Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Etiologi Hipotiroid Kongenital general_alomedika 2025-05-14T08:51:07+07:00 2025-05-14T08:51:07+07:00
Hipotiroid Kongenital
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Etiologi Hipotiroid Kongenital

Oleh :
dr. Yoke K. Putri, M.Sc, Sp.A, IBCLC
Share To Social Media:

Etiologi hipotiroid kongenital dibedakan menjadi dua, yaitu permanen dan transien. Etiologi permanen menyebabkan hipotiroid yang menetap sepanjang hidup pasien, sedangkan etiologi transien jika dihilangkan maka aksis pituitari tiroid dan konsentrasi hormon tiroid akan kembali normal.

Etiologi

Etiologi hipotiroid kongenital permanen dapat disebabkan oleh tiga kondisi, yaitu:

  • Kelainan pembentukan, migrasi, dan pertumbuhan kelenjar tiroid (disgenesis tiroid)
  • Kelainan tahapan reaksi enzimatik yang melibatkan produksi dan pelepasan hormone tiroid (dishormonogenesis tiroid)
  • Kelainan pembentukan atau fungsi hipotalamus dan hipofisis (hipotiroidisme sentral)[1,3]

Sedangkan hipotiroid kongenital transien disebabkan oleh beberapa zat, misalnya antibodi tiroid dan obat-obatan, yang melalui aliran darah ibu menembus plasenta masuk ke dalam darah janin. Zat-zat tersebut dapat menyebabkan gangguan pada aksis pituitari tiroid sehingga menyebabkan terganggunya pembentukan hormon tiroid. Seiring waktu setelah efek obat berkurang atau hilang, maka kondisi hipotiroid akan kembali normal.[1,3]

Selain kedua etiologi di atas, penelitian saat ini menyebutkan mutasi genetik dialami bayi dengan hipotiroid kongenital. Meskipun mekanismenya belum sepenuhnya diketahui, ditemukan mutasi pada delapan gen yang berhubungan dengan kejadian hipotiroid kongenital, yaitu gen TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, SLC5A5, SLC26A4, IYD, dan TSHR.[3,4]

Faktor Risiko

Banyak faktor risiko yang berkontribusi pada terjadinya hipotiroid kongenital terdiri dari faktor genetik atau malformasi kongenital, dan faktor lingkungan terutama defisiensi iodium.

Berdasarkan hipotiroid kongenital transien dan permanen, maka faktor risiko dapat dibedakan seperti di bawah ini:

Hipotiroid Kongenital Transien

Faktor risiko dari ibu hamil adalah kekurangan atau kelebihan iodium, usia ibu hamil terlalu tua, dan penyakit tiroid autoimun ibu.[5-7]

Faktor risiko dari neonatus terdiri dari berat badan lahir rendah, bayi prematur, anak laki-laki, kelahiran kembar, intrauterine growth retardation, dan kelahiran sectio caesarea.[5-7]

Hipotiroid Kongenital Permanen

Faktor risiko defek kongenital atau disgenesis kelenjar tiroid antara lain jenis kelamin perempuan, riwayat keluarga dengan hipotiroid kongenital, lahir di daerah endemik hipotiroid, usia ibu hamil terlalu tua, dan etnik Kaukasia.[6,7]

Sedangkan faktor risiko dismorfogenesis kelenjar tiroid antara lain riwayat keluarga dengan hipotiroid kongenital  dan asal kedua orang tua dari daerah endemis hipotiroid.[5-7]

Referensi

1. Wassner AJ, Cherella CE. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. Int. J. Pediatr Endocrinol. 2017. DOI 10.1186/s13633-017-0051-0
3. Daniel MS. Congenital hypothyroidism. 2017. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/919758-overview
4. Nicholas AK, Serra EG, Cangul H, et al. Comprehensive Screening of Eight Known Causative Genes in Congenital Hypothyroidism With Gland-in-Situ. J Clin Endocrinol Metab 101: 4521– 4531, 2016
5. Zhou J, Luo J, Lin J, Zeng Y, Qiu X, Zhu W, Liu G. Perinatal risk factors for congenital hypothyroidism: a retrospective cohort study performed at a tertiary hospital in China. Medicine 2020;99:26(e20838)
6. Medda E, Olivieri A, Stazi MA, et al. Risk factors for congenital hypothyroidism: results of a population case-control study (1997-2003). European J ENdocrinol. 2005. 153:765-773.
7. Hashemipour M, Samei P, Kelishadi R, Hovsepian S, Hani Tabaei Zavareh N. A Systematic Review on the Risk Factors of Congenital Hypothyroidism. Journal of Pediatrics Review. 2019; 7(4):199-210. https://doi.org/10.32598/jpr.7.4.199

Patofisiologi Hipotiroid Kongenital
Epidemiologi Hipotiroid Kongenital

Artikel Terkait

  • Perkembangan Diagnostik Nodul Tiroid dengan Artificial Intelligence
    Perkembangan Diagnostik Nodul Tiroid dengan Artificial Intelligence
  • Peran Thyroid Scintigraphy dalam Mendiagnosis Kelainan Tiroid
    Peran Thyroid Scintigraphy dalam Mendiagnosis Kelainan Tiroid
  • Tata Laksana Hipotiroid pada Kehamilan
    Tata Laksana Hipotiroid pada Kehamilan
  • Red Flag Kenaikan Berat Badan yang Tidak Disengaja
    Red Flag Kenaikan Berat Badan yang Tidak Disengaja
  • Skrining Hipotiroid Kongenital
    Skrining Hipotiroid Kongenital

Lebih Lanjut

Diskusi Terkait
Anonymous
Dibalas 17 Maret 2023, 11:25
Diagnosis dari hasil pemeriksaan tiroid
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dokter, izin diskusi... saya ada pasien keluhanya badan lemas, tremor, kadang2 keringat dingin, pusing atau oyong saat berdiri terlalu lama, sering...
Anonymous
Dibalas 24 Februari 2023, 13:47
Pasien hipotiroid yang telah diterapi tetapi fungsi tiroid belum terkontrol
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Selamat siang dok,Mohon advis:Pasien wanita usia 34 tahun, post covid, tsh , t3 dan t4 gangguan,Sebelumnya tinggi semua. Setelah minum euthyrox dan dosis...
Anonymous
Dibalas 02 Januari 2023, 10:35
Skrining hipotiroid bayi baru lahir dengan ibu yang hipertiroid
Oleh: Anonymous
1 Balasan
Alo dok izin bertanya, sy kerja di faskes 1, apakah perlu dilakukan skrining hipotiroid pada bayi baru lahir dgn ibu rpd ht kronis dan hipertiroid yg sdh...

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.