Etiologi Undesensus Testis
Etiologi undesensus testis (UDT), terkadang juga disebut kriptorkidismus, hingga saat ini masih kontroversial. Diperkirakan faktor hormonal dan perubahan suhu turut berperan sebagai penyebab undesensus testis. Ketidakseimbangan hormon intrauterin dan hormon maternal, serta faktor genetik merupakan faktor risiko UDT. Riwayat kehamilan dan maternal, riwayat keluarga UDT, bayi prematur, dan bayi berat badan lahir rendah (BBLR) juga merupakan faktor risiko. [2,3,12,13]
Faktor Risiko
Faktor risiko undesensus testis (UDT) berhubungan dengan faktor hormonal, genetik, dan faktor lingkungan. Beberapa penelitian menemukan bahwa faktor kelainan anatomi testis dan genitalia juga dapat menjadi faktor risiko UDT.
Faktor Genetik
Beberapa kelainan genetik yang ditemukan meningkatkan risiko undesensus testis (UDT) adalah :
- Polimorfisme atau mutasi gen INSL3 (Insulin-Like 3)
- Mutasi reseptor androgen
- Mutasi reseptor LGR8 kromosom 19
- Mutasi kromosom 10; repetisi poliglutamin CAG, peningkatan poliglisin
- Mutasi gen 5α-reduktase kromosom 2
- Mutasi gen HOXXA10 kromosom 7
- Polimorfisme alel SF-1 (steroidogenic factor-1)
- Riwayat keluarga UDT
Faktor Hormonal
Faktor hormonal juga ditemukan berhubungan dengan undesensus testis (UDT). Kelainan hormonal yang meningkatkan risiko UDT antara lain :
- Insufisiensi androgen
- Hipogonadisme atau hipogonadotropik
- Hiperesterogenisme
- Penurunan sekresi hCG (Human chorionic gonadotropin)
- Defisiensi GnRH (gonadotropin-releasing hormone)
- Defisiensi atau insensitivitas reseptor CGRP
Faktor Gestasional dan Maternal
Faktor gestasional dan maternal yang meningkatkan risiko undesensus testis adalah :
Bayi berat lahir rendah (< 2500 gram)
- Prematur
- Fertilisasi in-vitro
- Usia ibu < 20 tahun dan > 35 tahun
- Ibu perokok
- Penyakit maternal: diabetes mellitus, obesitas
- Paparan zat selama kehamilan: kafein, alkohol, pestisida DDT
Faktor Lingkungan
Beberapa faktor lingkungan juga bisa meningkatkan risiko undesensus testis, seperti penurunan gradien suhu retroskrotal dan paparan suhu panas > 37 C.
Kelainan Anatomi dan Perkembangan
Kelainan anatomi dan perkembangan yang berhubungan dengan undesensus testis antara lain :
- Kelainan testis, epididimis, dan vas deferens
- Kelainan penyokong gubernakulum
- Kelainan kanalis inguinalis dan hernia inguinalis
- Kelainan abdomen, seperti gastroschizis, omfalokel, sindroma Prune Belly
- Gangguan perkembangan sistem reproduksi dan seksual
- Riwayat pembedahan genital, inguinal, dan abdomen [3,5,6,12,13]
