Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Diagnosis Fetal Alcohol Syndrome general_alomedika 2021-11-29T13:32:12+07:00 2021-11-29T13:32:12+07:00
Fetal Alcohol Syndrome
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Fetal Alcohol Syndrome

Oleh :
dr. Yoke K. Putri, M.Sc, Sp.A, IBCLC
Share To Social Media:

Diagnosis fetal alcohol syndrome (FAS) berdasarkan dua dari tiga gejala berikut, yaitu morfologi wajah yang khas, pertumbuhan terhambat prenatal dan/atau postnatal, dan defek sistem saraf pusat. Morfologi wajah yang khas adalah fisura palpebra yang pendek, batas vermillion yang tipis, dan filtrum yang halus.[3,4]

Karena spektrum gejala yang luas dan sering menyerupai kelainan akibat paparan obat-obatan terlarang dan rokok/tembakau, maka tenaga kesehatan tidak dapat menegakkan diagnosis pasti FAS seorang diri. Bayi atau anak dengan kecurigaan FAS harus dirujuk ke tim spesialis diagnostik.[1,3]

Komposisi tim diagnostik bervariasi berdasarkan usia pasien. Secara umum, tim beranggotakan dokter anak dan/atau dokter yang memiliki keahlian dalam fetal alcohol spectrum disorders (FASD), terapis okupasi, ahli patologi bahasa wicara, dan psikolog.[1,3]

Anamnesis

Orang tua umumnya membawa bayi atau anaknya dengan masalah pertumbuhan berat dan panjang/tinggi badan yang tidak sesuai usia, atau keterlambatan perkembangan. Pada anak usia sekolah seringkali dikeluhkan adanya kesulitan belajar.[1,4]

Pada anamnesis akan diketahui riwayat penggunaan alkohol selama kehamilan. Perlu ditanyakan juga paparan zat teratogen lain, seperti obat-obatan terlarang dan/atau rokok.[1,4]

Konsumsi alkohol dalam jumlah berapapun dapat menyebabkan FAS, sehingga anamnesis harus dapat mengumpulkan riwayat saat ibu hamil dengan cermat. Dokter harus mewaspadai stigma terkait konsumsi alkohol, yang mengarah ibu menyembunyikan informasi. Jika dokter menduga ada informasi yang dirahasiakan, maka anamnesis tambahan perlu dipertimbangkan kepada anggota keluarga lain.[1,4]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik untuk menentukan tanda FAS tergantung ada usia bayi atau anak. Tanda FAS dapat ditemukan sejak neonatus hingga anak yang lebih besar.

Tanda pada Neonatus

Jika ibu minum alkohol sebelum melahirkan maka bayi baru lahir dapat mengalami hipoglikemia dan asidosis. Tanda yang dapat muncul antara lain agitasi, hiperaktif, tremor, letargi, bahkan kejang.[3]

Neonatus seringkali mengalami gangguan pertumbuhan atau intrauterine growth restriction, antara lain berat badan lahir rendah, bayi kecil masa kehamilan (KMK) dimana berat dan panjang badan <10 persentil.[3,4]

Dapat ditemukan abnormalitas skeletal, antara lain synostosis radioulnar, kontraktur jari (camptodactyly), kelainan lengkung jari (clinodactyly), kelainan lipatan palmar (Hockey-stick palmar crease), Klippel-Feil anomaly, hemivertebra, skoliosis, atau dislokasi sendi. Anomali kongenital mayor yang dapat menyertai antara lain mikrosefalus, palatoskisis, penyakit jantung bawaan, anomali ginjal, dan DiGeorge sequence.[3,4]

Tanda pada Anak Lebih Besar

Pada anak yang lebih besar, pemeriksaan fisik dapat menunjukkan pertumbuhan anak yang tidak sesuai usia serta abnormalitas kraniofasial, yaitu philtrum yang halus/datar, batas vermilion bibir atas yang halus dan tipis, fisura palpebral pendek <10 persentil menurut usia, midfasial hipoplasia, mikroftalmia, strabismus, dan ptosis palpebral.[3,4]

Abnormalitas susunan saraf pusat yang sering terjadi antara lain retardasi mental ringan atau sedang, gangguan kognitif, keterlambatan perkembangan, iritabilitas, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan kejang. Masalah fungsional lainnya antara lain gangguan refraksi (miopi, astigmatisme) dan gangguan pendengaran (tuli).[3,4]

 Diagnosis Banding

Diagnosis banding fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk sindrom Aarskog, sindrom Bloom, sindrom Cornelia de Lange, sindrom Dubowitz, toluene embryopathy, phenylalanine embryopathy, dan sindrom velocardiofacial.[1-4]

 Sindrom Aarskog

Anak dengan sindrom Aarskog memiliki philtrum yang lebar, masalah intelektual dan perilaku, hidung kecil dan nares anteversi, serta jarak mata lebar. Perbedaan dengan FAS adalah pada sindrom Aarskog sering ditemukan brakidaktili, lipatan di bawah bibir bawah, masalah erupsi gigi, fisura palpebral mengarah kebawah, dan perawakan pendek yang membaik saat pubertas.[1-4]

Sindrom Bloom

Pada sindrom Bloom didapatkan adanya Café au lait, eritema telangiektasis di wajah, infertilitas, dan imunodefisiensi.[1-4]

Sindrom Cornelia de Lange

Masalah pertumbuhan, gangguan pendengaran, disabilitas intelektual, mikrosefali dan perwatakan pendek bisa didapati pada anak dengan Cornelia de Lange dan FAS. Namun, pada Cornelia de Lange bisa terdapat palatum tinggi, hipertrikosis, bulu mata yang panjang, dan ekstremitas pendek.[1-4]

Sindrom Dubowitz

Perbedaan dengan FAS adalah pada sindrom Dubowitz terdapat ujung hidung yang lebar, kriptorkismus, kelainan kulit menyerupai eksema, dan suara yang melengking.[1-4]

Toluene Embryopathy

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan janin terjadi akibat paparan obat toluene saat kehamilan. Masalah pertumbuhan dan anomali kraniofasial bisa mirip FAS. Perbedaannya adalah pada toluena embriopati terdapat penyempitan bifrontal pada tulang tengkorak, kelainan telinga, abnormalitas pola rambut, fontanela anterior besar, dan mikrognatia.[1-4]

Phenylalanine embryopathy

Embriopatia terjadi karena kondisi fenilketonuria maternal. Perbedaannya adalah pada phenylalanine embryopathy terdapat malformasi jantung, hypertonia, glabella yang menonjol, dan wajah bulat.[1-4]

Sindrom Velocardiofacial

Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara dominan autosomal,  dengan mikrodelesi kromosom 22q11. Perbedaannya dengan FAS adalah pada sindrom velocardiofacial dapat terjadi malformasi jantung, palatoskisis, wajah panjang dengan hidung yang menonjol, hipokalsemia neonatal transient, serta otot faringeal lemah yang menyebabkan suara hypernasal. [1-4]

Pemeriksaan Penunjang

Pada pasien dengan kecurigaan FAS, perlu dilakukan pemeriksaan analisis kromosom untuk menyingkirkan kemungkinan translokasi atau delesi kromosom. Selain itu, perlu dilakukan skrining pendengaran dan penglihatan pada anak dengan FAS karena gangguan pendengaran dan penglihatan sering terjadi.[1,4]

Pada pemeriksaan pencitraan otak dapat terlihat mielinasi yang lambat, dan agenesis/hipoplasia korpus kalosum.[3,4]

Referensi

1. Denny L Coles S, Blitz R. Fetal alcohol syndrome and fetal alcohol spectrum disorders. Am Fam Physician. 2017;96(8):515-522.
2. Hoyme HE, Kalberg WO, Elliott AJ, et al. Updated Clinical Guidelines for Diagnosing Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Pediatrics.2016;138(2):e20154256
3. Vorgias D, Bernstein B. Fetal Alcohol Syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448178/
4. Vaux KK. Fetal alcohol syndrome. Medscape. 2016. https://emedicine.medscape.com/article/974016-overview

Epidemiologi Fetal Alcohol Syndrome
Penatalaksanaan Fetal Alcohol Sy...

Artikel Terkait

  • Batas Aman Konsumsi Alkohol Pada Kehamilan Untuk Mencegah Fetal Alcohol Syndrome
    Batas Aman Konsumsi Alkohol Pada Kehamilan Untuk Mencegah Fetal Alcohol Syndrome
Diskusi Terbaru
dr. Khalisah Atma Aulia
Kemarin, 20:49
Dramamine
Oleh: dr. Khalisah Atma Aulia
3 Balasan
Alo dokter, izin diskusi.Dramamine saat ini kan tidak bisa dijual bebas lg di apotek, harus dengan resep dokter krn takut disalahgunakan.Saya ada mendapatkan...
Anonymous
Kemarin, 19:00
Apakah kapsul di puyer akan turun efektifitas nya?
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dok. Saya sering mendapat pasien rhinitis alergi di fktp. Di alomedika dan artikel2 lain cetirizine lebih efektif dibanding Loratadine. Namun sediaan di...
Anonymous
Kemarin, 11:24
Kelainan kulit pada bayi
Oleh: Anonymous
4 Balasan
Alo dokter, saya mendapat pasien bayi 14 hari, lahir cukup bulan secara SC. Riwayat terapi sinar saat umur 4 hari karena ikterik. Saat ini muncul keluhan...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.