Pendahuluan Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa, atau dikenal juga dengan rod-cone dystrophy dan pigmentary retinopathy, adalah suatu kelompok kelainan pada retina yang bersifat herediter berupa degenerasi retina yang progresif. Kelainan ini terjadi akibat mutasi gen yang menyebabkan sel retina berhenti berfungsi dan mati. 20% kasus retinitis pigmentosa bersifat diturunkan secara autosomal dominan, 20% secara autosomal resesif, 10% secara resesif terkait kromosom X, dan 50% belum diketahui secara pasti. Mutasi ini menyebabkan degenerasi berupa disfungsi progresif reseptor yang disertai hilangnya sel secara progresif, sehingga terjadi atrofi pada lapisan retina.[1,2]
Gejala yang umumnya dikeluhkan oleh pasien berupa gangguan penglihatan malam hari (niktalopia), defek lapang pandang perifer, penurunan tajam penglihatan secara progresif, sampai dengan kebutaan. Pada funduskopi, akan didapat perubahan pigmen kornea (hiperpigmentasi dan hipopigmentasi) dengan tampakan klinis bone spicule, atenuasi arteriolar, dan diskus yang tampak pucat. Hal ini dapat didukung pemeriksaan penunjang okular berupa pemeriksaan lapang pandang, dark adaptometry (DA), elektroretinogram, elektrookulogram, optical coherence tomography (OCT), fluorescein angiography (FA), serta pemeriksaan genetik.[3-6]
Hingga saat ini, penatalaksanaan pada pasien retinitis pigmentosa belum ada yang mampu memberikan perbaikan optimal dan terbukti efektif. Secara umum, penatalaksanaan bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi. Beberapa pilihan penatalaksanaan yang dapat dipertimbangkan adalah pemberian medikamentosa berupa vitamin, mineral, vasodilator, steroid, maupun tindakan medis berupa terapi jaringan menggunakan ekstraksi plasenta, simpatektomi servikal, atau injeksi subretina dengan sel retina fetus.[1,7-9]
Secara umum, prognosis bergantung pada derajat progresivitas, awitan gejala, dan jenis dari kelainan genetik. Prognosis terbaik dilaporkan pada pasien yang mengalami kelainan genetik autosomal dominan, yang memiliki derajat progresivitas lambat, dan terjadi proses degenerasi pada usia yang lebih tua.[2,10,11]
