Patofisiologi kanker kolorektal dimulai dari transformasi sel epitel normal kolon menjadi lesi prekanker dan pada akhirnya menjadi karsinoma invasif. Proses transformasi tersebut diduga melibatkan mutasi genetik, baik bersifat somatik maupun turunan.[1,6,7]

Bukti ilmiah menunjukkan bahwa kanker kolon ataupun kanker rektum sering kali berasal dari polip adenomatosa yang berubah menjadi invasif, dalam waktu 10‒15 tahun. Oleh karena itu, pengangkatan polip adenomatosa dilaporkan mampu menurunkan risiko kanker kolorektal.[1,6,7]

Sejauh ini, terdapat 3 jalur molekular utama yang dihubungkan dengan patofisiologi kanker kolorektal, yaitu instabilitas kromosom, mismatch repair, dan hipermetilasi. Analisis genetik molekuler ini menjadi dasar perkembangan kit tes molekuler dan manajemen kanker kolorektal.[1,6-8]