Etiologi atrial septal defect (ASD) atau defek septum atrium adalah penyakit jantung bawaan yang ditandai malformasi pada septum interatrial. Malformasi ini akan menyebabkan komunikasi antar atrium, sehingga darah dari sirkulasi pulmonal dapat bercampur dengan sirkulasi sistemik. Meski demikian, karena tekanan atrium kiri lebih tinggi, pirau pada ASD umumnya adalah pirau kiri-ke-kanan sehingga pasien akan asianotik

ASD sering dikaitkan dengan defek genetik, misalnya aneuploidi, kesalahan transkripsi, dan mutasi. Adanya variasi pada gen GATA4 diperkirakan berhubungan dengan terjadinya ASD. Mutasi pada faktor transkripsi jantung NKX2-5 juga berhubungan dengan sindroma ASD familial yang sering ditandai dengan adanya blok atrioventrikuler yang progresif. Gen lain yang berkaitan dengan kejadian ASD adalah VEGFA, BMP10, MYL2, MYL3, MYH7, TNNT1, dan TNNT3.[2,3]

Faktor Risiko