Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Porfiria
Etiologi sebagian besar kasus porfiria adalah mutasi genetik yang diwariskan. Namun, kondisi ini juga bisa didapat (acquired). Mutasi gen yang berbeda dapat menyebabkan defek enzim yang berbeda pula. Meskipun sama-sama berperan dalam biosintesis heme, defek enzim yang berbeda dapat menyebabkan akumulasi prekursor heme dan substrat yang berbeda sehingga menghasilkan gejala yang bervariasi.[7]
Terkadang mutasi gen yang dihasilkan hanya mengganggu separuh (50%) kerja enzim sehingga pasien tampak asimtomatik. Namun, faktor pencetus seperti obat tertentu, alkohol, atau rokok dapat memperburuk kerja enzim dan menimbulkan gejala klinis.[2,7]
| Jenis Porfiria | Pola Pewarisan | Gen/Enzim yang Defektif |
| Porfiria defisiensi aminolevulinic acid dehydratase (ALAD)
| Autosomal resesif | ALAD/ALA dehydratase |
| Porfiria intermiten akut | Autosomal dominan | Porphobilinogen-deaminase |
| Koproporfiria herediter | Autosomal dominan | Coproporphyrin oxidase |
| Porfiria variegate | Autosomal dominan | Protoporphyrinogen oxidase |
| Porfiria kutaneus tarda | Autosomal dominan | Uroporphyrinogen decarboxylase |
| Porfiria eritropoietik kongenital | Autosomal resesif | Uroporphyrinogen synthase |
| Protoporfiria eritropoietik | Autosomal resesif | Ferrochelatase |
| Protoporfiria eritropoietik X-linked | Kromosom X | Gen ALAS2 |
Faktor Risiko
Faktor risiko serangan akut meliputi paparan terhadap faktor-faktor pencetus. Faktor pencetus dapat menimbulkan manifestasi klinis dari gangguan yang sebenarnya sudah ada tetapi masih asimtomatik. Beberapa contoh faktor pencetus adalah antibiotik (erythromycin, trimethoprim, rifampicin), antikonvulsan (phenytoin), dan barbiturat.
Risiko porfiria juga meningkat pada pasien dengan penurunan asupan karbohidrat, misalnya akibat diet, puasa, penyakit tertentu, atau gangguan gastrointestinal. Konsumsi alkohol memiliki efek induksi langsung terhadap delta-aminolevulinate synthase 1 (ALAS1) dan dapat menyebabkan serangan akut.
Stress, infeksi, dan perubahan hormonal (akibat menstruasi maupun penggunaan kontrasepsi hormonal), serta rokok juga dapat menjadi pencetus. Pada porfiria yang bersifat fotosensitif, paparan terhadap sinar matahari menimbulkan manifestasi kulit yang terekspos.[3,4,7]
