab hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, misalnya golongan darah neonatus, tes Coombs, complete blood cell (CBC), hitung retikulosit, apus darah, dan G6PD. Pada pasien dengan hiperbilirubinemia terkonjugasi, serum aminotransferase harus dilakukan untuk bukti cedera hepatoseluler, kadar gamma-glutamyl transferase (GGTP) untuk bukti penyakit hepatobilier dan waktu protrombin serta albumin serum untuk mengevaluasi fungsi sintesis hati.[1,17]

Studi pencitraan seperti ultrasonografi dan tes tambahan seperti titer Toksoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex virus, dan Sifilis (TORCH), kultur urin, kultur virus, titer serologis, asam amino, dan fenotipe a-antitripsin dapat ditambahkan tergantung pada dugaan diagnosis hiperbilirubinemia terkonjugasi.[1,17]