Facebook
Masuk dengan Email
Diagnosis Porfiria
Modalitas diagnosis utama porfiria adalah pemeriksaan level aminolevulinic acid (ALA), porphobilinogen (PBG), dan porfirin dalam urine. Selain itu, pemeriksaan darah dan feses juga dapat membantu penegakkan diagnosis. Tanda dan gejala klinis porfiria dapat menyerupai penyakit lain sehingga peran pemeriksaan urine, darah, dan feses sangat penting dalam diagnosisnya.
Anamnesis
Pada porfiria akut, keluhan yang sering ditemukan adalah nyeri abdomen yang bersifat intermiten dan kolik serta menjalar ke punggung, dada, dan ekstremitas. Keluhan lain adalah mual, muntah, dan konstipasi. Kecurigaan porfiria harus dipertimbangkan pada pasien dengan nyeri abdomen berulang yang sulit dijelaskan dan disertai dengan defisit neurologis atau kelemahan otot.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
