Etiologi Polisitemia
Etiologi polistemia vera (primer) adalah mutasi genetik. Sedangkan polisitemia sekunder berkaitan dengan berbagai penyakit yang menyebabkan hipoksia. [5,6]
Polisitemia Vera
Penyebab polisitemia vera (primer) adalah mutasi gen Janus Kinase 2 (JAK2). Polisitemia familial dan kongenital dapat disebabkan mutasi reseptor eritropoietin (EPOR). [3,6,7]
Polisitemia Sekunder
Polisitemia sekunder dapat disebabkan oleh keadaan hipoksemia kronik akibat berbagai penyakit, antara lain :
- Penyakit paru obstruktif kronik
Sleep apnea dan hipoventilasi karena obesitas
- Penyakit jantung bawaan sianotik (pirau kanan ke kiri)
- Gangguan vaskular (stenosis arteri renalis, aneurisma aorta, aneurisma vaskuler ginjal)
- Hemoglobinopati dengan afinitas oksigen tinggi (defisiensi 2,3 bifosfogliserat, methemoglobin)
- Mutasi gen Von Hippel Lindau
Selain itu, polisitemia sekunder juga bisa disebabkan oleh tumor yang memproduksi eritropoietin, misalnya kanker ginjal, hemangioblastoma serebelum, feokromositoma, karsinoma hepatoseluler, dan leiomioma uterus.
Polisitemia sekunder juga bisa diinduksi obat anabolik steroid dan terapi pengganti testosteron. [1,4,5,8]
