Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Patofisiologi Porfiria general_alomedika 2023-02-07T10:18:11+07:00 2023-02-07T10:18:11+07:00
Porfiria
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Patofisiologi Porfiria

Oleh :
dr.Adrian Prasetio SpKJ
Share To Social Media:

Patofisiologi porfiria melibatkan defek enzim yang berperan dalam proses biosintesis heme. Gangguan sintesis heme dalam tubuh ini menyebabkan akumulasi abnormal dari prekursor heme seperti porfirin dan dapat menimbulkan gejala toksisitas seperti gejala neuropsikiatri, kulit, atau paduan keduanya.

Heme dibutuhkan untuk membentuk hemoglobin, mioglobin, sitokrom mikrosomal, dan berbagai enzim yang berperan dalam transportasi oksigen dan reaksi oksidasi reduksi. Sebanyak 80% dari heme dalam tubuh manusia dihasilkan oleh sumsum tulang dan sisanya disintesis oleh hati. Terdapat bermacam enzim yang mengatur proses ini pada jalur/tahap yang berbeda.[1,3]

Tipe-tipe porfiria yang berbeda terjadi karena gangguan enzim yang berbeda pada jalur biosintesis heme. Porfiria akut meliputi porfiria intermiten akut, porfiria variegate, koproporfiria herediter, dan porfiria defisiensi aminolevulinic acid dehydratase (ALAD). Sementara itu, porfiria kronik meliputi porfiria kutaneus tarda, protoporfiria eritropoietik, porfiria hepatoeritropoietik, protoporfiria X-linked, dan porfiria eritropoietik kongenital.[1]

Porfiria Akut

Porfiria intermiten akut, porfiria variegate, dan koproporfiria herediter diturunkan secara autosomal dominan. Porfiria intermiten akut disebabkan oleh defek enzim porphobilinogen-deaminase, sedangkan porfiria variegate disebabkan oleh defek enzim protoporphyrinogen oxidase. Sementara itu, koproporfiria herediter disebabkan oleh defek enzim coproporphyrin oxidase.

Bila penurunan kerja enzim masih sekitar 50%, seseorang umumnya masih tampak asimtomatik. Namun, paparan terhadap faktor pencetus seperti alkohol, rokok, atau obat tertentu dapat memperburuk kondisi dan menyebabkan manifestasi klinis. Contoh manifestasi klinis yang bisa muncul adalah nyeri abdomen, neuropati, fotosensitivitas kulit, dan gangguan psikiatri.[1,2,4]

Porfiria defisiensi ALAD merupakan tipe yang langka dan sering juga dikenal sebagai porfiria Doss. Tipe ini disebabkan oleh mutasi gen ALAD yang kemudian menyebabkan gangguan jalur sintesis heme dan peningkatan koproporfirin serta aminolevulinic acid. Hal ini lalu menimbulkan gejala nyeri abdomen dan polineuropati.[2]

Porfiria Kronik

Porfiria kronik pada kulit terbagi menjadi beberapa jenis, yaitu kondisi yang predominan bula dan kerapuhan kulit (misalnya porfiria kutaneus tarda), kondisi yang predominan nyeri, edema, eritema, dan lesi (misalnya protoporfiria eritropoietik), dan porfiria eritropoetik kongenital (CEP) atau Gunther’s disease yang sangat langka dan berat.[5]

Lesi kulit pada porfiria kutaneus tidak eksklusif terjadi pada porfiria kronik, tetapi juga bisa terjadi pada porfiria variegate dan koproporfiria herediter. Lesi kulit porfiria kutaneus tarda, porfiria variegate, dan koproporfiria herediter terjadi akibat akumulasi porfirin yang larut air di bagian atas dermis.[6]

Porfiria kutaneus tarda merupakan porfiria kutaneus yang paling banyak terjadi. Pada kondisi ini, terjadi hipoaktivitas uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). Terdapat beberapa tipe porfiria kutaneus tarda yaitu tipe I (didapat/sporadis, 70–80% kasus) dan tipe II (diturunkan secara autosomal dominan, 20% kasus).[1]

Porfiria hepatoeritropoietik juga disebabkan oleh defisiensi enzim UROD tetapi bersifat autosomal resesif. Sementara itu, protoporfiria eritropoietik disebabkan oleh mutasi gen ferrochelatase yang menyebabkan akumulasi protoporfirin. Hal ini lalu membuat energi sinar matahari diserap berlebihan dan menimbulkan pembentukan radikal bebas serta fotosensitivitas.[2,6]

Referensi

1. Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019;157(2):365-381.e4. doi:10.1053/j.gastro.2019.04.050
2. Chiang B. Porphyria. Medscape. 2020. https://emedicine.medscape.com/article/1389981-overview#a5
3. Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al. Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Sep;39(4):412-25. doi:10.1016/j.clinre.2015.05.009
4. Edel Y, Mamet R. Porphyria: What Is It and Who Should Be Evaluated? Rambam Maimonides Med J. 2018 Apr 19;9(2):e0013. doi:10.5041/RMMJ.10333
5. Dawe R. An overview of the cutaneous porphyrias. F1000Res. 2017 Oct 30;6:1906. doi:10.12688/f1000research.10101.1
6. Woolf J, Marsden JT, Degg T, et al. Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria. Ann Clin Biochem. 2017 Mar;54(2):188-198. doi:10.1177/0004563216667965

Pendahuluan Porfiria
Etiologi Porfiria

Artikel Terkait

  • Pendekatan Diagnostik Neuropati Perifer
    Pendekatan Diagnostik Neuropati Perifer
Diskusi Terbaru
dr.Elizabeth Anastasya
Dibalas 3 jam yang lalu
Berapa Poin Dokter? Cek Alomedika Point Dokter Sekarang dan Raih Hadiah Menarik!
Oleh: dr.Elizabeth Anastasya
1 Balasan
ALO Dokter. Sudah cek berapa Alomedika Point yang Dokter kumpulkan sekarang?Yuk, cek sekarang juga di aplikasi Alomedika! Bisa jadi point dokter sudah cukup...
Anonymous
Dibalas kemarin, 09:45
Ruam tidak gatal tdk panas apakah tinea atau dermatitis numular? Bagaimana tatalaksananya?
Oleh: Anonymous
2 Balasan
ALO Dokter. Ruam sperti d gambar.. tidak gatal, tidak panas.. krg lebih sudh 2 mingguRiwayat minum obat ketokonazol tab 1x200mg slma 10 hr. Mikonazal salp.....
dr. ALOMEDIKA
Dibalas kemarin, 07:33
CONGRATULATION! SELAMAT KEPADA PEMENANG ALOPALOOZA 2025 BIDANG DERMATOLOGI!
Oleh: dr. ALOMEDIKA
1 Balasan
Alomedika dengan bangga mengumumkan pemenang ALOPALOOZA 2025 bidang DERMATOLOGI yang telah memposting kasus dermatologi menarik di minggu lalu. Pemenang...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.