Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • SKP Online
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit
  • Obat
  • Tindakan Medis
Etiologi Duchenne Muscular Dystrophy general_alomedika 2020-08-27T16:49:16+07:00 2020-08-27T16:49:16+07:00
Duchenne Muscular Dystrophy
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Duchenne Muscular Dystrophy

Oleh :
dr.Monica Cynthia
Share To Social Media:

Etiologi Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah mutasi pada gen dystrophin yang berlokasi di kromosom Xp21. Penyakit ini dapat diwariskan secara resesif melalui kromosom X. Akan tetapi, sekitar 30% kasus terjadi karena ada mutasi yang baru.[1]

Mutasi pada gen dystrophin akan menyebabkan dystrophinopathies yang mencakup Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD) dan bentuk intermediate keduanya. Mutasi gen ini menyebabkan terbatasnya produksi protein dystrophin yang kemudian mengganggu integritas membran myofiber dengan siklus nekrosis dan regenerasi berulang. Jaringan ikat dan jaringan lemak secara progresif akan menggantikan jaringan otot yang rusak dan menimbulkan manifestasi klinis.

Gen dystrophin merupakan salah satu gen terbesar dalam genome manusia, terdiri dari 79 sekuens DNA. Kebanyakan mutasi adalah delesi (65%), duplikasi (6-10%), dan mutasi kecil (10%). Gen dystrophin diekspresikan pada otot lurik dan jantung, otak dan retina. Distribusi pada otak mungkin menjelaskan beberapa manifestasi sistem saraf pusat dari penyakit ini.[1,2]

Faktor Risiko

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan kelainan genetik yang berkaitan dengan kromosom X dan diturunkan secara resesif kepada anak. Oleh karena itu, anak laki-laki memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami manifestasi klinis penyakit ini dibandingkan anak perempuan.

Perempuan carrier umumnya tidak menunjukan gejala kelemahan otot. Akan tetapi, sekitar 2.5-20% wanita carrier dapat menunjukkan gejala. Hal ini mungkin disebabkan karena ada inaktivasi kromosom X yang normal dan ada ekspresi kromosom X yang mengalami mutasi.[1]

Referensi

1. Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne muscular dystrophy. StatPearls Publishing. 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
2. Doorenweerd N. Combining genetics, neuropsychology and neuroimaging to improve understanding of brain involvement in Duchenne muscular dystrophy - a narrative review. Neuromuscul Disord. 2020;30(6):437-442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32522501/

Patofisiologi Duchenne Muscular ...
Epidemiologi Duchenne Muscular D...
Diskusi Terbaru
Anonymous
Kemarin, 20:56
Acuan untuk jasa dan tindakan yang dijamin BPJS berbeda2 menurut faskes
Oleh: Anonymous
4 Balasan
Acuan untuk jasa dan tindakan yang dijamin BPJS berbeda2 menurut faskes, apakah ada sejawat yang memiliki acuan tarif pelayanan dokter?, Baik tindakan maupun...
dr. I Made Bayu Indratama, Sp.PD
Kemarin, 18:46
BLOOD 2022
Oleh: dr. I Made Bayu Indratama, Sp.PD
1 Balasan
Bali Hematology and Oncology Update (BLOOD) 2022
Anonymous
Kemarin, 15:44
Serumen prop pada pasien perforasi membran timpani
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dok !Bagaimana tatalaksana serumen prop pada pasien dengan perforasi membran timpani?Apakah irigasi harus dengan cairan h2o2 atau dengan air hangat saja...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.