Polisitemia adalah suatu keadaan yang ditandai oleh peningkatan abnormal sel darah, terutama sel darah merah, disertai peningkatan konsentrasi hemoglobin perifer. Keadaan ini harus dibedakan dengan polisitemia relatif, di mana terjadi peningkatan hemoglobin yang tidak disertai peningkatan jumlah sel darah merah, misalnya karena dehidrasi dan luka bakar. [1]

Berdasarkan penyebabnya, polisitemia dapat dibagi menjadi polisitemia vera (primer) dan polisitemia sekunder. Polisitemia vera adalah gangguan sel punca yang ditandai dengan kelainan sumsum tulang panhiperplastik, maligna, dan neoplastik. Pada polisitemia vera, akan didapatkan peningkatan massa sel darah merah akibat produksi yang tidak terkontrol. Peningkatan ini juga diikuti dengan peningkatan produksi sel darah putih (myeloid) dan platelet (megakariotik) akibat klon abnormal sel punca hematopoietik. [2,3]

Polisitemia sekunder adalah peningkatan jumlah sel darah merah akibat suatu penyakit dasar. Polisitemia sekunder lebih cocok disebut sebagai eritrositosis atau eritrositemia sekunder. Sedangkan istilah polisitemia biasanya mengarah pada polisitemia vera. Jenis ini biasanya dipicu oleh keadaan hipoksemia kronis, seperti pada emfisema dan penyakit jantung bawaan sianotik, yang menyebabkan peningkatan produksi eritropoietin di ginjal. [4,5]