Etiologi Defisiensi Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase (G6PD)
Etiologi defisiensi enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (defisiensi G6PD) adalah mutasi gen pada bagian distal lengan q/lengan panjang kromosom X, pada lokus Xq28. Jenis mutasi yang terbanyak ditemukan adalah mutasi missense. Terdapat lebih dari 300 varian defisiensi G6PD di seluruh dunia, yang menimbulkan perbedaan pada tingkat aktivitas enzim tersebut. [1,2,4]
Faktor Risiko
Defisiensi G6PD lebih umum terjadi pada pria karena penyakit ini merupakan penyakit terpaut kromosom X. Wanita dapat juga mengalami defisiensi G6PD jika memiliki masalah kromosom, misalnya memiliki kromosom X yang homozigot, atau inaktivasi kromosom X. [4]
Ikterus neonatorum akibat defisiensi G6PD lebih umum terjadi pada bayi prematur dibandingkan bayi normal. [4]
Pemicu Hemolisis pada Defisiensi G6PD
Individu dengan defisiensi G6PD bisa mengalami episode hemolisis akut sehingga perlu menghindari konsumsi obat atau makanan yang dapat menyebabkan stres oksidatif. Contohnya adalah :
- Antibiotik: chloramphenicol, ciprofloxacin, dapson, nitrofurantoin, sulfacetamide
- Antimalaria: chloroquine, primaquine, pentaquine, pamaquine
- Obat lainnya: doxorubicin, glibenclamide, metampiron, probenecid
- Makanan: kacang fava
- Kamper
Selain itu, kondisi infeksi dan ketoasidosis juga dapat memicu terjadinya episode hemolisis akut pada pasien. [4]
